Vielleicht kennen Sie Laura Malvoyante bereits aus den Videos, die wir geteilt haben. Dieser amerikanisch-französische digitale Content-Creator ist seit Anfang 2025 unser Ansprechpartner für ADOA(-plus)-Patienten in Frankreich und ihre Familien. Dies ist ihre persönliche Geschichte:
Die Reise mit ADOA: ein lebenslanges Geheimnis
Meine Reise mit autosomal-dominanter Optikusatrophie (ADOA) begann bei der Geburt, obwohl ich das jahrzehntelang nicht wusste. Ich wurde in den USA geboren und als ich noch ein Baby war, bemerkte meine Mutter, dass eines meiner Augen nicht ganz in Ordnung war – es bewegte sich nicht oder fokussierte nicht so, wie es sollte. Besorgt ging sie mit mir zum Kinderarzt, als ich zehn Monate alt war, und wir wurden schnell an einen Kinderaugenarzt überwiesen. Da bekam ich zum ersten Mal eine Diagnose, aber nicht die richtige. Sie sagten, ich hätte eine Sehschwäche und Astigmatismus. Da mein anderes Auge vollkommen scharf war, verordneten sie mir eine Brille und begannen mit der Pflastertherapie.
In den ersten Jahren meines Lebens trug ich eine Augenklappe über meinem stärkeren Auge und versuchte, das schwächere Auge zu trainieren. Ich machte sogar Übungen, bei denen ich ein Auge schloss, in der Hoffnung, dadurch meine Sehkraft zu verbessern. Aber als ich fünf war, stellten sie fest, dass das Pflaster nicht funktionierte – die Schärfe meines anderen Auges hatte sogar nachgelassen. Sie stoppten die Pflaster und ließen mich mit meiner Brille zurück, während ich mit den Übungen fortfuhr, um mein „träges Auge“ zu stärken.
Als ich aufwuchs, wusste ich, dass meine Vision anders war. Ich musste fast oben auf dem Fernseher sitzen, um es zu sehen, und im Unterricht saß ich immer in der ersten Reihe, um die Tafel zu sehen. Jedes Mal, wenn ich zum Augenarzt ging, sagten sie mir, dass meine Sehkraft komplex sei, aber niemand konnte mir erklären, warum. Dieses Geheimnis hing jahrelang um meine Vision herum.
Führerschein
Als ich sechzehn wurde, stand ich vor meiner nächsten großen Herausforderung: den Führerschein zu bekommen. Ich konnte den herkömmlichen Sehtest beim DMV in Florida nicht bestehen, also erteilte mir mein Arzt eine spezielle ärztliche Genehmigung, ihn zu umgehen. Mit dieser Erlaubnis durfte ich Auto fahren, obwohl meine Sehschärfe damals mit Korrekturlinsen bei 20/50 lag.
Das Leben ging weiter und ich zog mit 22 nach Frankreich. Meine Sehkraft veränderte sich kaum, ich passte meine Brille alle paar Jahre an. Doch dann, im Jahr 2023, im Alter von 35 Jahren, nahm alles eine plötzliche Wendung. Eines Tages bemerkte ich bei der Arbeit, dass ich meinen Bildschirm kaum lesen konnte, egal wie groß ich den Text machte oder wie ich den Computer aufstellte. Dann begann ich mein peripheres Sehvermögen zu verlieren. Ich bin sogar in öffentlichen Verkehrsmitteln eine Treppe hinuntergefallen – mein nachlassendes Sehvermögen hatte mich auf eine Weise eingeholt, die ich nicht länger ignorieren konnte.
Letztendlich suchte ich Hilfe bei einem Augenarzt, der mich für weitere Untersuchungen an einen Neuro-Ophthalmologen überwies. Nach einer Reihe von Tests kam die Antwort, auf die ich mein ganzes Leben lang gewartet hatte. Sie fanden die OPA1-Mutation, die bestätigte, dass ich ADOA hatte. Die Ursache für meinen Sehverlust seit meiner Geburt. Ich war nun offiziell blind und die Diagnose bestätigte, was meine Familie und ich schon lange vermutet hatten, aber nicht benennen konnten.
Erleichterung und Traurigkeit
In mancher Hinsicht war die Diagnose eine Erleichterung. Endlich verstand ich die Wahrheit über meinen Zustand. Aber ich war auch traurig über die Jahre voller Fehldiagnosen, unnötiger Behandlungen und der Herausforderungen, denen ich gegenüberstand. Auch bei meiner Mutter wurde die Diagnose gestellt und wir vermuten, dass auch meine Großmutter daran erkrankt sein könnte. Ein mysteriöses Muster der Blindheit, das die Familie meiner Mutter jahrelang verfolgte, hatte nun einen Namen und eine Erklärung.
Als ich im Juni 2024 im Alter von 36 Jahren hier in Frankreich meine Diagnose erhielt, gewann ich eine neue Perspektive auf das, was möglich ist. Obwohl ich mein ganzes Leben mit ADOA gelebt habe, verstehe ich jetzt, dass es mich nicht definieren oder einschränken muss. Stattdessen hat es mich dazu inspiriert, meiner Leidenschaft für Technologie nachzugehen und meine Geschichte als Content-Ersteller zu teilen. Mit meinen Videos erkunde ich die Welt der Technologie und mache gleichzeitig auf ADOA aufmerksam. Ich zeige, dass es mich nicht zurückhält, auch wenn es mein Leben beeinflusst. Trotz der Herausforderungen, sich mit eingeschränkter Sicht in digitalen Räumen zurechtzufinden, bin ich entschlossen zu beweisen, dass Hindernisse zu neuen Möglichkeiten führen können.
Leben Sie in Frankreich und haben eine Frage oder einen Kommentar für Laura? Sie erreichen sie über laura@adoa.eu.
