Hvad er ADOA

Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) er en meget sjælden arvelig sygdom. ”Autosomal” indikerer, at sygdommen nedarves fra forældre til børn. ”Optic” henviser til problemet med den optiske verve. Med termen ”atrophy” fortælles det, at den optiske nerve bliver tyndere og tyndere og med tiden vil føre til nedsat syn. Tilstanden er – udover oftalmologi – beslægtet med neurologi og energistofskifte/mitokondrier.

Ved ADOA skades den optiske nerve progressivt. Det fører til synsnervesvind og vil med tiden også føre til synsnedsættelse. Det betyder et fald i synsskarphed, sløret syn, synsfeltdefekter og farvesynsdefekter. Der kan også være en vis grad af abnorme reaktioner af pupillerne.

Fra tidlig barndom oplever ADOA-patienter en forværring af det centrale syn. Gradvist vil synet forværres på patienten. Det kan variere, hvor hårdt patienten rammes af sygdommen. Måske er der kun tale om en moderat nedsættelse af synet, måske taber patienten synet helt. Sygdommen rammer 1 ud af 30.000 af ADOA, i Danmark er tilstanden dog mere hyppig, grundet en gammel genetisk fejl, der stammer fra en fælles forfader. I Danmark rammes 1 ud af 10.000 af ADOA. Der er indtil videre ingen behandling af sygdommen.

Årsag
Årsagen til ADOA skal findes i en fejl i DNA’et (vores arvelige materiale). Mutation i det såkaldte OPA1-gen kan overføres gennem enten faderen eller moderen. OPA1-genet producerer OPA1-proteinet. Dette protein spiller en vigtig rolle i mitokondrierne, vores ”energifabrikker”. På grund af den genetiske fejl er der for lidt – eller ikke korrekt fungerende – OPA1-protein tilgængeligt for mitokondrierne. Energifabrikkerne nedbrydes eller kan ikke levere nok energi. Synsnerven er meget følsom over for mangel på energi, hvilket kan forårsage, at nervefibre nedbrydes og dør.

ADOA+
Autosomal dominant optician-plus syndrome (ADOA+) er en variant af autosomal dominant optic atrophy og ses i 20 % af alle ADOA-tilfælde. Der ses også andre defekter i forskellige dele af kroppen: Døvhed, muskelsvaghed, reduceret koordination af bevægelser og en reduceret sensitivitet. De fysiske problemer varierer fra person til person. Problemernes alvor og hyppigheden af ADOA kan variere både i og mellem familier. Ca. 5 % af de mennesker, der er disponeret for ADOA, oplever ikke symptomer.

Behandling
I øjeblikket findes ingen behandling af ADOA eller ADOA+. Og da sygdommen påvirker synsnerven, vil briller eller kontaktlinser ikke hjælpe med at forbedre synskader forårsaget af ADOA. Er man patient, kræves det, at man regelmæssigt undersøges og følges af en øjenlæge og får målt synsskarphed, farvesyn og synsfelt. Har man stærkt nedsat syn, kan hjælpemidler være nyttige.

Cure ADOA Foundations mission er at rejse penge til forskning, da der gennem årene ikke har været forsket signifikant i ADOA.

Interview Dr. Patrick Yu-Wai-Man Cambridge University

Fordi der er så mange spørgsmål om ADOA, lavede vi en video af interviewet med Dr. Patrick Yu-Wai-Man. Videoen er på engelsk.

Sign up for our newsletter!

Sign up