Der Umfang der Forschung gibt Hoffnung auf eine Behandlung

Ralph ist 48 Jahre alt und lebt in Utrecht. Er hat drei Kinder, von denen eines bereits das Haus verlassen hat. Ralph arbeitet in Schiphol als Fluglotse und in seiner Freizeit treibt er gerne Sport und bastelt. Er ist nur Träger von ADOA und hat selbst keine Beschwerden.

„Mein jüngster Sohn hat ADOA, das haben wir vor etwa vier Jahren erfahren.“ Sein Sehvermögen verschlechterte sich innerhalb kurzer Zeit von 80 auf etwa 50 Prozent. Dann begannen wir zu suchen und es stellte sich heraus, dass es sich um ADOA handelte.“ Durch die ADOA-Diagnose seines Sohnes entdeckte Ralph, dass er selbst Träger von ADOA ist. „Mein inzwischen verstorbener Vater hatte ebenfalls eine sehr schlechte Sehkraft, daher besteht eine gute Chance, dass er auch ADOA hatte.“

Wie war es für Ihren Sohn, diese Diagnose zu erhalten, und wie gehen Sie als Eltern damit um? „Das war natürlich ein ziemlicher Schock für mich und meine Frau.“ Sie wissen größtenteils nicht, was die Zukunft für ihn bringen wird. Auch nach der Diagnose gab es viele Veränderungen. Wir waren zum Beispiel einmal in einer Eisdiele, in der sehr viel los war. Als wir meinen Sohn während des Wartens baten, zu prüfen, welche Eissorte er wollte, konnte er die Schilder nicht lesen. Meine Frau hat sich selbst

konzentrierte sich hauptsächlich auf das, was er jetzt braucht. So hat er mehr Zeit für Tests in der Schule und kann diese auf seinem Laptop absolvieren. „Ich habe mich hauptsächlich damit beschäftigt, was in der ADOA-Forschung vor sich geht, mit anderen Worten, was wir in Zukunft erwarten können.“

 

Ralphs andere Kinder wurden getestet und haben kein ADOA. „Wir sind froh, dass wir das jetzt wissen, aber im Nachhinein haben wir sie vielleicht etwas zu schnell testen lassen.“ Bartimeus hat uns darauf hingewiesen und wir haben nicht wirklich über die möglichen Konsequenzen nachgedacht. „Als der klinische Genetiker uns die Ergebnisse mitteilte, wurde uns nur klar, dass wir vielleicht hätten warten können, bis die Kinder selbst entscheiden könnten, ob sie sich testen lassen wollten.“

Ralph engagiert sich bei der Cure ADOA Foundation. Er sucht nach laufenden Ermittlungen und versucht, so viele Informationen wie möglich zu sammeln. „Wie sind Sie zur Stiftung gekommen und was ist Ihre Motivation für diese Arbeit?“

„Es begann mit der Facebook-Gruppe, in der ich einen Artikel über Stokes‘ Forschung las. Ich habe ihnen geschrieben und meine Ergebnisse dem Vorstand mitgeteilt. Ich kam über den Vorstand mit Hedy in Kontakt und sie hatte ein großes Dokument mit allen möglichen Recherchen. Ich fing an, mich damit zu befassen. Viele Anrufe, E-Mails und Fragen. Ich knüpfe erste Kontakte zu Forschungsorganisationen und versuche, die Spreu vom Weizen zu trennen. Müssen wir etwas vertiefen oder ist es noch viel zu vage? Ich mache das oft zusammen mit einigen anderen Vorstandsmitgliedern der Stiftung.“

Ralph ist zuversichtlich, was die Ermittlungen angeht. „Im Vergleich zu vor 5 Jahren gibt es viel Forschung im Bereich ADOA, Glaukom und Leber.“ Es ist viel los. Es gibt zwei oder drei kommerzielle Unternehmen, die ernsthaft ein Medikament gegen ADOA entwickeln. Ich pflege enge Kontakte zu ihnen. Die Forscher geben einen Zeitrahmen von 5 bis 10 Jahren für die Behandlung an, um die Sehkraft stabil zu halten. Bei ADOA+ ist es leider etwas schwieriger. Die meisten Forscher trauen sich dazu noch nicht viel zu sagen. Auch andere Prozesse im Körper spielen eine Rolle. Auch an der Gentherapie wird gearbeitet. Dieser Zeitrahmen liegt näher bei 10 Jahren und es besteht auch die Erwartung, dass es zu einer begrenzten Verbesserung der Sichtbarkeit kommen wird. So positiv!‘