El impacto de ADOA – entrevista con Christina Eckmann-Hansen
En octubre hablamos con Christina Eckmann-Hansen, una optometrista que realizó una investigación de doctorado sobre ADOA en la Universidad de Copenhague, complementada con investigaciones adicionales sobre esta enfermedad. Aunque nuestro interés principal son los tratamientos potenciales, observamos que el diagnóstico y el impacto de ADOA no son ampliamente conocidos entre los médicos. Además, durante las pruebas de detección de drogas es importante poder controlar la progresión de la enfermedad de ADOA. La investigación de Christina contribuye a estos objetivos.
En ADOA, el principal problema que conduce a la pérdida de visión es la muerte de las células ganglionares de la retina, que están conectadas a la retina. La retina es una capa delgada de tejido en la parte posterior del ojo que desempeña un papel crucial en la visión al capturar la luz y enviar señales visuales al cerebro. ADOA también puede provocar cambios en la retina.
Investigación de Christina Eckmann-Hansen sobre ADOA
Christina Eckmann-Hansen, optometrista con una licenciatura en Optometría de Copenhague y una maestría en Optometría y Ciencias Visuales de Aarhus, ha realizado una extensa investigación en pacientes daneses con ADOA. Ha estudiado a más de 150 personas danesas con ADOA, proporcionando datos valiosos y conocimientos sobre la vida diaria con ADOA.
En su investigación de doctorado, Christina investigó tres aspectos: 1) La calidad de vida de los pacientes con ADOA, 2) La gravedad de ADOA según las características del nacimiento y 3) Qué tan extendidas están las lagunas retinianas en ADOA. Las lagunas retinianas son áreas pequeñas, redondas u ovaladas en la retina donde el tejido se ha adelgazado o ha perdido su estructura normal, las llamadas microcavidades. En ADOA, esto es el resultado de la muerte de las células nerviosas en esa área específica. Además de su investigación doctoral, ha descrito dos métodos para diagnosticar rápidamente ADOA en centros menos especializados.
El efecto de ADOA en la calidad de vida.
La innovadora investigación de Christina para su doctorado se centró en la calidad de vida de los pacientes de ADOA, un área que hasta entonces no había sido explorada. Su estudio, publicado en Acta Ophthalmologica, examina el impacto significativo de la atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) en la calidad de vida relacionada con la visión. En este estudio, Christina evaluó a 145 pacientes con ADOA en comparación con familiares sanos y controles no relacionados. En los adultos, la pérdida de visión afectó tareas como conducir, actividades sociales y el bienestar general. Los niños con ADOA experimentaron dificultades en la escuela, especialmente con la lectura y las tareas que requerían texto pequeño. Las puntuaciones más bajas en la calidad de vida relacionada con la visión se relacionaron con una visión más deficiente y dificultades con la percepción del contraste. En general, el trabajo de Christina destaca cuánto puede afectar ADOA a las rutinas diarias y lo importante que es reconocer estos desafíos.
La prevalencia de microcavidades retinianas en pacientes con ADOA.
En la investigación de Christina sobre las microcavidades retinianas, publicada en el Journal of Neuro-Ophthalmology, encontró que el 23% de los pacientes tenían estas microcavidades, cifra más alta de lo informado en estudios anteriores. Una nueva técnica de imagen, llamada óptica adaptativa, demostró ser más sensible que los métodos convencionales para detectar estas microcavidades. Los pacientes con microcavidades eran más jóvenes y tenían una capa de fibras nerviosas más delgada en la retina que los pacientes sin estas cavidades. Se cree que estas cavidades se desarrollan en la retina cuando las células ganglionares mueren y desaparecen cuando este proceso se detiene, lo que resulta en una visión más débil. Las microcavidades podrían ser un indicador del momento del tratamiento en posibles estudios en el futuro.
Investigación de factores relacionados con el nacimiento en ADOA
Christina también realizó un estudio publicado en Investigative Ophthalmology & Visual Science en el que examinó los factores relacionados con el nacimiento que pueden influir en el desarrollo visual en pacientes con ADOA. A partir de datos de los registros de nacimiento daneses, analizó variables como el peso al nacer, la edad gestacional y la salud de la madre durante el embarazo. Su investigación mostró un vínculo entre una edad gestacional más larga y una mejor sensibilidad a la luz en el campo visual central de los pacientes con ADOA. Además, encontró diferencias en cómo el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina se correlaciona con la edad gestacional en diferentes tipos de mutaciones de ADOA, lo que sugiere que estos factores de la vida temprana pueden desempeñar un papel en los resultados visuales en personas con ADOA.
Novedades en el diagnóstico de ADOA
El diagnóstico de ADOA suele llevar mucho tiempo porque la mayoría de los oftalmólogos rara vez ven la enfermedad. Por lo tanto, es importante para los pacientes un diagnóstico más rápido y relativamente más sencillo. Christina utilizó exploraciones OCT (tomografía de coherencia óptica) como posible herramienta de diagnóstico para ADOA. Estas máquinas escanean la mácula y el nervio óptico desde un lado y calculan el grosor promedio de las áreas vistas desde arriba. Su primer estudio demostró que el grosor de las capas celulares internas de la mácula es mayor en la zona más cercana a la nariz en personas sanas, mientras que esto se invierte en pacientes con ADOA. Su estudio también encontró que el grosor de la capa nerviosa externa de la retina progresa de manera diferente en los pacientes con ADOA que en los controles. En concreto, el nervio de la retina es más delgado cerca de la nariz y más grueso en el borde exterior en los pacientes con ADOA, mientras que en personas sanas ocurre al revés. Este descubrimiento sugiere que las exploraciones OCT pueden proporcionar a los médicos una herramienta para un diagnóstico rápido de ADOA, indicando cuándo se necesitan más pruebas. Utilizando herramientas ampliamente accesibles, como la máquina OCT de Heidelberg, este enfoque podría ayudar a los médicos a determinar el momento de las pruebas genéticas, acelerando el proceso de diagnóstico para los pacientes con ADOA.
