#35: Actualización científica: El camino hacia un tratamiento para ADOA y ADOA-plus
Situación actual: Detener la enfermedad frente a curarla realmente En un…
ADOA es un trastorno ocular hereditario muy raro que causa discapacidad visual y, a veces, incluso ceguera.
El síndrome plus es una variante en la que surgen más quejas.
Aún no existe tratamiento ni cura.
La Fundación Cure ADOA fue creada en 2018 por y para pacientes con atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) y su variante plus. En 2022, nos convertimos en una organización de pacientes reconocida. Somos una organización sin ánimo de lucro con estatus oficial ANBI y el sello de calidad CBF, y estamos afiliados a la Asociación de Organizaciones de Padres y Pacientes Cooperantes (VSOP) y a Eurordis. Además de la junta directiva, la fundación cuenta con un consejo asesor médico que nos apoya en asuntos médicos. Nuestra misión es financiar la investigación científica sobre la ADOA para que su tratamiento y cura sean posibles. Para lograrlo, queremos promover el reconocimiento de la marca ADOA tanto a nivel nacional como internacional. La Fundación Cure ADOA tiene cuatro objetivos principales en los que se está trabajando activamente.
Ser un lugar de confianza para los pacientes y sus seres queridos.
Recaudar dinero para la investigación científica
ADOA es un trastorno ocular hereditario muy raro en el que hay una deficiencia de energía en las células del nervio óptico, lo que provoca su degradación. Esto se debe a una mutación en el gen OPA1. ADOA causa discapacidad visual y, a veces, incluso ceguera.
Vivir con ADOA a veces plantea muchas preguntas. ¿Puedo todavía conducir? ¿Qué herramientas hay? ¿Cuáles son las posibilidades de que mis hijos también reciban ADOA? Intentamos responder a tantas preguntas como sea posible.
El síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (ADOA-plus) es una variante de la atrofia óptica autosómica dominante y representa el 20% de todos los casos de ADOA. Las personas con ADOA-plus también experimentan pérdida de función en otras áreas.
Organizamos un día de compañerismo varias veces al año. Durante ese día, a menudo se invita a un orador a brindar más información sobre ADOA y/o ADOA-plus. Al hablar con sus compañeros, puede sentirse escuchado y recibir apoyo.
Fomentar la investigación sobre la ADOA es un objetivo clave de la Fundación Cure ADOA. Sin investigación, no hay conocimiento; sin conocimiento, no hay tratamiento; y sin tratamiento, no hay cura. Por eso apoyamos iniciativas científicas y compartimos actualizaciones regularmente en nuestra sección "El camino hacia el tratamiento". De esta manera, mantenemos a todos informados sobre los últimos avances y avances hacia un futuro tratamiento para la ADOA.
Situación actual: Detener la enfermedad frente a curarla realmente En un…
El mes pasado tuvimos una reunión con los profesores Jeffrey Goldberg y Joyce…
Tan pronto como alguien escucha que tiene ADOA(-plus), a menudo se liberan muchas emociones y surgen muchas preguntas.
Con nuestro sitio web intentamos ser un lugar de confianza para los pacientes de ADOA(-plus) y sus seres queridos.
Este sitio contiene historias de compañeros que sufren. También hemos escrito respuestas a varias preguntas de los pacientes.
Organizamos cada año varias jornadas de compañeros de sufrimiento, donde podemos encontrarnos y compartir experiencias.
Hay una página separada disponible para niños.
Publicamos periódicamente en nuestra sección "Historias y Entrevistas". ¿Tú también quieres compartir tu historia? ¡Haznos saber!
ADOA(-plus) es hereditaria. Los niños también pueden enfrentarse a esta afección a una edad temprana.
Hay una página infantil separada para niños. Lea todo sobre ADOA(-plus), su origen y cómo se obtuvo.
La aplicación Cure ADOA Foundation es una aplicación comunitaria para todos los que tienen una conexión con ADOA(-plus).
Con esta aplicación siempre estarás informado de las últimas novedades sobre ADOA y nuestra fundación.
Es una plataforma a prueba de AVG en la que podéis hablar entre vosotros en chats grupales, pero también uno a uno.
Ya se han registrado casi 100 personas. Puedes registrarte en la app ingresando tu nombre, correo electrónico e idioma preferido. Enviar un correo electrónico a Marieke. . También se puede solicitar más información a través de esta dirección de correo electrónico.
Nina es creadora de contenidos y tiene más de 600.000 seguidores sólo en Instagram. También escribe libros de cocina, tiene su propia línea de textiles de cocina llamada NINÉ Kitchenware y crea los podcasts VrouMiBo y Kibbeling.
La propia Nina no tiene ADOA, pero sí tiene varios familiares con esta enfermedad.
Nina se compromete a recaudar dinero para la investigación y crear conciencia sobre ADOA.
“El miércoles 28 de septiembre llegó el momento: ¡mi documental 'Wazig – Living with ADOA' fue lanzado! Tenía muchas ganas de compartir con vosotros este proyecto tan especial y sobre todo personal. El documental se centra en ADOA y mi padre desempeña un papel importante”.
Nina Warink es la embajadora de la Fundación Cure ADOA y contribuye a dar a conocer ADOA y así recaudar más dinero para cumplir la misión de la Fundación: ¡posibilitar la investigación sobre el tratamiento de ADOA!
Puedes leer más sobre sus acciones para la Fundación Cure ADOA en esta página.
Ryan Searle también es embajador de nuestra fundación. Ryan es jugador profesional de dardos y, a pesar de su diagnóstico de ADOA, se encuentra entre los 20 mejores del ranking de la PDC. Durante el Campeonato Mundial de Dardos de la PDC de 2026, llamó la atención sobre la ADOA (con otras afecciones), especialmente porque afecta no solo a él, sino también a sus hijos.
