Episodio n.º 13: Dra. Mirian Janssen en ADOA-plus

A continuación encontrará la transcripción de este podcast.

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Maud: Bienvenidos al podcast de ADOA. La ADOA es una enfermedad ocular hereditaria muy poco común. Me llamo Maud van Gerwen y estoy aquí con…

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León: Leon Augustijn. Juntos, hablaremos con profesionales y expertos sobre su perspectiva sobre la ADOA. Bienvenidos a este podcast.

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Maud: Nos encontramos hoy con la Dra. Mirian Janssen, internista del Hospital Radboud, especializada en enfermedades metabólicas. ¡Bienvenido, Dra. Janssen! ¿Podría contarnos algo sobre su trabajo como internista?

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Mirian: Sí, gracias por la invitación. Soy internista en el Radboud UMC y me especializo en trastornos metabólicos hereditarios. Este es un panorama muy amplio de pacientes con todo tipo de trastornos metabólicos, pero nuestro centro es particularmente experto en trastornos del metabolismo energético. Por lo tanto, el grupo más grande de pacientes que atendemos son pacientes con trastornos del metabolismo energético. Mi actividad clínica es intensa, con muchas consultas, actualmente cuatro por semana. Trabajo en parte en el departamento de pediatría, donde atiendo a adolescentes y padres, y luego los llevo a la clínica ambulatoria para adultos cuando tienen dieciocho años; entonces ya los conozco. Tenemos un departamento donde atendemos a pacientes. Además, doy clases. Y también investigo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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León: Pero ¿cómo se ven los pacientes con ADOA-Plus?

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Mirian: Los pacientes me son derivados en base a las siguientes preguntas: una: "¿Es esto ADOA-Plus?" o dos: "¿Es esto ADOA-Plus y qué puede hacer por el paciente?". En realidad, estas son las dos razones para las derivaciones.

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Maud: Sí, porque el ADOA es, por supuesto, un trastorno mitocondrial, que es un trastorno del metabolismo energético. Así es como lo veo, ¿no?

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Mirian: Sí, con ADOA existe un metabolismo energético inadecuado que se manifiesta principalmente en el ojo. El nervio óptico y las células ganglionares de la retina son la causa de la ceguera. ADOA-Plus es un cuadro patológico en el que pueden participar otros órganos. ADOA no significa ADOA-Plus; "Plus" es "Plus", por así decirlo.

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Maud: Sí, vale. Y se ve principalmente en los pacientes de ADOA la categoría "Plus".

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Mirian: Sí, porque no soy oftalmólogo, así que creo que las personas con ADOA están principalmente bajo la atención del oftalmólogo. Y luego atiendo a los pacientes con la pregunta de si tienen molestias adicionales. Y si las tienen, entonces analizamos qué podemos hacer por ellos.

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León: ¿Qué puede hacer específicamente por un paciente que, por ejemplo, tiene ADOA-Plus?

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Mirian: Sí, quizás un poco sobre qué es ADOA-Plus: es decir, hay más órganos involucrados además del ojo, y alrededor del 20% de los pacientes presentan "molestias Plus". ¿Y cuáles son? Principalmente neurológicas, como ataxia, problemas de movimiento, neuropatía, problemas nerviosos, problemas musculares, debilidad muscular, dolor muscular, epilepsia y pérdida de audición. También pueden presentarse problemas cardíacos, como trastornos de la conducción cardíaca si el corazón no participa, y, por supuesto, fatiga, ya que los pacientes con un trastorno del metabolismo energético siempre están más cansados ​​que una persona normal.

00:04:16
Maud: Sí, está bien.

00:04:21
Mirian: Sí, ¿qué puedo hacer? Bueno, observar al paciente, examinarlo y ver qué sistemas orgánicos están afectados. Y luego, dependiendo de los problemas, ver si hay maneras de brindarle un mejor apoyo, ya que todavía no existe ningún medicamento para mejorar el metabolismo energético.

