Folge #13: Dr. Mirian Janssen auf ADOA-plus

Nachfolgend finden Sie das Transkript dieses Podcasts.

00:00:03
Maud: Willkommen zum ADOA-Podcast. ADOA ist eine sehr seltene erbliche Augenerkrankung. Mein Name ist Maud van Gerwen und ich bin hier mit…

00:00:11
Leon: Leon Augustijn. Gemeinsam sprechen wir mit Fachleuten und Experten über ihre Sicht auf ADOA. Willkommen zu diesem Podcast.

00:00:26
Maud: Wir sind heute hier bei Dr. Mirian Janssen, Internistin am Radboud-Krankenhaus und spezialisiert auf Stoffwechselerkrankungen. Herzlich willkommen, Dr. Janssen! Können Sie uns etwas über Ihre Tätigkeit als Internistin erzählen?

00:00:41
Mirian: Ja, vielen Dank für die Einladung. Ich bin Internist am Radboud UMC und habe mich auf erbliche Stoffwechselstörungen spezialisiert. Das deckt ein breites Spektrum an Patienten mit allen möglichen Stoffwechselstörungen ab, aber unser Zentrum ist insbesondere auf Energiestoffwechselstörungen spezialisiert. Die größte Patientengruppe, die wir behandeln, sind Patienten mit Energiestoffwechselstörungen. Ich arbeite dort viel in der Klinik, also in vielen Sprechstunden, derzeit vier pro Woche. Teilweise arbeite ich in der Kinderabteilung, wo ich die Jugendlichen und ihre Eltern betreue, und wenn sie 18 sind, begleite ich sie dann in die Erwachsenenambulanz. Wir haben eine Abteilung, in der wir Patienten betreuen und sehen. Außerdem unterrichte ich. Und ich forsche auch mit dem Ziel, die Lebensqualität der Patienten tatsächlich zu verbessern.

00:01:44
Leon: Aber wie sehen Sie Patienten mit ADOA-Plus?

00:01:47
Mirian: Die Überweisung von Patienten an mich erfolgt aufgrund folgender Fragen: Erstens: „Ist das ADOA-Plus?“ oder zweitens: „Ist das ADOA-Plus und was können Sie für den Patienten tun?“ Dies sind eigentlich die beiden Überweisungsgründe.

00:02:05
Maud: Ja, denn ADOA ist natürlich eine mitochondriale Störung, also ein Energiestoffwechsel. So muss ich das sehen, oder?

00:02:13
Mirian: Ja, bei ADOA liegt tatsächlich ein unzureichender Energiestoffwechsel vor, der sich vor allem im Auge äußert. Also der Sehnerv und die Ganglienzellen der Netzhaut – der Retina –, also das ist die Ursache der Erblindung. Und ADOA-Plus ist ein Krankheitsbild, an dem auch andere Organe beteiligt sein können. Also ADOA heißt nicht ADOA-Plus, ‚Plus‘ ist sozusagen ‚Plus‘.

00:02:48
Maud: Ja, okay. Und Sie sehen hauptsächlich bei den ADOA-Patienten die Kategorie „Plus“.

00:02:55
Mirian: Ja, da ich kein Augenarzt bin, werden Menschen mit ADOA hauptsächlich vom Augenarzt betreut. Dann sehe ich die Patienten und frage sie, ob sie zusätzliche Beschwerden haben. Und wenn ja, schauen wir, was wir für die Patienten tun können.

00:03:15
Leon: Was können Sie speziell für einen Patienten tun, der beispielsweise an ADOA-Plus leidet?

