Forskning

At støtte forskning i ADOA er formålet for Cure ADOA Foundation. Uden forskning er der ingen viden, uden viden ingen behandling og uden behandling ingen kur. ADOA er en sjælden sygdom og er derfor ukendt for de fleste. Der er desuden ikke rejst tilstrækkelig finansiering til at forske specifikt i sygdommen. Men flere nyligt opdagede teknikker og vinkler på sygdommen giver håb. Vi håber at deltage løbende i forskning, der er rettet mod at reparere synsnerven eller helbrede mitokondrielidelser eller gen- og stamcelleterapi.

National og international forskning
Mange undersøgelser er stadig i begyndelsesstadiet, hvor man forsøger at forstå hele spektret afsygdommen, dette inkluderer den nøjagtige årsag til sygdommen. I Holland er Dr. de Coo en af de førende specialister. (Se også: www.stichtingnemo.nl/ziekteverdieping-opa1-doa.) Undersøgelser er gennemført i Danmark, Tyskland, Frankrig, Italien, Storbritannien, USA, Shanghai og Canada. På Orphanets website (www.orpha.net) finder man en unik samling af viden om sjældne sygdomme. ADOA og alle dens varianter er også listet her.

Forskning i behandling og kur mod ADOA er begrænset, delvist på grund af mangel på finansiel støtte. Derfor ønsker vi at komme i kontakt med de forskere, der har foretaget den mest progressive forskning på området og hjælpe dem med at fortsætte deres arbejde med at finde en behandling.

Database med patienter
Det er vigtigt, at alle patienter med ADOA og ADOA + er registeret i en central database, så alle variationer og mutationer på OPA1-genet er kendt. Dette arbejde blev startet i september 2019, se også følgende artikel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643
LOVD’s database findes her: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1.
Har du udført eller har du fået udført genetisk forskning, vil vi opfordre til, at du henviser de sundhedsfaglige ansvarlige til denne database.

Sign up for our newsletter!

Sign up