El camino hacia el tratamiento 24
Haciendo un balance de la idebenona Por Peter Makai PhD y Christina Barckhausen PhD La idebenona es un fármaco autorizado para la enfermedad de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), que es similar a ADOA. Por lo tanto, la idebenona es uno de los medicamentos más antiguos y demostrablemente seguros para frenar la progresión de ADOA. Los pacientes de ADOA reciben este medicamento en algunos […]
El camino hacia el tratamiento 23
El camino hacia el tratamiento 23 Entrevista con Tom Schwarz de Harvard Nos conectamos con Thomas Schwarz, profesor de Neurobiología en la Facultad de Medicina de Harvard y profesor de Neurología en el Centro de Neurobiología FM Kirby del Boston Children's Hospital. Thomas Schwarz y su laboratorio participan en la investigación de ADOA y están desarrollando no uno, sino dos […]
El camino hacia el tratamiento 22
El camino hacia el tratamiento 22 A finales de febrero tuvimos una consulta con Phosphoenix, una empresa holandesa que está desarrollando un implante cerebral para devolver la vista a las personas ciegas. El implante transmite información desde una cámara conectada a gafas a través de electrodos que se conectan a […]
El camino hacia el tratamiento 21
Dr. Astrid Plomp estuvo presente en el Día del Aniversario el 18 de noviembre de 2023 y habló sobre genética clínica. ¿Qué hace un genetista clínico? La primera presentación fue sobre genética clínica y estuvo a cargo del Dr. Astrid Plomp. La genética clínica es una especialidad médica y un campo de investigación que se ocupa de la aplicación de la investigación genética […]
El camino hacia el tratamiento 20
El camino hacia el tratamiento 20 Fatiga – Ruth van Nispen y Manon Veldman Ruth van Nispen y Manon Veldman estuvieron presentes en el día de ADOA y hablaron, entre otras cosas, sobre la investigación EnergEYEZe. La fatiga es un tema importante para las personas con discapacidad visual. Hay dos tipos de fatiga: aguda (temporal) y crónica (permanente). La fatiga puede ser física, […]
El camino hacia el tratamiento 19
El camino hacia el tratamiento 19 ADOA y ADOA+ En el día de nuestro aniversario, el 18 de noviembre en Doorn, René de Coo del grupo de Medicina Mitocondrial Nemo, departamento de Toxicogenómica de la Universidad de Maastricht, explicó el funcionamiento de ADOA+ y el camino hacia el tratamiento. ADOA es una enfermedad mitocondrial en la que las fábricas de energía en el […]
El camino hacia el tratamiento 18
El camino hacia el tratamiento 18 PYC a las puertas de los estudios humanos Recientemente nos reunimos con PYC, una empresa que trabaja en una cura para ADOA. En los próximos seis meses, PYC solicitará aprobación para iniciar ensayos clínicos con participantes humanos. Para otorgar este consentimiento […]
El camino hacia el tratamiento 17
El camino hacia el tratamiento 17 En nuestro quinto aniversario, Guy Lenaers nos hizo una presentación sobre el trabajo que él y sus colegas realizan en la Universidad de Angers (Francia). El equipo del Dr. Guy Lenaers, formado por 5 expertos (60 profesionales médicos y 30 investigadores), se especializa en enfermedades mitocondriales hereditarias y tiene una […]
El camino hacia el tratamiento 16
El camino hacia el tratamiento 16 En octubre tuvimos el placer de hablar con Neurophth Therapeutics, una empresa china que desarrolla una terapia genética para ADOA. Recientemente, la Administración de Productos Terapéuticos (TGA) de Australia aprobó este programa como fármaco candidato para investigación clínica, que es necesario para probar el fármaco en pacientes con ADOA. A […]
El camino hacia el tratamiento 15
El camino hacia el tratamiento 15 La profesora Marcela Votruba de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, investigadora que descubrió el vínculo entre ADOA y el gen OPA1 dañado, ha pasado años investigando ADOA. Su investigación se centra en comprender el mecanismo de la enfermedad de la atrofia óptica autosómica dominante y diseñar terapias. […]