00:03:22
Mirian: Ja, dann vielleicht ein wenig darüber, was ADOA-Plus ist: Das heißt, es sind tatsächlich mehr Organe betroffen als nur das Auge, und etwa 20 % der Patienten haben „Plus-Beschwerden“. Und welche sind das? Hauptsächlich neurologische, also Ataxie, also Bewegungsprobleme, Neuropathie, Nervenprobleme, Muskelprobleme, Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Epilepsie kann auftreten, Hörverlust, aber auch Herzprobleme, zum Beispiel eine Reizleitungsstörung, wenn das Herz nicht mitwirkt, und dazu natürlich auch Müdigkeit, denn Patienten mit einer Energiestoffwechselstörung sind immer müder als der Normalbürger.

00:04:16
Maud: Ja, okay.

00:04:21
Mirian: Ja, was kann ich also tun? Nun, ich muss den Patienten untersuchen und feststellen, welche Organsysteme betroffen sind. Und dann, je nachdem, welche Probleme vorliegen, insbesondere prüfen, ob es Möglichkeiten gibt, den Patienten besser zu unterstützen, denn es gibt noch keine Medikamente zur Verbesserung des Energiestoffwechsels.

00:04:43
Maud: Nein, okay. Und kann normales ADOA auch zu ADOA-Plus werden? Oder hast du das eine oder das andere?

00:05:00
Mirian: Das könnte auch der Fall sein. Wir wissen noch nicht bei allen ADOA-Patienten, warum sie „Plus“ bekommen. Dafür gibt es verschiedene Gründe, aber einige davon kennen wir natürlich noch nicht. Der erste Grund ist die Art der Mutation... die Krankheit wird also durch eine Genveränderung verursacht, eine sogenannte Mutation im OPA1-Gen, und ein Gen ist ein sehr langes Kabel, das gebildet wird, in dem Veränderungen auftreten können, und bestimmte Veränderungen führen schneller zu ADOA-Plus. Das ist also ein Grund. Darüber hinaus spielen sicherlich noch andere Gene eine Rolle, die wir noch nicht kennen. Dann gibt es immer noch Umweltfaktoren, die eine Rolle spielen, und der Lebensstil. So können beispielsweise Stress, schlechte Ernährung und Rauchen schneller zu Müdigkeit oder weniger Energie führen. Das ist es. Aber wir wissen noch nicht genau, warum eine Person ADOA-Plus bekommt, man kann es nicht immer vorhersagen.

00:06:09
Maud: Nein, genau. Denn die Leute, die ich jetzt mit ADOA-Plus kenne, ich glaube, die bekommen ADOA-Plus schon seit der Diagnose, aber es könnte auch sein, dass ich – ich habe ADOA – irgendwann „Plus“ bekomme.

00:06:33
Mirian: Ja, ja. Es muss also nicht sein, dass man schon in jungen Jahren Epilepsie oder neurologische Beschwerden hat – manchmal schon –, aber es kann auch sein, dass sich diese Beschwerden im Laufe des Lebens entwickeln. Deshalb ist es auch wichtig, die Menschen gut zu betreuen. Also nicht zu sagen: „Na ja, du hast das, geh nach Hause und komm wieder, wenn du wirklich Probleme hast.“

00:06:59
Maud: Ja, ja. Wir werden alle älter. Merkt man den Unterschied? Wann treten diese Alterserscheinungen auf? Dass man müder wird und so, oder…

00:07:14
Mirian: Das ist auch wirklich schwierig zurück

00:07:14
Maud: …dass es auf ADOA zurückgeht

00:07:17
Mirian: Deshalb ist es auch gut, den Patienten sorgfältig zu untersuchen. Denn nur müde... na ja, wer ist heutzutage nicht müde?

