Cura ADOA Fundación
La cura ADOA Fundación es para personas con una enfermedad hereditaria grave del nervio óptico llamado: atrofia óptica autosómica dominante (ADOA). Esta enfermedad es causada por una mutación del gen OPA1. Con ADOA, el nervio óptico muere con el tiempo, lo que lleva a una discapacidad visual o incluso a la ceguera. También hay una variación del ADOA-plus con síntomas adicionales como problemas de audición, problemas de coordinación de movimientos y/o problemas musculares.
Centrarse en el tratamiento y la cura
Desde noviembre de 2018 Cura ADOA Fundación se ha centrado en pacientes y en sus familias. Nuestros objetivos son los siguientes: investigación científica, concienciación sobre enfermedades, interacción entre todas las partes involucradas y un lugar confiable para los pacientes.
Pero nuestro objetivo final es ¡el tratamiento y la cura!
¿Tienes ADOA o conoces alquien con ADOA cercano a ti?
Queremos que todos los afectados de ADOA puedan encontrarnos. No solo en Holanda sino también en todo el mundo. Ya estamos en contacto con organizaciones de pacientes de los Estados Unidos (EEUU) y de Francia y estamos trabajando para obtener contactos en Alemania, Reino Unido y Dinamarca. ¿Eres paciente? Puede contactarnos a través de nuestro correo electrónico: info@adoa.eu. También si eres oftalmólogo, genetista clínico, familiar de alguien afectado por la enfermedad o un ser querido puedes suscribirte a nuestro boletín.
¡De esta manera esperamos poder apoyar a todas las personas con ADOA!
Persona de contacto de habla inglesa
Miemro de la junta Hedy Smit – Wigchers
Móvil 0031-620182205
Correo electrónico: info@adoa.eu
Facebook: https://www.facebook.com/CureADOAFoundation
Descargue nuestro folleto: Englisch patient flyer 2020
Base de datos con pacientes
Es importante que todos los pacientes con ADOA y ADOA+ se registren en una base de datos central para que se conozcan todas las variaciones y mutaciones del gen OPA1. Este proyecto comenzó en septiembre de 2019. Para más información consulte el siguiente artículo: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643-opa1-516-unique-variants-and-831-patients-registered-in-an-updated-centralized-variome-database.
La base del LOVD se puede encontrar aqui: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1. Si estas haciendo investigación genética, ¿Le podrías informar al genetista clínico sobre esta base de datos, por favor?