Folge #4 ADOA-Podcast: Hedy über die Forschung zu ADOA(-plus)

Nachfolgend finden Sie das Transkript dieses Podcasts.

00:00:03 
Maud: Willkommen zum ADOA-Podcast. ADOA ist eine sehr seltene erbliche Augenerkrankung. Mein Name ist Maud van Gerwen und ich bin hier mit… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Gemeinsam sprechen wir mit Fachleuten und Experten über ihre Sicht auf ADOA. Willkommen zu diesem Podcast. Neben mir sitzt Maud, und wir interviewen Hedy zum Thema Wissenschaft. 

00:00:29 
Hedy: Ja, das ist meiner Meinung nach eine Episode für sich, weil es auf der Welt so viele Entwicklungen gibt, an denen wir beteiligt sind. Es ist einfach großartig, daran teilhaben zu können.  

00:00:46 
Leon: Ja, bist du wie ADOA als Stiftung engagiert oder bist du auch so etwas wie eine treibende Kraft? 

00:00:52 
Hedy: Einerseits sind wir die treibende Kraft und andererseits nenne ich das MittelpunktSie sind einfach die Spinne im Netz der wissenschaftlichen Forschung, für Forscher und Pharmaunternehmen, die alles zusammenbringt, was mit ADOA zu tun hat. Diese Rolle haben wir uns immer vorgenommen. Ich denke, jetzt, nach sechs Jahren, können wir sagen, dass wir sie erreicht haben. 

00:01:23 
Leon: Und was bringt das letztendlich? 

00:01:28 
Hedy: Ein ganz konkretes Beispiel: Ein Pharmaunternehmen entwickelt ein Medikament. Um ein Medikament zu entwickeln, muss man zunächst Forschung betreiben. Doch irgendwann in all diesen Phasen, die dazu führen, dass ein Medikament auf den Markt kommt, braucht man Patienten, an denen man es testen kann. Und gerade jetzt sind wir damit beschäftigt, diese Patienten zu finden. Wir informieren die Patienten, dass sie Patienten suchen, an denen sie das Medikament testen können. Aber auch, das nennt man im Englischen: Naturhistorische Forschung, ein natürlicher Verlauf, um zu sehen, ob etwas wirksam ist. Dann müssen sie prüfen: „Wie verläuft es normalerweise?“ Und wenn wir ein Medikament verwenden, ist der Verlauf anders? Dafür brauchen sie Patienten. Und ADOA ist natürlich eine seltene Erkrankung, daher ist die Patientensuche einfach sehr schwierig. In den Niederlanden ist es jetzt gut organisiert, weil wir eine niederländische Basis haben. Das passiert langsam auch in anderen Ländern, aber wir machen das alles von den Niederlanden aus. Von den Niederlanden aus erreichen wir Patienten auf der ganzen Welt. Das heißt, wenn ein Unternehmen aus Australien kommt und sagt: „Wir brauchen australische Patienten“, versuchen wir, diese Patienten anzusprechen. Und dann können sie weitermachen. Wenn sie keine Patienten haben, können sie nichts entwickeln. So funktioniert das. 

00:03:05 
Leon: Und welche weiteren Ermittlungen laufen noch? 

