FUNDACIÓN CURA ADOA
La investigacion
Hacer posible la investigación
Permitir la investigación sobre ADOA(-plus) es un objetivo importante de la Fundación Cure ADOA, porque sin investigación no hay conocimiento, sin conocimiento no hay tratamiento y sin tratamiento no hay cura.
ADOA(-plus) es muy raro y desconocido para muchos. Como resultado, hay poca financiación para iniciar investigaciones dirigidas específicamente a nuestra enfermedad. Sin embargo, hay varias técnicas y enfoques recientes que son esperanzadores. Quizás podamos unirnos a la investigación en curso destinada a reparar las células ganglionares de la retina (células del nervio óptico) o a curar trastornos mitocondriales o la terapia genética y con células madre.
Investigación nacional e internacional.
Debido a la falta de financiación, hasta hace unos años se habían realizado pocas investigaciones sobre el tratamiento y la cura. Sin embargo, hemos visto que en los últimos años se han realizado cada vez más investigaciones sobre nuestra condición. Por ese motivo, queremos conectar con estos investigadores y empresas farmacéuticas. Estamos comprometidos a ayudarlos a continuar su trabajo y desarrollar una terapia para ADOA(-plus).
Actualmente, muchos estudios se encuentran todavía en la fase de profundización de la enfermedad, es decir, en la investigación de la causa precisa de la misma. En los Países Bajos, por ejemplo, el Dr. el Coo activo, ver también 'Piso de enfermedad OPA1/ADOA'.
Se han realizado y se están realizando varios estudios en Dinamarca, Alemania, Francia, Italia, Reino Unido, Estados Unidos y Canadá. Estamos en contacto regular con tres empresas farmacéuticas, a saber avivar la terapéutica, Terapéutica PYC en Terapéutica Abeona.
El impacto en la vida diaria.
Además de la investigación sobre enfermedades, también se investiga el impacto de ADOA(-plus) en la vida diaria. Esta investigación es crucial para obtener ciertas subvenciones. Se están realizando estudios similares en los Países Bajos y el Reino Unido. Para más información, consulte la sección al final de esta página sobre el estudio ION-PROM y este artículo relacionado. nuevos artículos.
El sitio web de Orphanet es un recurso único que recopila y completa conocimientos sobre enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. ADOA y todas sus variantes también se enumeran aquí, para obtener más información: www.orfa.net.
Regístrese para RARE-X de Global Genes
Global Genes es una organización sin fines de lucro dedicada a ayudar a personas con enfermedades raras. Con su programa RARE-X recopila la mayor cantidad de datos posible sobre personas con enfermedades raras específicas, como ADOA(-plus). Los participantes pueden poner estos datos a disposición para la investigación, acelerando y mejorando así el proceso de investigación.
Como Fundación Cure ADOA, apoyamos RARE-X de Global Genes y hacemos un llamado a todas las personas con ADOA(-plus) a participar en este programa.
Para qué estamos recaudando dinero: Stanford Medicine
¡Ayuda y apoya la investigación sobre la regeneración del nervio óptico!
La Fundación Cure ADOA está recaudando dinero para un estudio a gran escala en Stanford Medicine. Esta investigación se centra en el nuevo crecimiento de las células del nervio óptico. Para las personas con ADOA, esta es la oportunidad de curarse. Por eso estamos muy contentos con ello.
Stanford Medicine es uno de los institutos de investigación líderes a nivel mundial. Aquí, el Dr. Jeffrey Goldberg y la Dra. Joyce Liao realizan investigaciones pioneras sobre la regeneración del nervio óptico.
“Aún es pronto, pero creemos que el trabajo que estamos realizando podría suponer un gran avance en el tratamiento de la pérdida de visión”. – Dra. Joyce Liao.
Gracias a todas las donaciones que hemos recibido en los últimos años, hemos podido donar $100.000 durante dos años consecutivos para apoyar esta investigación. Sin embargo, para continuar con este trabajo, siempre se necesita financiación. Su donación contribuye directamente a que esta importante investigación sea posible.
¿Por qué es esto importante?
- Actualmente no existe tratamiento para la ADOA.
- Esta investigación ofrece esperanza: apunta a la curación y la recuperación.
- Su apoyo financiará un año adicional de investigación.
¿Cree usted, como nosotros, que esta investigación es un buen destino y puede ahorrar algo de dinero? Cada donación, grande o pequeña, marca la diferencia. ¡Dona y dale a la gente la esperanza de un futuro mejor con ADOA!
El camino hacia el tratamiento
Reino Unido ION-PROM: Desarrollo de una medida de resultados informada por el paciente (PROM) para neuropatías ópticas hereditarias (ION)
Dr. Patrick Yu Wai Man de la Universidad de Cambridge y Moorfields Eye Hospital (Londres) está liderando un estudio para desarrollar un nuevo cuestionario para personas afectadas por ADOA y LHON. El cuestionario se está desarrollando para informar la calidad de vida de los pacientes y las experiencias con su afección. El cuestionario será una herramienta útil en futuros ensayos clínicos de ambas afecciones y como parte de evaluaciones clínicas periódicas para comprender el impacto de ADOA y LHON.
Los investigadores están buscando personas para participar en entrevistas de una hora en Zoom para discutir sus experiencias de vida con ADOA o LHON y revisar las preguntas que han desarrollado.
Dr. Patrick Yu Wai Man, profesor de neurooftalmología, Departamento de Neurociencia Clínica, Universidad de Cambridge.
También están buscando personas para poner a prueba el cuestionario y garantizar que sea relevante para las comunidades LHON y ADOA. Se invita a participar a personas con diagnóstico genético de ADOA o LHON, mayores de 16 años y con síntomas de su afección.
Para obtener más información en inglés, consulte aquí. resumen de studi y el información para los participantes.