00:07:25
Maud: Genau

00:07:26
Mirian: Es ist also ziemlich schwierig zu sagen: „Nun, das ist ADOA-Plus.“ Dann kommt ein Neurologe, um eine gute neurologische Untersuchung durchzuführen, denn all die Dinge, die ich gerade erwähnt habe, lassen sich durch körperliche Untersuchungen oder zusätzliche Untersuchungen gut feststellen. Eine Alternative ist zum Beispiel ein Rehabilitationsarzt oder ein Physiotherapeut, der Sie ebenfalls gut untersuchen kann, um zu sehen: „Sind die Beschwerden typisch für ADOA-Plus oder liegt es an etwas anderem?“

00:07:54
Maud: Okay. Interessant, denn ich habe noch nie wirklich…

00:07:58
Mirian: Hörverlust kommt beispielsweise auch häufig vor. Natürlich kann es auch zu Hörverlust durch Lärm, Festivals, Arbeit oder Alter kommen. Die Hörverlustmuster bei ADOA-Plus unterscheiden sich jedoch. Ein Audiogramm sieht anders aus als bei jemandem mit Lärmschwerhörigkeit.

00:08:21
Leon: Ja ja.

00:08:21
Maud: Okay, ja.

00:08:23
Leon: Wenn nun jemand zuhört und an ADOA leidet und denkt: „Ja, ich höre weniger oder ich bin müde“, welchen Rat würden Sie ihm geben?

00:08:37
Mirian: Ich glaube, der Patient mit ADOA war zur Diagnose immer beim Augenarzt. Sie könnten also zuerst Ihren behandelnden Arzt oder die leitende Ärztin um Rat fragen. Ich würde auch zuerst Ihren Hausarzt aufsuchen, um zu sehen – Müdigkeit kann viele verschiedene Ursachen haben –, ob Sie einen Vitaminmangel oder Ähnliches haben. Und was haben Sie noch mal gesagt? Hörverlust?

00:09:06
Leon: Ja.

00:09:07
Mirian: Dann können Sie ein Audiogramm machen lassen, das Sie einfach bei Beter Horen oder einem Audiologen bzw. einem audiologischen Zentrum machen können. Und das sagt schon etwas.

00:09:21
Maud: Sie würden also nicht sagen, dass Sie gleich zum Internisten müssen.

00:09:25
Mirian: Nein, ich glaube nicht, dass man sofort zum Internisten gehen muss. Erst nachdem der Hausarzt es sich angesehen hat, denke ich. Nun, es hängt wirklich von den Beschwerden ab, daher finde ich es ziemlich schwierig zu sagen: „Jetzt müssen Sie zu mir kommen“, oder: „Jetzt zum Neurologen“. In unserem Krankenhaus schauen wir uns auch eine Überweisung an: „Nun, welche Beschwerden hat der Patient?“ und: „Bei wem fühlt sich der Patient am wohlsten? Ist das der Neurologe oder der Internist?“ Und natürlich kann der Hausarzt auch schauen: „An wen überweise ich den Patienten? Ist das der Neurologe, der Internist oder ein anderer Facharzt?“

00:10:05
Maud: Ja, ja, okay.

00:10:09
Leon: Und wenn man jetzt zur Untersuchung ins Krankenhaus kommt, muss man dann immer noch zu mehreren Ärzten? Oder ist das wirklich nur eine Einzelfallbetrachtung nach dem Motto: „Okay, was wird benötigt?“

00:10:24
Mirian: Ja. Ich schaue immer zuerst gemeinsam mit dem Patienten: „Welche Beschwerden haben Sie?“ und: „Was können wir für Sie tun?“ Angenommen, der Patient hat multisystemische Beschwerden – also Beschwerden an mehreren Fronten – dann haben wir eine kurze Aufnahme für die Patienten, in der sie von unserem Rehabilitationsteam untersucht werden, also vom Physiotherapeuten, dem Ergotherapeuten, dem Logopäden, dem Rehabilitationsarzt, dem Kardiologen zur Herzuntersuchung, dem Audiologen für das Gehör, dem Augenarzt, falls erforderlich, dem Neurologen und dem Diätassistenten für die Ernährungsberatung. Und das alles erledigen wir in drei Tagen. Und dann können wir gemeinsam mit dem Patienten die Ergebnisse analysieren und unterstützende Ratschläge geben. Das bieten wir den Patienten also an, auch weil sie oft von weit her kommen, und für Menschen mit mehreren Beschwerden oder für Menschen, die neu bei uns sind.