00:03:09 
Hedy: Es gibt verschiedene Forschungsbereiche; die Grundlagenforschung untersucht den Krankheitsmechanismus. Man möchte genau verstehen, warum der Sehnerv abstirbt und was in diesen Zellen passiert. Die Entwicklungen sind enorm. Man braucht tiefgreifende Kenntnisse darüber, was genau schief läuft und auf welcher Ebene. Je weiter man die Möglichkeiten im menschlichen Körper und in einer solchen Zelle erforscht, desto offener bleibt die genaue Funktionsweise. Die Grundlagenforschung befasst sich also mit dem Krankheitsmechanismus: „Wie funktioniert es? Warum stirbt die Sehnervenzelle ab? Was passiert mit ADOA-Plus?“ In diesem Bereich wurde bereits viel erreicht, aber es bleibt noch viel zu tun. Sobald das geklärt ist, kann man fragen: „Okay, welche Lösungen gibt es?“ Und dann eröffnet sich eine ganz neue Welt, denn in unserem Fall liegt es an den Mitochondrien, also am Energiestoffwechsel; die Energiefabriken der Zellen sind bei uns, bei Menschen mit ADOA, defekt. Das ist ein Ansatzpunkt, mitochondrial, um dort entweder Dinge zu reparieren oder schädliche Einflüsse auszuschließen. Ein anderer Ansatzpunkt ist die Gentherapie, CRISPR-Cas, bei der man direkt in die DNA eingreift – denn es handelt sich um eine Erbkrankheit, einen Fehler in der DNA, wie zum Beispiel eine OPA1-Mutation. Ja, CRISPR-Cas, welche Möglichkeiten bietet das? Man schneidet ein Stück der DNA heraus und ersetzt es durch ein gesundes Stück, wodurch die DNA verändert wird. fixiertNun, das ist ein Ansatzpunkt. Es gibt auch Grundlagenforschung zur Heilung, bei der Sehnervenzellen und die sie umgebende Isolierschicht regeneriert werden. Es gibt viele Erkrankungen, die den Sehnerv betreffen. Die bekannteste davon ist beispielsweise das Glaukom. Es wird intensiv daran geforscht und es wird viel Geld investiert, da es viele Patienten gibt. Es gibt bereits Behandlungsmöglichkeiten, aber noch keine Heilung. Weltweit gibt es Studien zur Regeneration und zum Nachwachsen von Sehnervenzellen. Und wir versuchen, daran anzuknüpfen: „Was verursacht unser Problem? Was ist die Ursache? Die Mutation des OPA1-Gens?“ Und von dort aus geht es sozusagen weiter, um zu sehen: „Wie kann ich diese Sehnervenzellen wieder wachsen lassen, ohne OPA1 neu zu erzeugen?“ Die Sehnervenzellen sind die schwierigsten Zellen im Körper, die komplexesten. Man kratzt eine Hautzelle auf, und sie heilt, aber eine Sehnervenzelle, wenn sie tot ist, ist sie sozusagen tot. Die Pharmakonzerne sind damit beschäftigt, diese Sehnervenzellen am Leben zu erhalten, also die Energieproduktion zu steigern. Das geschieht wiederum mit einer Technik namens mRNA. Das ist ein bisschen vergleichbar mit den Corona-Impfungen. Und sie sorgen dafür, dass die Energieproduktion in Ordnung bleibt, damit die Zelle am Leben bleibt. Das ist sehr komplex, das hört man, ich bin auch sehr begeistert davon. Und dass man als Patientin, und in meinem Fall auch als Mutter, alles mitbekommt, was damit zusammenhängt, ja, das finde ich etwas ganz Besonderes. Mit XNUMX stand ich auch mal vor der Augenarztpraxis und sagte: „Nun, Sie haben ADOA und können damit hundert Jahre alt werden, aber ich kann nichts mehr für Sie tun.“ Das war die Botschaft. Das ist dann natürlich das Extrem auf der anderen Seite. 

00:07:47 
Leon: Ja, und veröffentlichen Sie diese laufenden Studien auf Ihrer Website? 

00:07:52 
Hedy: Ja, wir haben eine Serie mit dem Titel „Der Weg zur Behandlung“, und all die Dinge, die ich gerade erwähnt habe, kommen darin wieder. Wir haben einen Freiwilligen, der auch Vater ist, Peter, und Peter ist derjenige, der das alles für uns organisiert. Und das Schöne daran ist: Dann haben wir noch Olivia, die in Amerika lebt und auch ADOA hat, Chrisina lebt in Deutschland, auch ADOA hat, Jonas lebt in Schweden, auch ADOA hat, ich bin in der Gruppe, Kim, Ralph und Peter, und wir haben zusammen eine WhatsApp-Gruppe, und wir alle recherchieren im Internet nach allem, was mit regenerierenden Sehnervenzellen, mit OPA1-Mutationen und mit ADOA zu tun hat. Und wir wechseln uns ab und fragen: „Haben Sie diese Studie gesehen? Haben Sie jene Studie gesehen? Haben Sie jene Studie gesehen?“ Also tauschen wir diese Informationen aus. Ein bis zwei Studien pro Monat erscheinen dort. Dann meldet sich Peter, und am Anfang hat er sich gemeldet, und danach haben wir nie wieder etwas gehört. Aber wenn wir sie jetzt kontaktieren, wissen sie, dass wir auch Forschung finanzieren wollen. Was hilft? Oder sie suchen nach Patienten. Jeder möchte mit uns sprechen und sich mit uns unterhalten. Und das Schöne daran ist, dass man das dann mit seinen Unterstützern teilen kann. Dafür sammeln wir Spenden, aber auch um zu verstehen – wir haben Leidensgenossen, die es wirklich verstehen wollen, oder die einen medizinischen Hintergrund haben und einfach verstehen wollen, was genau los ist. Dass wir diese Informationen dann auf diese Weise miteinander teilen, mit allen Menschen mit ADOA, aber auch mit Menschen aus Europa und Amerika, mit allen zusammen, finde ich wirklich schön. 

