Parecía haber mucha demanda de más información sobre las opciones para tener hijos con la posible exclusión de ADOA. Esta página describe cómo se hereda ADOA y cuáles son las posibilidades de tener un hijo con ADOA. También describe cuáles son las opciones actuales en los Países Bajos con respecto a tener un hijo mediante pruebas genéticas previas a la implantación. Esta información ha sido recopilada y descrita por Kim Warink (médico y ex miembro de la junta directiva de la Fundación Cure ADOA). Siempre puedes contactarnos si tienes alguna pregunta. enviándonos un correo electrónico.
La atrofia óptica autosómica dominante es una enfermedad hereditaria. En ADOA, el error en el ADN, nuestro material hereditario, está en el gen OPA1. Cuando analizas el nombre, las dos primeras palabras dicen algo sobre la forma en que se hereda.autosómica: el gen incorrecto puede transmitirse tanto a un hijo como a una hija. Tanto un hombre como una mujer también pueden transmitirlo a sus hijos. Es independiente del género. Dominante: para contraer la enfermedad solo tienes que heredar un gen defectuoso de uno de tus padres. El gen sano que se hereda del padre sano es entonces dominado por el gen defectuoso.
Si tiene el gen OPA1 mutado, existe una alta probabilidad de desarrollar la enfermedad, concretamente del 95%. La gravedad de la enfermedad varía de persona a persona. No tiene por qué empeorar con cada generación. Esto significa que es imposible predecir cómo será la visión de su hijo al nacer.
Cuando una pareja, uno de los cuales tiene ADOA, quiere tener hijos, la probabilidad de tener un hijo con ADOA es del 50%. Esto es nuevamente el 50% por cada nuevo niño.
Si hay una enfermedad hereditaria, esto puede influir en la decisión de tener o no hijos y/o en la posibilidad de tomar medidas. En ADOA sabes que tu hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen OPA1 mutado y que, al heredar este gen, surgen quejas en el 95% de los casos. Las opciones con respecto a un posible deseo de tener hijos difieren según el individuo y también pueden depender de la calidad de vida del padre con ADOA. Si uno de los padres ha podido hacer todo con su visión a lo largo de su vida, frente a alguien que es prácticamente ciego y cuya vida es muy limitada, probablemente se tendrán en cuenta otras consideraciones en esta decisión o ni siquiera se tendrán en cuenta. discutido ser considerado. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad en el niño puede diferir mucho de la de los padres y es bueno ser consciente de ello. No querer tener un hijo con ADOA no significa necesariamente el fin del deseo de tener hijos. Repasaremos una serie de cosas con usted.
El diagnóstico prenatal se realiza durante un embarazo existente. La investigación genética se lleva a cabo en el feto durante el embarazo. Esto se realiza a partir de las once semanas de embarazo. La prueba se realiza con una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Con estas pruebas existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
Un buen resultado puede tranquilizarte, pero un mal resultado te deja con decisiones difíciles: ¿conservar al niño o no? En general, se puede vivir con ADOA, pero, por supuesto, su grado de restricción depende de la gravedad de la enfermedad. La elección, en última instancia, recaerá en los padres. La interrupción de un embarazo a menudo se considera una carga importante.
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Se habla mucho de jugar con el ADN. La conocida historia de CRISPR CAS es un ejemplo de ello. Ya han avanzado mucho con esta técnica, pero es ilegal colocar un embrión en un útero si el ADN ha sido manipulado.
Con el PGT no es necesario interrumpir un embarazo como ocurre con el diagnóstico prenatal y no hay necesidad de retocar el ADN como ocurre con la modificación genética. Con el PGT, se seleccionan embriones sanos fuera del útero y se utilizan para quedar embarazadas. Este método está permitido en los Países Bajos desde 1995 y el primer bebé nació con este método en 1997. Sólo es posible en enfermedades genéticas que están determinadas únicamente por el gen. Las enfermedades multifactoriales no se incluyen aquí, son enfermedades a las que la gente suele hablar de tener predisposición (enfermedades cardiovasculares y vasculares). Existe un Comité Nacional de Indicaciones que determina si se puede aplicar el PGT para una enfermedad concreta. Hay muchos dilemas éticos involucrados en este procedimiento que están abiertos a mucha discusión.
El tratamiento de FIV es necesario para el PGT. FIV significa "fertilización in vitro" y significa "fertilización fuera del cuerpo". Este método lo suelen utilizar parejas que no pueden quedar embarazadas de forma natural. La mujer recibe inyecciones de hormonas para madurar más óvulos y estos luego son fertilizados con esperma fuera del cuerpo.
Cuando se ha producido la fecundación de los óvulos con espermatozoides, con el PGT se extraen una o varias células del embrión. Esto sucede después de unos tres a cinco días. Las células del embrión se prueban genéticamente. Si hay un embrión que no tiene la mutación, se puede colocar en el útero. Las pruebas sólo se realizan para la enfermedad genética en cuestión.
La probabilidad de embarazo después del reemplazo es aproximadamente del 25%. La probabilidad de que un niño nazca con la enfermedad genética es muy pequeña, del 3 al 5%. Por lo tanto, durante el embarazo también existe la posibilidad de utilizar un diagnóstico prenatal para estar segura.
PGT pasa por PGT Países Bajos. Una parte del procedimiento solo se realiza en la UMC+ de Maastricht, otra parte también puede realizarse en la UMCG, UMCU o Amsterdam UMC. En resumen, consta de los siguientes pasos:
Con PGT no es posible quedar embarazada de forma natural. Se echa una mano a la naturaleza y eso conlleva posibles riesgos. Con el tratamiento de FIV, como ocurre con la mayoría de los procedimientos médicos, existe un pequeño riesgo de sufrir sangrado o infección. Además, puede producirse una sobreestimulación debido al tratamiento hormonal. Entonces se producen demasiados óvulos en el ovario, lo que puede provocar dolor abdominal. En ocasiones se debe suspender el tratamiento.7 En lo que respecta a la seguridad del niño, se sabe poco sobre los efectos a largo plazo.5 Cuando se comparan los niños con PGT con los niños con FIV, no se encuentran indicios de que el PGT cause más anomalías congénitas.
En 2017, el Comité Nacional de Indicaciones aprobó el primer tratamiento PGT en un paciente ADOA, con el gen OPA1. Este tratamiento también tuvo lugar entonces. Por lo tanto, el deseo de PGT en ADOA ya no requiere la aprobación del Comité Nacional de Indicaciones. Sin embargo, la pareja todavía tiene que ser aprobada para la FIV y debe haber una admisión inicial en la UMC+ de Maastricht.