00:11:24
Maud: Ja, es ist schön, dass alles gleichzeitig erledigt werden kann.

00:11:28
Mirian: Ja, das machen wir schon seit Jahren, ich glaube, seit etwa fünf Jahren. Wir haben inzwischen über 350 Personen aufgenommen, und es läuft immer noch viel. Jede Woche haben wir eine solche Aufnahme.

00:11:42
Maud: Oh ja.

00:11:43
Mirian: Und wir arbeiten gerne damit, weil wir den Patienten sofort – wir nennen das „Mapping“ – erfassen können. Denn eine Stunde oder eine Dreiviertelstunde im Sprechzimmer – da weiß ich nie wirklich, was los ist. Und das Schöne ist, dass das gesamte Team auf Energiestoffwechselstörungen spezialisiert ist, sodass die Patienten auch verstanden werden und man gemeinsam beraten kann. Das funktioniert wirklich gut.

00:12:08
Maud: Ja, das ist gut.

00:12:10
Leon: Und können Sie einige gute Beispiele aus der Praxis nennen?

00:12:13
Mirian: Ja, zum Beispiel jemand, der kommt, aber nicht stationär aufgenommen wurde, sondern jemand, der mit der Frage kommt: „Habe ich ADOA-Plus? Ich bin besonders müde.“ Die wichtigste Frage ist: „Meine Güte, was kann ich selbst tun?“ Das ist es, was die Leute oft wissen wollen: „Kann ich selbst etwas an meinem Lebensstil ändern?“ Er wurde gründlich untersucht und stellte tatsächlich keine Neuropathie, Gleichgewichtsstörungen oder Ähnliches fest. Trotzdem war er müder, und er ging in die Reha-Abteilung, wo der Physiotherapeut ihn gründlich untersuchte. Der Physiotherapeut stellte gute Kraft und gutes Gleichgewicht fest, aber es bestand noch Bedarf an Training zur Verbesserung des Zustands. Der Patient erhielt Ratschläge zum Training, und der Ergotherapeut stellte ein gestörtes Gleichgewicht zwischen Belastung und Belastbarkeit fest – er ist also sozusagen im Minus. Es gab also ziemlich viele Beschwerden über Müdigkeit, und er gab Ratschläge dazu, zum Energiemanagement. Die Logopädin stellte damals keine Auffälligkeiten fest, und die Ernährungsberaterin schaute sich das an und konnte in Sachen Ernährung alles genau festlegen. Da jeder Mensch anders ist, ist es schwierig zu erklären, welche Ratschläge jemand bekommt. Die Ernährungsberaterin misst also, wie aktiv man ist, was man isst, wie viel Eiweiß, Fett, Kohlenhydrate und Vitamine darin enthalten sind, und dann erhält der Patient eine Art persönliche Ernährungsberatung.

00:13:53
Leon: Ja.

00:13:53
Maud: Ja.

00:13:56
Mirian: Und es stellte sich auch heraus, dass es in der Familie des Patienten einige Bedenken gab: „Meine Güte, ich habe ein Kind, und vielleicht bekommt er auch ADOA.“ Daraufhin wurde ihm geraten, einen Psychologen aufzusuchen. Kurz gesagt: Ernährungsberatung, Physiotherapie, psychologische Betreuung, und davon hat er wirklich sehr profitiert.

00:14:22
Maud: Nun, das ist gut. Ja.

00:14:25
Mirian: Ja.

00:14:26
Maud: Ja, das ist ein gutes Beispiel. Dass es funktioniert, wenn man es multidisziplinär betrachtet. Ja, gut. Und du hast gerade in der Einleitung gesagt, dass du an Studien beteiligt bist? Oder StudienIst ADOA daran beteiligt? Können Sie uns mehr darüber erzählen?