00:10:00 
Maud: Kürzlich hat die Stiftung tatsächlich eine Spende für eine Studie getätigt. Können Sie uns etwas über diese Studie erzählen? Worauf konzentriert sie sich? 

00:10:14 
Hedy: Ja. Was ich gerade kurz erwähnt habe, ist die Fähigkeit der Sehnervenzellen, nachzuwachsen. Für diese Forschung gibt es ein weltweites Konsortium mit führenden Köpfen aus aller Welt, die an der Lösung dieses Problems arbeiten. Ich habe eine beschädigte Sehnervenzelle oder ein sterbendes Auge, und wie kann ich sie nachwachsen lassen? Das ist in dieser Welt eine Art heilloses Vergnügen. Einer der Vorsitzenden dieses Konsortiums ist der Stanford-Arzt Jeff Goldberg. Durch Sander, der bereits Kontakt zu ihm hatte, kamen wir mit ihnen in Kontakt. Sie führen eine sehr umfangreiche Studie zur Regeneration dieser Sehnervenzellen und der Isolationsschicht durch, da diese ebenfalls betroffen zu sein scheint. Diese Studie wird bereits aus anderen Quellen und von anderen Familien mit anderen Erkrankungen finanziert. Und unsere Spende stellt sicher, dass sie sich auch gezielt mit der Frage befassen: „Wie funktioniert dieser Prozess bei einer Zelle, die von der OPA1-Mutation betroffen ist, also einer ADOA-Zelle?“ Das ist wirklich grundlegend, daher wird es noch lange dauern, bis daraus Ergebnisse hervorgehen. Millionen sind involviert, um das letztendlich zu erreichen. Aber da all diese Ärzte zusammenarbeiten, ist es bereits eine so große Studie, dass man für einen relativ geringen Betrag viel für sein Geld bekommt, um es auf Niederländisch auszudrücken.  

00:12:07 
Maud: Genau, also ADOA wird einfach quasi als Ergänzung in eine größere Studie eingebunden.  

00:12:12 
Hedy: Ja. 

00:12:13 
Maud: Na, schön! 

00:12:14 
Hedy: Ja, das ist fantastisch. Das ist auch beeindruckend. Ich war auf dem EUNOS, dem Kongress der europäischen Neuroophthalmologen. Dort sind neurologische Augenärzte vertreten. Und wenn man ihnen erzählt, dass man mit Stanford und Jeff Goldberg im Gespräch ist und dass man beschäftigt ist..., sagen alle: „Oh, diese Gruppe tut doch was, oder?“ Wissen Sie, ich finde es immer toll, dass sie dort auf diese Weise etwas bewirken. 

00:12:49 
Leon: Ja, und das ist tatsächlich etwas ganz Besonderes, da es sich natürlich um eine sehr kleine Stiftung handelt. Es gibt nur wenige Menschen, die das haben, da es selten vorkommt. Daher ist auch die Patientengruppe klein. Wie stellen Sie also sicher, dass Sie bei Ihrer Forschung dort eine größere Patientengruppe für die Forschung haben? 

