In diesem Interview teilt Dr. mit De Coo teilt sein Wissen und seine Erkenntnisse über die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), Dr. René De Coo hat ein Interview gegeben, das auf der Website der Katholischen Blinden- und Sehbehindertenstiftung (KSBS) veröffentlicht wurde. René ist außerdem Mitglied des medizinischen Beirats der Cure ADOA Foundation.

DR. René de Coo ist pädiatrischer Neurologe und ein führender Experte auf dem Gebiet der Genetik und Neurologie. Er wurde am Radboud-Krankenhaus zum Neurologen ausgebildet und spezialisierte sich später auf den pädiatrischen Neurologen. Sein besonderes Augenmerk galt mitochondrialen Störungen bzw. Störungen im Energiemanagement. Er arbeitete zwanzig Jahre lang in Rotterdam als Spezialist für Energiemanagementstörungen. Seit fünf Jahren arbeitet er als Neurologe und Forscher an der Universität Maastricht an der Fakultät „Gesundheit, Medizin und Biowissenschaften“. Dort sieht und untersucht er Kinder und Erwachsene mit seltenen neurologischen Störungen und erforscht Krankheiten wie ADOA. Dr. de Coo ist außerdem medizinischer Berater der NeMO Foundation (Neuromuscular and Mitochondrial Research). Diese Stiftung widmet sich der Erforschung seltener Störungen im Energiemanagement. https://stichtingnemo.nl/

Ich habe Dr. de Coo über die seltene Erbkrankheit ADOA interviewt.

Was ist ADOA?
ADOA ist die Abkürzung für autosomal-dominante Optikusatrophie. Autosomal-dominant bedeutet, dass die Erkrankung erblich bedingt ist. Wenn einer der Elternteile Träger ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind die Krankheit weitergibt, 1 zu 2. Unter Optikusatrophie versteht man die Schädigung des Sehnervs.

Was passiert dann mit dem Sehnerv?
Durch die Linse des Auges dringt Licht ein, das dann über den Glaskörper mit den Pigmentzellen auf die Netzhaut gelangt. Von hier aus werden Signale an die Sehnervenknoten (sogenannte retinale Ganglienzellen [RGC]) weitergeleitet. Diese Sehnervenknoten liegen am Glaskörper und bilden den Beginn einer langen Nervenbahn, die dafür sorgt, dass das Lichtsignal vom Auge über den Sehnerv zum Gehirn transportiert wird. Diese RGC-Schicht funktioniert in ADOA nicht ordnungsgemäß. Dadurch werden die Signale nicht richtig übertragen. Die Folge ist, dass die Sehkraft abnimmt.

Was sind die ersten Symptome von ADOA?
In den meisten Fällen manifestiert sich ADOA in den ersten zehn Lebensjahren. Wenn einer der Elternteile selbst an ADOA leidet, wird er aufmerksam beobachten, wie sich die Sehkraft seines Kindes entwickelt, und bei Zweifeln schnell Alarm schlagen. Etwas schwieriger ist es allerdings für Eltern, die selbst kaum Beschwerden haben. Sehr kleine Kinder können noch nicht erkennen, dass sich ihr Sehvermögen verschlechtert. Darüber hinaus ist das erste Symptom, dass sie weniger in der Mitte ihres Sichtfeldes sehen. Kinder gleichen dies aus, indem sie ihren Kopf hin und her bewegen. Es stimmt auch, dass die Brillengläser von kleinen Kindern noch sehr flexibel sind, was dazu führt, dass ein Optiker nicht sofort ein klares Bild hat.

Wie wird die Diagnose gestellt?
Wenn Eltern einen erfahrenen Augenarzt aufsuchen, werden ihnen zwei Dinge auffallen: Blässe an der Papille, der Stelle, an der der Sehnerv ins Auge eintritt, und das Vor- und Zurückbewegen des Kopfes, um die Sicht in der Mitte des Gesichtsfeldes zu kompensieren. Bei manchen Menschen ist das Farbsehen, insbesondere das Blau-/Gelbsehen, eingeschränkt. Ein Netzhautscan (OCT) liefert dem Augenarzt noch mehr Informationen. Wenn später der Verdacht auf ADOA besteht, können Gentests folgen.

Ist die Erbkrankheit ADOA zu 100 % übertragbar?
Wenn ein Elternteil an ADOA leidet, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an ADOA erkrankt, 50 %. Dies bedeutet jedoch nicht, dass das Ausmaß, in dem sich ADOA offenbart, für alle gleich ist. Die Erkrankung kann sich auch in einem unterschiedlichen Alter innerhalb einer Familie manifestieren und auch der Schweregrad der Augenerkrankung kann unterschiedlich sein.

Wie kann das sein?
ADOA äußert sich auf unterschiedliche Weise, da die Krankheit nicht nur auf einem defekten Gen, sondern auch auf anderen Substanzen im Körper beruht. Wir wissen nicht genau, wie das funktioniert.

Wie ist der Krankheitsverlauf?
Generell kann man sagen, dass die Erkrankung langsam fortschreitet. In der Praxis bedeutet dies, dass sich die Sehkraft weiter verschlechtert, allerdings zeigt sich auch hier ein unterschiedliches Bild. Bei manchen Patienten kommt es zu einer Stabilisierung, bei anderen kann es zur Erblindung kommen.

Gibt es eine Behandlung für ADOA?
Es laufen Studien mit Medikamenten, aber bisher gibt es kein spezifisches Medikament, das tatsächlich eine Wirkung hat. Darüber hinaus wird an den möglichen Wirkungen von Vitamin D3 und der Aminosäure Taurin geforscht. Es gibt auch Versuche, das defekte Gen namens OPA1 anzugehen. Eine Gentherapie kann bei einem leicht zugänglichen Gen wirken, das nur eine Funktion hat, aber das ist hier nicht der Fall. Ein weiterer Faktor, der die Sache komplizierter macht, ist, dass wir herausgefunden haben, dass ADOA nicht nur durch das fehlerhafte Gen, sondern auch durch andere Substanzen und Prozesse im Körper verursacht wird.

Gibt es überhaupt keine Perspektiven?
Ja, ich denke schon. Es werden noch allerlei Forschungsarbeiten durchgeführt. In unserem Körper gibt es sogenannte Schlafzellen. In ferner Zukunft könnte eine solche Zelle die Funktion einer defekten Nervenzelle übernehmen.
Und wir untersuchen auch, ob wir das Energieniveau der Patienten steigern können. Es ist eine häufige Beschwerde, dass Patienten eine starke Augenbelastung verspüren. Wenn wir die Mitochondrien, die Energiefabriken in den Zellen, stärken können, kann sich das positiv auf das Wohlbefinden des Patienten auswirken. Ich denke, innerhalb von zwei bis vier Jahren werden wir sagen können, ob dies eine praktikable Behandlung ist, die möglicherweise das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen könnte.

Was kann der Patientenverband für ADOA-Patienten tun?
Eine Menge! Es handelt sich um einen besonders aktiven Verein, der regelmäßig Informationstage veranstaltet. Darüber hinaus ist der Kontakt zu Leidensgenossen sinnvoll und wichtig. Patienten können sich anmelden über Die Website

Der Dokumentarfilm wurde letztes Jahr veröffentlicht Verschwommen – Leben mit ADOA von Nina Warink.

Das Originalinterview finden Sie hier: https://www.ksbs.nl/de-stem-van-grave/artikelen-uit-de-stem-van-grave/oogaandoeningen/adoa-ofwel-autosomale-dominante-opticusatrofie