00:14:46
Mirian: Ja der Studien Für die Augen machen wir das im Radboud UMC nicht, das wissen Sie ja auch. Dafür müssen Sie zu Professor Boon gehen, der am meisten involviert ist. Wir kennen uns, weil er am Radboud UMC ausgebildet wurde. Wenn Patienten Fragen haben, kann ich sie ihm immer problemlos stellen. Wir machen also nicht das Studien die bei ADOA passieren. Überall Beschwerden, Probleme mit dem Energiemanagement, im Moment gibt es, glaube ich, drei Wege, und dann gibt es noch verschiedene Studien Für Menschen mit mitochondrialen DNA-Mutationen. Das ist kein ADOA, sondern eine Kernmutation. Auch Patienten mit Kernmutationen, ADOA-Plus-Patienten, können daran teilnehmen.

00:15:42
Maud: Okay, interessant. Und passiert dort im Moment etwas Interessantes?

00:15:51
Mirian: Die Studie mit der Kernmutation ist gerade abgeschlossen. Derzeit laufen noch zwei Studien mit Patienten mit mitochondrialen DNA-Veränderungen. Dabei handelt es sich jedoch um strenge Selektionen, was recht komplex ist. Hersteller wünschen sich oft eine möglichst homogene Gruppe mit derselben genetischen Veränderung, um den Nutzen eines Medikaments überhaupt richtig messen zu können. Und die Messung des Nutzens eines Patienten – und dann noch eines Patienten mit multisystemischen Beschwerden – ist bereits sehr komplex. Deshalb forschen wir auch intensiv zu der Frage: „Was ist nun das richtige Ergebnismaß, um zu messen, ob jemand mehr Energie hat oder ob sich seine Muskelkraft verbessert?“ Kraft lässt sich leicht messen, aber Wohlbefinden insgesamt ist recht schwierig. Studien zu den Augen, zum Beispiel mit Gentherapie, und anschließend die Messung des Sehvermögens – des Sehsinns – sind einfacher als eine Studie, in der das allgemeine Müdigkeitsgefühl oder Wohlbefinden gemessen wird.

00:17:07
Maud: Ja, ja, das verstehe ich.

00:17:09
Leon: Und Sie sagten gerade: „In Nijmegen passiert das fachübergreifend, diese drei Tage…“

00:17:12
Mirian: Diese Aufnahme, ja.

00:17:16
Leon: Wissen Sie, ob dies auch in anderen Häusern passiert?

00:17:18
Mirian: Nein, nein. Die Patienten werden deshalb an uns überwiesen. Wenn wir bei der Aufnahme etwas feststellen, suchen wir nach Ärzten oder beispielsweise einem Rehabilitationsteam in der Region der Patienten. Die Patienten kommen nur einmal zu uns und werden dann jährlich weiter betreut, müssen aber nicht jedes Mal ins Radboud-Zentrum. Beispielsweise überweisen wir in der Region Rotterdam viele Patienten an die Rijndam Revalidatie. Und in jedem akademischen Zentrum haben wir auch Kontakt zu Kardiologen, Herzspezialisten und Neurologen.

00:17:52
Maud: Okay, super. Dann sind wir wohl am Ziel. Haben wir etwas Wichtiges vergessen, das du uns mitteilen möchtest?

00:18:04
Mirian: Ja, nicht unbedingt. Vielleicht… Ich werde oft gefragt, ob Patienten bestimmte Medikamente einnehmen dürfen oder nicht. Ich habe für die heutige Präsentation eine Liste erstellt, die ich später teilen kann. Man kann mich also jederzeit anrufen, und die Leute rufen mich oft an. Okay, ich habe eine Liste – ich werde jetzt nicht alles auflisten – aber was ich mit Ihnen teilen kann…

00:18:30
Maud: Oh, das ist schön!