00:13:13 
Hedy: Daran haben sie schon bei der Gründung gedacht, bei der ich natürlich nicht dabei war. Mit 500 Mitarbeitern in den Niederlanden kann man nicht viel aus einer Packung Butter machen. Aber dann nehmen wir die 2600 Deutschen, dann die Belgier und die Franzosen. Es ist eine Art Franchise-Konzept. Wir haben Menschen aus fast allen Ländern der Welt, die uns gefunden haben. In Deutschland haben wir zum Beispiel bereits jemanden, der sich meldet, wenn sich ein deutscher Patient meldet. Dann rufen alle Christina an, und sie hilft ihnen weiter, denn es gibt auch länderspezifische Probleme. Ich glaube, wir haben die Website in acht Sprachen, wir haben die Patientenbroschüre auf Niederländisch, dann auf Englisch, dann auf Deutsch erstellt. Sie ist jetzt auf Italienisch, Spanisch, Französisch und weiterhin auf Schwedisch erhältlich. Und so wird sie verbreitet. Wir arbeiten gerade an einer Broschüre für medizinisches Fachpersonal, die Ärzte darauf hinweisen soll: „Dies ist das Krankheitsbild von Menschen mit ADOA.“ Das wird auch auf Niederländisch, Englisch und Deutsch verfügbar sein. So entsteht eine Art Ölteppich, bei dem die Niederlande die Grundlage bilden und der Rest kopiert wird. Die aktuelle Technologie ist natürlich fantastisch, denn Übersetzen muss nicht mehr so ​​schwierig sein. Wir erhalten auch Unterstützung von Ärzten in den Niederlanden, um die Inhalte richtig zu gestalten, und wir denken wirklich darüber nach, was wir kommunizieren. Und diese Patienten sozusagen unter Kontrolle zu haben, ist für Forscher interessant, wenn sie forschen wollen. Eine der jüngsten Entwicklungen ist die amerikanische Schwesterorganisation ADOA Association, die sich stärker auf Fundraising und Spendensammlung konzentriert. Sie ist also weniger eine Patientenorganisation wie wir hier in Europa, aber wir arbeiten mit ihr zusammen. Gemeinsam mit der Organisation Global Genes für seltene Krankheiten, genetische Erkrankungen, haben sie dafür gesorgt, dass eine ADOA-Datenbank namens Rare-X online ist. Patienten können dort ihre eigenen Daten eingeben und auch selbst bestimmen, mit wem sie welche Daten teilen möchten. Und das ist ein Anfang. Es beginnt mit eins, zwei … aber im Moment geben alle Patienten weltweit – idealerweise, vielleicht etwas visionär, aber okay – ihre Daten dort ein, und diese Daten machen es natürlich wertvoll. Dann kann man auch sehen: „Was ist mit wem los? Was sind die gemeinsamen Nenner?“ Damit kann man etwas anfangen. Vorerst ist es nur auf Englisch verfügbar. Aber wir sind in Gesprächen mit dieser Organisation, um zu sehen: „Wie können wir das auch auf Niederländisch, auf Deutsch und in allen anderen Sprachen verfügbar machen?“, damit wir alle erreichen können. 

00:16:32 
Maud: Ja, genau. Denn ich wollte fragen: „Können wir jetzt auch alle unsere Daten dort nutzen?“ Oder müssen wir warten, bis es auf Niederländisch ist? 

00:16:44 
Hedy: Dafür muss man einen rechtsgültigen Vertrag unterzeichnen und damit seine Zustimmung erteilen. Alle Einverständniserklärungen sind auf Englisch, daher sind gute Englischkenntnisse erforderlich, um die Zustimmung erteilen zu können. Auch die Fragebögen sind alle auf Englisch. Man muss also gut Englisch sprechen, um wirklich zu wissen, was man weitergibt und wie man es weitergibt, damit die Daten zuverlässig sind. 

00:17:07 
Maud: Ja, genau. Es ist also nicht einfach so: „Also, ich gebe Ihnen meinen Namen und meine Adresse, und fertig.“  

00:17:16 
Hedy: Nein, das hatte ich auch gehofft, aber wir haben diese Woche zufällig mit ihnen gesprochen. Dann dachte ich: „Na toll, oder? Ich habe gesehen, dass die Website bereits in mehreren Sprachen verfügbar ist.“ Aber das war tatsächlich nur die Website und das Plug-in dafür. Andererseits steckt bei lizenzierten Fragebögen viel mehr dahinter. Die Konvertierung in andere Sprachen kostet also Geld. 

00:17:38 
Maud: Ja. 

00:17:38 
Leon: Ja. 

00:17:39 
Hedy: Aber ich halte an diesem Phänomen fest: „Vor sechs Jahren gab es nichts, einfach nichts.“ Und wir sind seit sechs Jahren unterwegs und alles ist Gewinn, nach dem Motto: „In der Wüste ist jede Pflanze, die wächst, ein Bonus.“ Und mit diesem Einsatz und dieser Energie bleibt es auch weiterhin spannend und schön. 

00:18:07 
Maud: Ja, da passiert wirklich viel auf einmal. 

00:18:10 
Hedy: Ja. 

00:18:11 
Maud: Schön! 

00:18:11 
Hedy: Ja! 

00:18:14 
Leon: Wenn ich jetzt zuhöre und denke: „Also, ich möchte jetzt unbedingt etwas Konkretes dazu wissen“, wie können die Leute, die das untersuchen, oder zum Beispiel ein Ansprechpartner… 

00:18:30 
Hedy: Auf der Website gibt es wirklich viel zu lesen. Natürlich haben wir viele sehbehinderte Menschen, daher ist das Lesen großer Textblöcke für uns nicht gerade angenehm. Es gibt dort einen ReadSpeaker, der vorliest. Zufällig dachte ich mir bei der Vorbereitung auf heute: „Na gut, anstatt im Auto auf den Bildschirm zu starren, schalte ich den ReadSpeaker ein.“ Also habe ich mir die Folgen einfach so angehört. Da sind viele Informationen drin.  

