En esta ocasión, compartimos una entrada especial del blog del Dr. Steve Gross, quien está desarrollando un nuevo y prometedor fármaco para la ADOA en Stoke Therapeutics. El 1 de noviembre de 2025, Día del Paciente, compartió nuevos e inspiradores hallazgos importantes. Los descubrimientos clave: los pacientes con ADOA pierden visión con el tiempo al leer letras grises; esta pérdida funcional ocurre incluso antes de que el daño retiniano sea visible; y los investigadores ahora pueden medir el estrés en las mitocondrias. Estos hallazgos nos acercan un paso más a los tratamientos, ya que permiten a los investigadores medir el efecto de un fármaco con mayor precisión.
Nuevos conocimientos sobre ADOA de Stoke Therapeutics
El Dr. Steve Gross, Director Médico Sénior de Desarrollo Clínico de Oftalmología en Stoke Therapeutics, participó recientemente en la Conferencia de la Fundación Cure ADOA. Compartió importantes novedades de la Reunión Anual de la Academia Americana de Oftalmología (AAO) de 2025 y explicó cómo estos hallazgos guiarán el desarrollo de posibles nuevos tratamientos, incluyendo STK-002, el fármaco que se está estudiando en el recién iniciado Estudio de fase 1 de OSPREY.
En la AAO, el profesor Patrick Yu Wai Man presentó los nuevos resultados bienales del estudio de historia natural FALCON de Stoke, el primer estudio longitudinal prospectivo en personas con atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) causada por variantes con pérdida de función del gen OPA1. El Dr. Gross destacó cómo esta investigación profundiza nuestra comprensión de la ADOA y contribuirá al desarrollo de STK-002.
Lo que aprendimos de FALCON
El estudio siguió a 47 participantes en EE. UU., Reino Unido, Italia y Dinamarca durante 24 meses. Los hallazgos clave incluyen:
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- Progresión gradual:
La agudeza visual de alto contraste se mantuvo estable durante dos años, lo que confirma que la ADOA cambia lentamente.
- Progresión gradual:
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- Marcadores tempranos sensibles:
Entre los participantes que completaron pruebas de visión de bajo contraste, aproximadamente uno de cada cuatro mostró pérdida de visión: disminuciones sutiles que pasarían desapercibidas en los exámenes oculares estándar.
- Marcadores tempranos sensibles:
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- El deterioro funcional precede a la pérdida estructural:
Incluso cuando se produce una leve disminución de la función visual, la anatomía de la retina permanece en gran medida estable.
- El deterioro funcional precede a la pérdida estructural:
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- Estrés mitocondrial demostrado:
Utilizando una nueva herramienta de obtención de imágenes (OcuMet Beacon), los investigadores confirmaron un aumento del estrés mitocondrial en la ADOA, lo que subraya el papel de la salud mitocondrial en la progresión de la enfermedad.
- Estrés mitocondrial demostrado:
Vista previa: De FALCON a OSPREY
Los conocimientos de FALCON forman la base para el desarrollo clínico de STK-002, una terapia con oligonucleótidos antisentido (ASO) diseñada para aumentar la producción de la proteína sana OPA1 en pacientes que portan una copia normal y una defectuosa del gen.
Los primeros estudios de laboratorio han demostrado que el STK-002 alcanza las células ganglionares de la retina y aumenta los niveles de proteína OPA1. El accidente cerebrovascular ha comenzado. ÁGUILA PESCADORA, un estudio clínico de fase 1 que investiga la seguridad de la terapia y los efectos tempranos sobre la visión durante un período de 48 semanas.
Waarom dit belangrijk es
Estos avances representan un paso significativo hacia un posible tratamiento para la ADOA. Con cada estudio, los investigadores descubren nuevas maneras de medir los efectos de este trastorno hereditario del nervio óptico y, en última instancia, ralentizarlos o incluso revertirlos.
El progreso compartido en la Conferencia de la Fundación Cure ADOA ofrece una nueva esperanza para la comunidad ADOA y las familias que trabajan juntas para avanzar en esta investigación.
Puede encontrar más información sobre Falcon aquí en esta presentación de la conferencia NANOS de marzo de 2025.
* El Dr. Steve Gross es empleado a tiempo completo de Stoke Therapeutics, Inc. y posee acciones de la compañía. La información de este texto tiene fines exclusivamente informativos y educativos. La FDA ha otorgado al STK-002 la designación de medicamento huérfano como posible nuevo tratamiento para la ADOA. Actualmente se está realizando un estudio de fase 1 (OSPREY) con STK-002 en personas con ADOA para evaluar su seguridad, sus posibles efectos secundarios y cómo el organismo procesa el fármaco en estudio.