00:18:31
Mirian: …damit Sie prüfen können, ob Sie dies auch an Allgemeinmediziner oder andere Ärzte weitergeben können.

00:18:39
Maud: Wir haben bereits eine Liste auf der Website, können dann aber prüfen, ob diese gleich ist oder ob sie noch einmal aktualisiert werden muss.

00:18:47
Mirian: Ja, und ich habe das ein bisschen unterteilt in Cholesterinprobleme, Zucker, Blutdruck, ein bisschen praktisch, sagen wir, Antibiotika, Schmerzmittel. Also das ist ein bisschen praktisch, wo man gezielt schauen kann: „Darf ich das oder nicht?“

00:19:03
Maud: Ja. Und das heißt: „Das darfst du nicht, weil es zusätzlichen Schaden verursachen könnte“?

00:19:07
Mirian: Ja, Medikamente können Mitochondrien beeinflussen. Die Wirkung einer Reihe von Medikamenten wurde bereits nachgewiesen, zum Beispiel auf Zellebene oder im Tierversuch. Kürzlich fand jedoch eine Art Treffen von Spezialisten aller Art statt, die sich mit diesem Thema auskennen. Die Literatur wurde durchgesehen, und es stellte sich heraus, dass mehr Medikamente erlaubt sind als bisher angenommen. Das ist also wichtig. Schmerzmittel wie Diclofenac und Naproxen stehen beispielsweise immer noch auf der Liste der verbotenen Medikamente, obwohl sie durchaus erlaubt sind. Sicherlich für einen kurzen Zeitraum, aber nicht für mehrere Wochen, aber das ist für niemanden gut.

00:19:47
Maud: Nein, genau, nein. Na, schön, gut.

00:19:50
Leon: Und wo hoffen Sie, in fünf Jahren zu sein?

00:19:55
Mirian: Ja, ich hoffe, dass ich in fünf Jahren, wenn ich einen neuen Patienten betreue, Medikamente anbieten kann. Ich kann jetzt schon viel Unterstützung anbieten, aber es wäre wirklich schön, wenn man Medikamente verschreiben könnte. Daran arbeiten wir alle sehr hart.

00:20:17
Maud: Ja, das ist ein sehr schönes Ziel.

00:20:20
Leon: Und was braucht es noch, um dies innerhalb von fünf Jahren zu erreichen?

00:20:24
Mirian: Nun, eins: das Gute VerbindungUnd zweitens: der Beweis, dass es funktioniert. Es gibt zwar einige Mittel, die zu wirken scheinen, aber die Arzneimittelforschung läuft in Phasen ab, nicht wahr? Phase Null umfasst gesunde Freiwillige, und Phase Drei ist der endgültige Beweis. Die Studien der Phase Drei – einige laufen bereits oder müssen noch laufen – müssen den Beweis erbringen.

00:20:48
Maud: Ja.

00:20:48
Leon: Ja.

00:20:50
Mirian: Aber okay, so weit sind wir noch nicht, oder? Wenn das also bewiesen ist, muss es noch von der EMA – der Europäischen Arzneimittel-Agentur – zugelassen werden und anschließend muss es in den Niederlanden hinsichtlich der Erstattung erneut zugelassen werden.

00:21:05
Maud: Genau, ja.

00:21:06
Mirian: Es ist noch ein langer Weg, aber ja, ich persönlich bekomme Energie daraus Studien tun, denn dann hat man das Gefühl, dass Fortschritte erzielt werden.

00:21:18
Maud: Ja, ich verstehe ja. Sehr schön. Dann möchten wir uns für diesen netten Beitrag bedanken.

00:21:27
Mirian: Graag gedaan!

00:21:28
Leon: Vielen Dank. Vielen Dank, dass Sie sich diesen Podcast angehört haben.

00:21:32
Maud: Haben Sie weitere Fragen oder möchten Sie dies näher besprechen? Dann kontaktieren Sie uns bitte über unsere Website adoa.eu.