Durante nuestra jornada ADOA, el sábado 1 de noviembre de 2025, Aishwarya Kundu, directora sénior de Investigación Traslacional, compartió los últimos resultados del PYC. Puede leerlos en esta edición de "El camino hacia el tratamiento".
Una breve guía para pacientes y familiares
La ADOA, o atrofia óptica autosómica dominante, se debe a un defecto en el gen OPA1. Esto provoca que el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de una proteína importante llamada OPA1.
La OPA1 garantiza el correcto funcionamiento de las mitocondrias (las fábricas de energía de la célula). Cuando hay muy pocas mitocondrias, las células del nervio óptico comienzan a deteriorarse, lo que provoca una pérdida gradual de la visión.
Actualmente, no existe ningún tratamiento que pueda ralentizar o detener este proceso. Pero PYC Therapeutics está desarrollando un nuevo enfoque: PYC-001, una terapia basada en ARN diseñada para aumentar los niveles de la proteína OPA1 precisamente donde más se necesitan.
¿Cómo funciona PYC-001?
PYC-001 no altera permanentemente el ADN. En cambio, ayuda al cuerpo a producir más proteína OPA1, independientemente de la mutación de OPA1 que tenga. Esto es importante porque la ADOA puede ser causada por muchos cambios genéticos diferentes.
A diferencia de algunas terapias génicas, el PYC-001 se administra mediante una simple inyección intraocular. Este procedimiento ya se utiliza ampliamente para otras afecciones oculares.
PYC-001 utiliza una proteína transportadora especial que entrega el fármaco ARN directamente a las células del nervio óptico, que son las más afectadas en la ADOA.
¿Qué sabemos hasta ahora?
Las primeras pruebas de laboratorio con células de pacientes con ADOA demostraron que el tratamiento con PYC-001 puede reparar el problema mitocondrial. La función mitocondrial mejoró gracias a un aumento en la cantidad de proteína OPA1.
Se realizaron investigaciones de seguimiento en animales sanos para confirmar que PYC-001 efectivamente puede aumentar los niveles de proteína OPA1, un paso clave para demostrar la eficacia del fármaco en un organismo vivo. Con base en estos resultados, PYC inició el primer estudio en humanos en Australia, denominado SUNDEW. Este estudio evaluó la seguridad de una sola inyección de PYC-001 en tres dosis: baja, media y alta.
Los resultados demostraron que el PYC-001 fue seguro y bien tolerado en los nueve pacientes participantes y en todas las dosis analizadas. Además, hubo indicios preliminares prometedores de que el PYC-001 mejoró la agudeza visual y la capacidad de reconocer imágenes tenues o de bajo contraste, justo el tipo de visión que las personas necesitan en la vida diaria, no solo la que se mide en una gráfica bien iluminada en la consulta del oftalmólogo.
Próximos pasos
Basándose en la seguridad y los efectos positivos iniciales del estudio SUNDEW, PYC ha iniciado un estudio global multicéntrico, denominado MYRTLE. Este estudio investigará la seguridad y eficacia de múltiples inyecciones de PYC-001, administradas con intervalos de 2 o 3 meses.
El objetivo es demostrar que los tratamientos repetidos durante un año pueden producir mejoras visuales iguales o incluso mejores en todos los pacientes participantes.
¿Por qué es esto importante?
El PYC-001 aún se encuentra en las primeras etapas de investigación, pero representa un avance significativo. Por primera vez, los científicos están desarrollando tratamientos que abordan la causa subyacente del ADOA.
Las terapias de ARN como estas ofrecen una manera de restaurar la función celular normal sin alterar permanentemente el material genético. A medida que avanza la investigación, aprendemos más sobre cómo se desarrolla la ADOA y cómo podemos combatirla.
Un motivo para una esperanza cautelosa
Aún queda mucho trabajo por hacer, y los estudios clínicos deben demostrar tanto la seguridad como los beneficios reales. Pero cada paso adelante nos acerca a la comprensión —y, con suerte, algún día, al tratamiento— de la ADOA.
