Investigación prometedora sobre ADOA(-plus) y mitocondrias
En publicaciones anteriores sobre el camino hacia el tratamiento, nos hemos centrado principalmente en la investigación en Estados Unidos.
Estados destacados. Pero también en los Países Bajos se están llevando a cabo importantes investigaciones sobre la enfermedad óptica hereditaria.
neuropatías como ADOA y ADOA+.
Hablamos sobre esto con René de Coo, miembro del grupo de investigación mitocondrial dirigido por el Prof. Bert Smeets y la Dra. Florence van Tienen, en el departamento de Genómica Traslacional de la Universidad de Maastricht. Allí, colabora con un grupo de investigadores apasionados por el papel de las mitocondrias en estas afecciones.
En lugar de abordar la ADOA como una enfermedad ocular, el enfoque se centra en cómo se fragmentan las mitocondrias en el
nervio óptico debido al defecto genético, lo que luego conduce a daño al nervio óptico y
Pérdida visual en pacientes con ADOA.
Trasplante de mitocondrias
Un descubrimiento sorprendente es que las células sanas pueden producir mitocondrias a través de los llamados nanotubos.
intercambio con células en las que las mitocondrias ya no funcionan correctamente, por ejemplo debido a lo mencionado anteriormente
fragmentación – una especie de “acción de rescate” de las células sanas a las enfermas, donde las células sanas
Observe que las células enfermas tienen muy poca energía.
Este mecanismo abre la puerta a terapias que utilizan las propias células del cuerpo para transportar mitocondrias a células o nervios dañados, como el nervio óptico. En Maastricht, ya se están realizando experimentos con trasplantes mitocondriales en las fibras musculares de los pacientes. Según René de Coo, este enfoque también podría ser prometedor para las células del nervio óptico, aunque primero se requiere una investigación exhaustiva.
Problemas de audición y ADOA-plus
Además, se presta cada vez más atención a los problemas de audición en ADOA(-plus). En combinación con la pérdida de visión
¿Los problemas de audición con ADOA-plus provocan una reducción adicional en la calidad de vida?
Otras enfermedades mitocondriales con pérdida auditiva, la investigación ha demostrado que
El problema no siempre está en el oído, sino en el procesamiento de las señales sonoras en el cerebro.
Por ejemplo, algunos pacientes oyen pasar un camión de bomberos con sirenas, pero su
El cerebro no puede procesar esto como información significativa debido a una enfermedad mitocondrial.
proceso.
Esto nunca se había investigado antes en ADOA-plus. Para determinar si la pérdida auditiva es causada
Debido a un procesamiento de señales alterado en el cerebro o debido a un daño auditivo real, existe un riesgo más amplio.
Son necesarios diagnósticos, por ejemplo, resonancias magnéticas de la corteza auditiva.
René de Coo aboga por involucrar a los neurólogos en una etapa más temprana del diagnóstico de ADOA-plus y
La investigación estándar se ampliará en caso de síntomas atípicos. Es posible que ADOA-plus no sea
condición aislada, sino parte de un trastorno más amplio (mitocondrial), en el que
Otros genes también pueden desempeñar un papel.
Con estos nuevos conocimientos, se espera que dentro de unos años podamos diagnosticar de forma más específica y
Tratamiento. Aún queda mucho por descubrir, pero los primeros pasos son prometedores.