In Frankreich wird an Mitochondrien gearbeitet. Dort wird an einem Nahrungsergänzungsmittel mit B3-Nicotinamid gearbeitet. Das ist ein Ansatz, den sie untersuchen: „Könnte das etwas sein, das zur Zellgesundheit beiträgt?“ Auch in Italien wird an Mitochondrien gearbeitet, allerdings mit Schwerpunkt auf den Wirkstoffen von Idebenon, einem Medikament gegen Leber-Krankheit. Da wir viele Fragen zu Idebenon erhalten haben, haben Peter und Christina einen ganzen Artikel darüber geschrieben, einschließlich einer Erklärung seiner Wirkungsweise und warum es bei ADOA möglicherweise nicht wirkt. Wir stehen also mit allen Pharmaunternehmen, die derzeit an einem Medikament arbeiten, in direktem Kontakt und denken mit ihnen mit. Studien, in den Fragebögen, an den Teststandorten. Für eines dieser Unternehmen wird Amsterdam nun zum Teststandort. Es ist natürlich fantastisch, dass es so nah kommt. Vor ein paar Jahren hätten wir uns das überhaupt nicht erträumen können. 

00:20:28 
Leon: Und nehmen wir an, ich höre jetzt zu und sage: „Ich habe von einem Testort in Amsterdam gehört und möchte mich anmelden …“ Oder ist das zu früh? 

00:20:35 
Hedy: Derzeit gibt es auf der Website einen Aufruf an ein Pharmaunternehmen, sich zu registrieren. Das ist ein ganzer klinischer Prozess, von der wissenschaftlichen Forschung bis hin zu Medikamenten. Wie bringt man diese auf den Markt? Auch hier geht es um klinische Studien. Peter hat dazu einen ausführlichen Artikel geschrieben, der ebenfalls auf der Website von „Op Weg Naar Behandeling“ zu finden ist. Derzeit kann man sich von Einwohnern Australiens für die eigentliche Medikamentenerprobung registrieren lassen. Im übrigen Europa … in einer Reihe von Ländern kann man sich für die Teilnahme an der „Natural Course“-Studie des Unternehmens registrieren lassen. Anschließend werden aus diesen Personen Personen ausgewählt oder gebeten, an der Medikamentenerprobung teilzunehmen. 

00:21:37 
Leon: Und die Website ist…?  

00:21:38 
Hedy: adoa.eu . Wichtig ist auch die Lebensqualität. Natürlich dreht sich alles sehr stark um Medizin, Behandlung und Heilung. Die Erkenntnis, sehbehindert zu sein, die damit verbundenen Probleme, die Energie, die Erschöpfung, die man durchmacht, wenn man mit deutlich schlechterer Sehkraft und Einschränkungen durchs Leben geht, der Umgang mit Trauer… In Amsterdam gibt es eine Abteilung des AMC namens „Low Vision Research“, wo verschiedene Doktoranden zu Energie, aber auch zu Depressionen geforscht haben. Aktuell läuft eine Studie, die sich mit der Frage beschäftigt – relevant für Menschen mit ADOA-Plus –: „Wie ist es, mit einer doppelten Behinderung zu leben?“ Also sowohl mit Sehschwäche als auch mit Hörschwäche. Daraus entstehen ganz praktische Dinge, wie zum Beispiel ein Modul, das Menschen mit Sehschwäche – also nicht nur mit ADOA, sondern darüber hinaus – hilft, mit depressiven Beschwerden umzugehen oder mit Energiebelastung und Erschöpfung umzugehen, um so widerstandsfähiger zu werden. Solche Themen. Und dass wir als vorwiegend niederländische Patientenorganisation an diesen Studien beteiligt sind, einbezogen werden, Menschen zu unseren Peer-Support-Tagen kommen, wir sie für die Website interviewen, auf diese Weise tragen Sie auch zu einer besseren Versorgung von Menschen mit Sehschwäche und Menschen mit einer Kombination aus Sehschwäche und Hörproblemen bei. 

00:23:38 
Maud: Ja, das ist auch sehr wichtig. 

00:23:43 
Leon: Ja super, danke! 

00:23:43 
Maud: Ja, vielen Dank! 

00:23:44 
Hedy: Ja, gern geschehen!  

00:23:48 
Leon: Vielen Dank, dass Sie sich diesen Podcast angehört haben. 

00:23:51 
Maud: Wenn Sie Fragen haben oder chatten möchten, kontaktieren Sie uns bitte über unsere Website adoa.eu.