La investigación
El objetivo más importante de la Cura Fundación ADOA es habilitar la investigación sobre ADOA, porque sin investigación no hay conocimiento, sin conocimiento no hay tratamiento y sin tratamiento no hay cura. ADOA es muy raro y desconocido para mucha gente. Por eso, no hay fondos suficientes para iniciar una investigación dirigida específicamente a esta condición. Sin embargo, hay diferentes técnicas y perspectivas recientes que dan esperanza. Quizás podamos conectarnos a la investigación en curso dirigida a reparar la célula ganglionar de la retina (célula del nervio óptico) o curar la enfermedad mitoncondrial o la terapia genética con células madre.
Investigaciónes nacional e internacional
Muchas investigaciónes aún se encuentran en la etapa de profundizar la enfermedad, o en otras palabras, investigar la causa exacta de la enfermedad. En Países Bajos, por ejemplo, el Dr. de Coo está activo, vea también: www.stichtingnemo.nl/ziekteverdieping-opa1-doa En Dinamarca, Alemania, Francia, Italia, Reino Unido, Estados Unidos y Canadá se han realizado y se están realizando varios estudios. El sitio web de Orphanet es un recurso único donde se recoge conocimiento sobre enfermedades raras y completa la información para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de pacientes con enfermedades raras. En el siguiente enlace la ADOA y sus variantes se enumeran: www.orpha.net
Debido a la falta de financiación, se han realizado pocas investigaciones sobre el tratamiento y la cura de ADOA. Por eso, queremos contactar con los investigadores que han realizado los estudios más progresivos sobre ADOA y ayudarlos a continuar con su trabajo para encontrar una terapia y una cura.
Base de datos con pacientes
Es importante que todos los pacientes con ADOA y ADOA + se coloquen en una base de datos central para que se conozcan todas las variantes y mutaciones en el gen OPA1. En septiembre de 2019 se empezó con esta tarea, ve también el siguiente artículo: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643/?from_term=unique+variations+and+patients+registered&from_pos=1
La base de datos de LOVD se puede encontrar aquí: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1. Si has hecho una investigación genética, ¿podría informar al genetista clínico sobre esta base de datos?