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Maud: No, vale. ¿Y el ADOA normal también puede convertirse en ADOA-Plus? ¿O tienes uno u otro?

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Mirian: Ese también podría ser el caso. Aún no sabemos por qué todos los pacientes con ADOA desarrollan ADOA Plus. Hay varias razones, pero, por supuesto, desconocemos algunas. La primera es que el tipo de mutación... la enfermedad se debe a un cambio genético, llamado mutación en el gen OPA1, y un gen es un cable muy largo que se forma, y ​​pueden ocurrir cambios en él, y ciertos cambios conducen a ADOA Plus antes. Esa es una de ellas. Además, seguramente habrá otros genes que influyen en esto y que aún desconocemos. También existen factores ambientales y el estilo de vida. Por ejemplo, el estrés, la mala alimentación y el tabaquismo pueden causar fatiga o falta de energía antes. Eso es cierto. Pero aún no sabemos exactamente por qué una persona desarrolla ADOA Plus; no siempre es predecible.

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Maud: No, exactamente. Porque creo que a las personas que conozco ahora con ADOA-Plus se les ha administrado ADOA-Plus desde el diagnóstico, pero también podría ser que yo, por ejemplo, tenga ADOA, y que con el tiempo se convierta en "Plus".

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Mirian: Sí, sí. Así que no tiene por qué ser que tengas epilepsia o problemas neurológicos desde pequeño —a veces sí—, pero también puede ser que estos problemas se desarrollen a lo largo de la vida, y por eso es importante hacer un buen seguimiento. Así que no se trata de decir: «Bueno, ya tienes esto, vete a casa y vuelve cuando tengas problemas de verdad».

00:06:59
Maud: Sí, sí. Todos estamos envejeciendo, y se nota la diferencia. ¿Cuándo aparecen esos síntomas de la vejez? Que te cansas más y cosas así, o...

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Mirian: Eso también es muy difícil de recuperar.

00:07:14
Maud: …que se puede rastrear hasta ADOA

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Mirian: Por eso también es bueno revisar al paciente con cuidado. Porque solo el cansancio... bueno, ¿quién no está cansado hoy en día?

00:07:25
Maud: Exactamente

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Mirian: Así que es bastante difícil decir: "Bueno, eso es ADOA-Plus". Entonces, un neurólogo viene a buscar un buen examen neurológico, porque se pueden determinar con precisión todos los aspectos que acabo de mencionar mediante un examen físico o un examen adicional. Otra alternativa es, por ejemplo, un médico rehabilitador o un fisioterapeuta, que también puede examinarlo bien para determinar: "¿Son síntomas de ADOA-Plus o se trata de otra cosa?".

00:07:54
Maud: Bueno. Interesante, porque nunca...

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Mirian: Y, por ejemplo, la pérdida auditiva también es algo frecuente. Claro que también se puede tener pérdida auditiva debido al ruido, festivales, trabajo, etc., o la edad avanzada. Sin embargo, esos patrones de pérdida auditiva con ADOA-Plus son diferentes. Si se realiza un audiograma, este se ve diferente al de una persona con sordera inducida por ruido.

00:08:21
León: Sí Sí.

00:08:21
Maud: Está bien, sí.

00:08:23
León: Ahora bien, si alguien está escuchando y tiene ADOA y piensa: “Sí, escucho menos o estoy cansado”, ¿qué consejo le darías?

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Mirian: Creo que el paciente con ADOA siempre ha consultado a un oftalmólogo para el diagnóstico, así que podrías preguntarle primero a esa persona (tu médico tratante o jefe de tratamiento). Creo que también visitaría primero al médico de cabecera para ver si la fatiga puede tener diversas causas, así que para descartar otras, no tienes una deficiencia de vitaminas ni nada por el estilo. ¿Y qué dijiste? ¿Pérdida auditiva?

00:09:06
León: Sí.

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Mirian: Luego, puede hacerse un audiograma, que puede hacerse fácilmente en Beter Horen o con un audiólogo o centro audiológico. Y eso es muy significativo.

