investigación de herencia
Investigación genética o de ADN
En ADOA se puede utilizar la investigación hereditaria, también conocida como investigación genética o investigación de ADN. Para algunos no hay duda al respecto, la claridad es primordial, es necesario realizar una investigación hereditaria. No todo el mundo piensa de esta manera, porque ¿por qué se hace investigación genética? ¿También hay desventajas? Esta página describe las ventajas y desventajas de la investigación hereditaria. En el fondo hay historias y reflexiones personales.
ADOA suele ser hereditario. Cuando una persona ha demostrado ADOA, a menudo es obvio que los miembros de la familia con las mismas quejas también tienen ADOA. Quizás entonces se pregunte cuál es el valor añadido de la investigación hereditaria. Si desea claridad, las pruebas pueden ser útiles. Los costes de esto los cubre el seguro médico después de la derivación.
En algunos casos surge una nueva mutación, es decir, los padres no la tienen, pero el niño sí. En ese caso, es posible que el médico no seleccione ADOA de inmediato y las pruebas genéticas pueden ser importantes para realizar el diagnóstico. Aún no existe tratamiento para ADOA, pero tener el diagnóstico proporciona más claridad sobre el curso de la enfermedad.
La probabilidad de que un niño reciba ADOA de sus padres con ADOA es del 50%. Hoy en día existe la posibilidad de prueba genética preimplantacional (=selección de embriones). Para calificar para esto, el diagnóstico debe confirmarse mediante pruebas genéticas.
Se ha descubierto que el 5% de las personas que portan el gen OPA1 incorrecto no presentan ninguna queja. Es cierto que este gen puede transmitirse a futuros hijos. Si ADOA es hereditario, este puede ser un motivo para realizar pruebas genéticas incluso si usted no tiene quejas.
Es importante saber que tener predisposición a una condición hereditaria puede tener consecuencias para solicitar un seguro de vida y/o un seguro de invalidez. Este también ha sido el caso del seguro de invalidez dentro de nuestro grupo de pacientes. Una cita con el genetista clínico no influye en esto. Puede encontrar más información sobre este tema aquí.
