#34: Actualización esperanzadora de la investigación de Stanford Medicine
El mes pasado, nos reunimos con los profesores Jeffrey Goldberg y Joyce Liao de la Universidad de Stanford. El camino hacia el tratamiento de la atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) ha entrado en una nueva y ambiciosa fase. En esta extensa reunión, analizamos las importantes medidas que se están tomando en Stanford para combatir la ADOA. Este trabajo, posible en parte gracias a […]
#33: PYC-001, esperanza en el horizonte para el tratamiento de ADOA
Durante nuestra jornada ADOA, el sábado 1 de noviembre de 2025, Aishwarya Kundu, Directora Sénior de Investigación Traslacional, compartió los últimos resultados de PYC. Puede leerlos en esta edición de "El Camino al Tratamiento". Una breve guía para pacientes y familiares. La ADOA, o atrofia óptica autosómica dominante, está causada por un defecto en el gen OPA1. Esto la convierte en […]
#32: Nuevos conocimientos sobre ADOA de Stoke Therapeutics
En esta ocasión, compartimos una entrada especial del blog del Dr. Steve Gross, quien está desarrollando un nuevo y prometedor fármaco para la ADOA en Stoke Therapeutics. El Día del Paciente, el 1 de noviembre de 2025, compartió nuevas ideas inspiradoras e importantes. Los hallazgos clave: los pacientes con ADOA pierden la visión con el tiempo cuando […]
#31: Del trasplante mitocondrial a los problemas de audición
Investigación prometedora sobre ADOA(-plus) y mitocondrias. En publicaciones anteriores sobre el camino hacia el tratamiento, destacamos principalmente la investigación en Estados Unidos. Sin embargo, importantes investigaciones sobre neuropatías ópticas hereditarias como ADOA y ADOA+ también se están llevando a cabo en los Países Bajos. Hablamos con René de Coo, miembro del grupo de investigación mitocondrial dirigido por el profesor Bert Smeets […]
#30: El enfoque de ASHA Therapeutics para ralentizar y revertir parcialmente la ADOA
Nuevos avances en la investigación de la ADOA: El enfoque de ASHA Therapeutics para frenar y revertir parcialmente la ADOA, por Peter Makai. A finales de abril de 2025, voluntarios de la Fundación Cure ADOA y ADOAA (nuestra organización hermana estadounidense) se reunieron con representantes de ASHA Therapeutics. ASHA Therapeutics presentó una prometedora investigación sobre dos nuevos fármacos candidatos para […]
#29: Un avance en la terapia con células de la retina
Restauración de la visión: un avance en la terapia con células retinianas La atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los nervios ópticos. Los nervios ópticos son cruciales para transmitir información visual desde los ojos al cerebro. La afección a menudo conduce a una pérdida progresiva de la visión, que comienza en la niñez o en la edad adulta temprana. ADOA suele ser […]
#28: Entrevista con Christina Eckmann-Hansen sobre el impacto de ADOA
El impacto de ADOA – entrevista con Christina Eckmann-Hansen En octubre hablamos con Christina Eckmann-Hansen, una optometrista que realizó un doctorado sobre ADOA en la Universidad de Copenhague, complementado con investigaciones adicionales sobre esta enfermedad. Aunque nuestro interés principal está en los posibles tratamientos, notamos que el diagnóstico y el impacto de ADOA no son […]
El camino hacia el tratamiento 27
Nuevos avances en la regeneración del nervio óptico – Entrevista con Petr Baranov Tuvimos una entrevista con el Dr. Petr Baranov, investigador del Instituto de Investigación Ocular Schepens de Mass Eye y Ear, que trabaja en el desarrollo de una terapia de reemplazo celular para el glaucoma y las neuropatías ópticas. En ADOA, el daño del nervio óptico es la causa principal de […]
El camino hacia el tratamiento 26
PYC: primer paciente en recibir medicación ADOA en octubre de 2024 A finales de septiembre tuvimos una consulta conjunta con PYC y con la Asociación de Atrofia Óptica Autosómica Dominante, nuestra organización hermana de EE. UU. PYC lleva tiempo trabajando en un tratamiento para el ADOA clásico, en el que la mutación OPA1 causa la enfermedad y no presenta más síntomas que […]
El camino hacia el tratamiento 25
¿Cómo funcionan los ensayos clínicos en ADOA? Ahora mismo, varias empresas están a punto de iniciar ensayos clínicos (PYC, Stoke, etc.). Estos son necesarios para demostrar que su tratamiento realmente funciona. Pero, ¿qué medidas se deben tomar antes de que su médico pueda recetarle un medicamento? Antes de que una empresa farmacéutica inicie una investigación clínica […]