00:09:21
Maud: Entonces no dirías que tienes que ir directamente al internista.

00:09:25
Mirian: No, no creo que sea necesario acudir al internista de inmediato. Solo después de que el médico de cabecera lo haya evaluado, creo. Bueno, depende mucho de las molestias, así que me resulta bastante difícil decir: "Ahora tienes que venir a mí" o: "Ahora al neurólogo". En nuestro hospital también analizamos las derivaciones: "¿Qué molestias tiene el paciente?" y "¿Con quién se siente más cómodo el paciente? ¿Con el neurólogo o con el internista?". Y, por supuesto, el médico de cabecera también puede analizar: "¿A quién debo derivar al paciente? ¿Al neurólogo, al internista o a otro especialista?".

00:10:05
Maud: Sí, sí, está bien.

00:10:09
León: Y si ahora viene al hospital para una revisión, ¿aún tiene que ir a varios médicos? ¿O se trata simplemente de un enfoque individualizado: "Bueno, ¿qué se necesita?"

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Mirian: Sí. Siempre analizo primero con el paciente: "¿Cuáles son sus molestias?" y "¿Qué podemos hacer por usted?". Supongamos que el paciente presenta molestias multisistémicas, es decir, molestias en múltiples frentes. En ese caso, realizamos un ingreso breve donde son atendidos por nuestro equipo de rehabilitación: el fisioterapeuta, el ergoterapeuta, el logopeda, el médico rehabilitador, el cardiólogo para la exploración cardíaca, el audiólogo para la audición, el oftalmólogo si es necesario, el neurólogo y el dietista para el asesoramiento nutricional. Todo esto lo hacemos en tres días. Después, podemos analizar con el paciente los resultados y brindarle asesoramiento de apoyo. Esto lo ofrecemos a quienes vienen de lejos, a quienes tienen múltiples molestias o a quienes son nuevos.

00:11:24
Maud: Sí, es bueno que todo se pueda hacer al mismo tiempo.

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Mirian: Sí, lo llevamos haciendo desde hace años, creo que unos cinco. Y ya hemos admitido a más de 350 personas así, y sigue habiendo mucha gente. Tenemos un ingreso así cada semana.

00:11:42
Maud: Oh sí.

00:11:43
Mirian: Nos gusta trabajar con él porque podemos, de inmediato, —lo llamamos— "mapear" al paciente. Porque después de una hora en la consulta, o tres cuartos de hora, nunca tengo ni idea de qué está pasando. Y lo bueno es que todo el equipo está especializado en trastornos del metabolismo energético, así que también se comprende a los pacientes y podemos asesorarlos juntos. Eso funciona de maravilla.

00:12:08
Maud: Sí, eso es bueno.

00:12:10
León: ¿Puedes darnos algunos buenos ejemplos prácticos?

00:12:13
Mirian: Sí, bueno, por ejemplo, alguien que viene, pero no ha sido ingresado, pero dice: "¿Tengo ADOA-Plus? Estoy muy cansado", con la pregunta más importante: "¿Qué puedo hacer yo mismo?", que es lo que la gente suele querer saber: "¿Puedo cambiar algo en mi estilo de vida?". Se le hace una revisión completa y no se detecta neuropatía ni trastornos del equilibrio. Pero, en fin, estaba más cansado. Acudió al departamento de rehabilitación, donde el fisioterapeuta le realizó una revisión completa. Este observó buena fuerza y ​​buen equilibrio, pero aún así le permitió entrenar para mejorar su condición. El paciente recibió consejos sobre cómo entrenarlo, y el terapeuta ocupacional detectó un desequilibrio entre la carga y la capacidad de carga, por lo que, por así decirlo, está en números rojos. Hubo muchas quejas de fatiga, y él ofreció consejos sobre gestión de la energía. La logopeda no encontró ninguna anomalía en ese momento, y la dietista lo examinó, y pudo aclarar todas las dudas sobre nutrición. Y esto varía según la persona, por lo que es difícil explicar el consejo que recibe. La dietista mide su nivel de actividad, mide su alimentación, analiza la cantidad de proteínas, grasas, carbohidratos y vitaminas, y luego el paciente recibe una especie de consejo dietético personalizado.

