Durante nuestra reunión con compañeros de sufrimiento, discutiríamos el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) si desea tener hijos. Lamentablemente, la reunión no puede realizarse debido al COVID19, pero nos gustaría compartir esta información con usted.
ADOA y ADOA+ son enfermedades hereditarias, que se heredan de forma autosómica dominante debido a una mutación en el gen OPA1. Esto significa que como portador de este gen tienes un 50% de posibilidades de que tu hijo también sea portador, independientemente del sexo. Y el 95% de las personas con el gen OPA1 incorrecto desarrollarán quejas. La gravedad de las quejas es variable e impredecible. Si desea tener hijos y no quiere cargar a su hijo con el riesgo de ADOA, ahora existen opciones para ello.
El PGD está permitido en los Países Bajos desde 1995. El PGD utiliza la fertilización in vitro (FIV). Los óvulos de la mujer son fertilizados fuera del útero con los espermatozoides del hombre. Cuando los embriones tienen entre 3 y 5 días, se extraen algunas células de los embriones y se comprueba si tienen o no la enfermedad hereditaria. Luego, los embriones sin el gen OPA1 mutado se colocan nuevamente en el útero.
Normalmente, en los Países Bajos, una enfermedad hereditaria debe ser evaluada primero por el Comité Nacional de Indicaciones, pero esto ya fue evaluado y aprobado en 1 para ADOA con el gen OPA2017. Sin embargo, aún es necesario obtener la aprobación para el tratamiento de FIV.
¿Le gustaría saber más sobre cómo funciona este proceso, cuáles son los riesgos o qué consideraciones pueden haber? Kim Warink, uno de nuestros antiguos miembros de la junta directiva, lo resolvió y lo terminó. esta página descrito. ¿Tiene alguna pregunta? No dude en enviarnos un correo electrónico para enviarnos un correo electrónico.
