Cure ADOA Foundation
Cure ADOA Foundation er stiftet til gavn for patienter med den arvelige sygdom Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA), på dansk også kendt som ”Kjers Sygdom – arvelig synsnerveskrumpning”. Sygdommen opstår, når der sker mutationer (genændringer) i genet OPA1. Som følge af ADOA dør den optiske nerve med tiden. Konsekvensen er nedsat syn, og/eller at patienten med tiden bliver blind. ADOA er en arvelig øjensygdom, og den hyppigste form for medfødt synsnervelidelse i Danmark. Der findes tilmed en ADOA+ variation med yderligere symptomer, såsom tab af hørelse, koordinationsbesvær og tab af muskelstyrke.
Fokus på behandling og helbredelse
Siden november 2018 har Cure ADOA Foundation haft fokus på hjælp til patienter og deres pårørende. Organisationens mål er at rejse penge til videnskabelig forskning, at skabe opmærksomhed omkring ADOA, at oplyse bredt om sygdommen og være en samlende organisation og skabe netværk til glæde for patienter, sundhedspersonale og pårørende. Vores mål er at finde én effektiv behandling og kur mod ADOA.
Er du pårørende til en ADOA-patient?
Vort ønske er, at alle, der på den ene eller den anden måde er påvirket af ADOA, kan finde hjælp hos os. Ikke bare patienter og pårørende i Holland, men i hele verden. Vi har allerede kontakt til patientforeninger i USA og i Frankrig, og vi arbejder pt. på at udbrede netværket i Danmark, Tyskland, og Storbritannien. Du kan kontakte os ved at sende en e-mail til info info@adoa.eu. Som øjenlæge, klinisk genetiker eller pårørende er du også velkommen til at skrive dig op til vores nyhedsbrev. På denne måde håber vi, at vi sammen kan støtte alle, der lider af den arvelige sygdom.
Kontaktperson (engelsktalende)
Bestyrelsesmedlem Hedy Smit – Wigchers
Mobiltelefon: 0031 – 620182205
E-mail: info@adoa.eu
Facebook: https://www.facebook.com/CureADOAFoundation
Database med patienter
Det er vigtigt, at alle patienter med ADOA eller ADOA+ er registreret i en samtalet database, så alle variationer og mutationer af OPA1-genet er kendt. Projektet havde sin opstart i september 2019. (Se artikel) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643-opa1-516-unique-variants-and-831-patients-registered-in-an-updated-centralized-variome-database.
LOVD-databasen kan findes her: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1.
Arbejder du med genetisk forskning, vil vi opfordre til, at du og dit netværk er opmærksomme på denne database.