00:13:53
León: Sí.

00:13:53
Maud: Sí.

00:13:56
Mirian: Y lo que también salió a la luz es que había bastantes preocupaciones en la familia de ese paciente: "¡Caramba! Tengo un hijo, y quizá él también tenga ADOA". Por lo tanto, le recomendaron acudir a un psicólogo. En resumen: asesoramiento dietético, fisioterapia, apoyo psicológico, y realmente se benefició mucho de eso.

00:14:22
Maud: Bueno, eso es bueno. Sí.

00:14:25
Mirian: Sí.

00:14:26
Maud: Sí, es un buen ejemplo. Que funciona cuando se analiza multidisciplinariamente. Sí, bien. ¿Y acabas de decir en la introducción que te dedicas a los estudios? ensayos¿Está involucrada la ADOA en esto? ¿Podría contarnos un poco más al respecto?

00:14:46
Mirian: Sí el ensayos Para los ojos, no hacemos eso en Radboud UMC, usted también lo sabe, para eso tiene que acudir al profesor Boon, quien es el más involucrado. Nos conocemos porque se formó en Radboud UMC. Así que si hay pacientes que tienen preguntas, siempre puedo hacérselas fácilmente. Así que no hacemos... ensayos Que suceden en ADOA. Quejas por todas partes, problemas de gestión energética. En este momento creo que hay tres caminos, y luego hay diferentes... ensayos Para personas con mutaciones del ADN mitocondrial. Bueno, eso no es ADOA, sino una mutación nuclear. Y para aquellos pacientes con mutaciones nucleares, los pacientes de ADOA-Plus también pueden participar.

00:15:42
Maud: Bueno, interesante. ¿Y hay algo interesante pasando por ahí ahora mismo?

00:15:51
Mirian: El estudio con la mutación central acaba de finalizar. Por lo tanto, aún se están llevando a cabo dos estudios con pacientes con alteraciones del ADN mitocondrial. Sin embargo, se trata de selecciones estrictas, lo cual es bastante complejo. Los fabricantes suelen buscar un grupo poco homogéneo, lo más homogéneo posible, con la misma alteración genética, para poder medir adecuadamente si un paciente se beneficia de un fármaco. Medir si un paciente se beneficia de un fármaco, incluso con afecciones multisistémicas, ya es muy complicado. Por ello, también investigamos a fondo: "¿Cuál es la medida de resultado correcta para medir si alguien tiene más energía o si su fuerza muscular está mejorando?". La fuerza es fácil de medir, pero el bienestar general es bastante difícil. Estudios oculares con, por ejemplo, terapia génica, y luego la medición de la visión (el sentido de la vista) son más fáciles que un estudio que mida la sensación general de fatiga o bienestar.

00:17:07
Maud: Sí, sí, lo entiendo.

00:17:09
León: Y usted acaba de decir: «En Nimega esto ocurre de forma multidisciplinar, esos tres días…».

00:17:12
Mirian: Esa grabación, sí.

00:17:16
León: ¿Sabes si esto pasa también en otras casas?

00:17:18
Mirian: No, no. Nos derivan a personas para eso. Si detectamos algún problema durante el ingreso, buscamos médicos o, por ejemplo, un equipo de rehabilitación en la región donde viven los pacientes. Solo acuden a nosotros una vez y luego se les sigue viendo anualmente, pero no es necesario que vengan a Radboud cada vez. Por ejemplo, en la región de Róterdam, derivamos a muchas personas a Rijndam Revalidatie. Y en cada centro académico también tenemos contacto con cardiólogos, especialistas del corazón y neurólogos.

00:17:52
Maud: Bien, genial. Entonces creo que ya llegamos. ¿Olvidamos preguntarte algo importante que quisieras contarnos?

00:18:04
Mirian: Sí, no necesariamente. Quizás… Me preguntan mucho si los pacientes pueden usar ciertos medicamentos, así que hice una especie de lista para la presentación de hoy, que puedo compartir más adelante. Así que siempre me pueden llamar, y la gente me llama a menudo, pero bueno, tengo una especie de lista; no voy a enumerarla toda ahora, pero lo que puedo compartir con ustedes…

00:18:30
Maud: ¡Oh, eso es lindo!

00:18:31
Mirian: …para que puedas ver si también puedes compartir esto con médicos generales u otros médicos.

00:18:39
Maud: Ya tenemos una lista en la web, pero luego podremos comprobar si es la misma o si hay que actualizarla de nuevo.

00:18:47
Mirian: Sí, y lo he dividido en problemas de colesterol, azúcar, presión arterial, y un poco práctico, por ejemplo, antibióticos y analgésicos. Así que es un poco práctico donde puedes analizar específicamente: "¿Puedo hacer esto o no?"

00:19:03
Maud: Sí. ¿Y eso significa: «No se le permite hacerlo porque podría causar daños adicionales»?

00:19:07
Mirian: Sí, los medicamentos pueden afectar las mitocondrias. Se ha comprobado la eficacia de varios medicamentos, por ejemplo, a nivel celular o animal, pero recientemente se celebró una especie de reunión de especialistas expertos en el tema, donde se revisó la literatura científica y se descubrió que se permiten más medicamentos de lo que se creía. Esto es importante. Por ejemplo, los analgésicos, como el diclofenaco y el naproxeno, aún tienen en su lista de medicamentos prohibidos, pero en realidad sí lo están. Ciertamente, por un corto periodo, pero no por semanas, pero bueno, eso no es bueno para nadie.

00:19:47
Maud: No, exactamente, no. Bueno, bien, bien.

00:19:50
León: ¿Y dónde esperas estar en cinco años?

00:19:55
Mirian: Sí, espero que dentro de cinco años, cuando tenga un nuevo paciente, pueda ofrecer algo en cuanto a medicamentos. Mira, ahora tengo mucho que ofrecer en cuanto a apoyo, pero sería genial que pudieras recetar un medicamento. Así que es algo por lo que todos estamos trabajando arduamente.

00:20:17
Maud: Sí, es una aspiración muy hermosa.

00:20:20
León: ¿Y qué más hace falta para lograr esto en cinco años?

00:20:24
Mirian: Bueno, uno: el bueno compuestoY dos: la prueba de que funciona. Hay algunos recursos que parecen funcionar, pero la investigación farmacológica se realiza por fases, ¿verdad? La fase cero se realiza con voluntarios sanos, y la fase tres es la prueba definitiva. Varios de los estudios de fase tres están en marcha, o aún deben realizarse, y tienen que demostrarlo.

00:20:48
Maud: Sí.

00:20:48
León: Sí.

00:20:50
Mirian: Pero bueno, todavía no hemos llegado a ese punto, ¿verdad? Una vez comprobado, aún debe ser aprobado por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) y luego debe ser aprobado de nuevo en los Países Bajos en cuanto a reembolso.

00:21:05
Maud: Exactamente, sí.

00:21:06
Mirian: Aún queda mucho camino por recorrer, pero sí, bueno, a mí personalmente me da energía eso. ensayos hazlo, porque entonces tendrás la idea de que se están logrando avances.

00:21:18
Maud: Sí, lo entiendo. Muy bien. Entonces queremos agradecerte por esta valiosa contribución.

00:21:27
Mirian: Graag gedaan!

00:21:28
León: Gracias. Gracias por escuchar este podcast.

00:21:32
Maud: Si tiene alguna otra pregunta o desea hablar sobre este tema con más detalle, póngase en contacto con nosotros a través de nuestra página web adoa.eu.