Episodio n.° 4 del podcast ADOA: Hedy habla sobre la investigación de ADOA(-plus)

A continuación encontrará la transcripción de este podcast.

00:00:03 
Maud: Bienvenidos al podcast de ADOA. La ADOA es una enfermedad ocular hereditaria muy poco común. Me llamo Maud van Gerwen y estoy aquí con… 

00:00:11 
León: Leon Augustijn. Juntos hablaremos con profesionales y expertos sobre su perspectiva sobre ADOA. Bienvenidos a este podcast. Bienvenidos a este podcast. A mi lado está Maud, y entrevistamos a Hedy sobre ciencia. 

00:00:29 
Hola: Sí, creo que es un episodio en sí mismo, porque hay muchos acontecimientos en el mundo en los que estamos involucrados. Es realmente genial poder compartir eso.  

00:00:46 
León: Sí, ¿estáis implicados como fundación como ADOA o sois también un poco una fuerza impulsora? 

00:00:52 
Hola: Por un lado somos la fuerza impulsora y por otro lado, a eso le llamo yo punto focalUstedes son simplemente la araña en la red dentro del mundo de la investigación científica, para los investigadores, para las compañías farmacéuticas, para integrar todo lo relacionado con ADOA. Hemos aspirado a ese rol. Creo que ahora, después de seis años, podemos decir que lo hemos logrado. 

00:01:23 
León: ¿Y qué resulta de esto en última instancia? 

00:01:28 
Hola: Un ejemplo muy concreto: ahora una compañía farmacéutica está desarrollando un fármaco, y para desarrollarlo primero hay que investigar. Pero en algún momento de todas esas fases de comercialización, se necesitan pacientes para realizar las pruebas. Y ahora mismo estamos ocupados buscando a esos pacientes. Así que informamos a los pacientes que buscan pacientes para realizar las pruebas, pero también, eso es lo que se llama en inglés... investigación de historia naturalUna progresión natural para ver si algo es efectivo. Luego, deben analizar: "¿Cómo progresa normalmente?". Y si usamos un medicamento, ¿la progresión es diferente? Necesitan pacientes para eso. Y la ADOA es, por supuesto, una enfermedad rara, por lo que la búsqueda de pacientes es muy difícil. Ahora está bien organizada en los Países Bajos porque tenemos una sede en ese país. Esto también está empezando a suceder en otros países, pero lo hacemos todo desde los Países Bajos. Llegamos a pacientes de todo el mundo desde los Países Bajos. Esto significa que si una empresa viene de Australia y dice: "Necesitamos pacientes australianos", intentamos contactar con esos pacientes. Y luego pueden continuar. Si no tienen pacientes, no pueden desarrollar nada. Así es como funciona. 

00:03:05 
León: ¿Y qué otras investigaciones siguen en curso? 

00:03:09 
Hola: Existen diferentes tipos de investigación; existe la investigación fundamental, que analiza a fondo el mecanismo de la enfermedad. Buscan comprender a fondo por qué muere el nervio óptico y qué sucede en esas células; los avances son enormes. Se necesita un conocimiento profundo de qué falla exactamente y a qué nivel. Y cuanto más se profundiza en las posibilidades del cuerpo humano y de esa célula, siempre hay una parte abierta donde aún no se puede ver con exactitud cómo funciona. La investigación fundamental se centra en el mecanismo de la enfermedad: "¿Cómo funciona? ¿Por qué muere la célula del nervio óptico? ¿Qué sucede con ADOA-Plus?". Ya se ha avanzado mucho en ese aspecto, pero aún queda trabajo por hacer. Y una vez que se tiene claro eso, se puede decir: "¿Cuáles son las posibles soluciones?". Y entonces se abre un mundo completamente nuevo, porque en nuestro caso es mitocondrial; es decir, está en el metabolismo energético; las fábricas de energía de las células son defectuosas en nosotros, en las personas con ADOA. Ese es un enfoque, el mitocondrial, para reparar problemas allí o excluir las influencias dañinas. Otro enfoque es la terapia génica, CRISPR-Cas, donde se interviene directamente en el ADN, ya que se trata de una condición hereditaria, un error en el ADN, como una mutación OPA1. Sí, CRISPR-Cas, ¿cuáles son las posibilidades? Luego se corta un fragmento de ADN y se reemplaza con un fragmento sano, de modo que se modifica el ADN. fijasBueno, ese es un punto de vista. También existe investigación fundamental sobre la curación, donde se regeneran las células del nervio óptico y la capa aislante que las rodea. Hay muchas afecciones que afectan al nervio óptico. La más conocida es el glaucoma, por ejemplo. Se está investigando mucho al respecto, invirtiendo mucho dinero, porque hay muchos pacientes. Ya existen tratamientos, pero aún no hay cura. Existen estudios en todo el mundo sobre la regeneración y el recrecimiento de las células del nervio óptico. Y lo que intentamos hacer es conectar con eso, desde: "¿Qué está causando nuestro problema? ¿Cuál es la causa? ¿La mutación en el gen OPA1?". Y a partir de ahí, se avanza en el ciclo, por así decirlo, para ver: "¿Cómo puedo hacer que esas células del nervio óptico vuelvan a crecer sin crear de nuevo OPA1?". Las células del nervio óptico son las células más difíciles del cuerpo, las más complejas. Rascas una célula de la piel y se cura, pero una célula del nervio óptico, si está muerta, está muerta, por así decirlo. Las compañías farmacéuticas se dedican a mantener vivas las células del nervio óptico para aumentar la producción de energía. Esto se hace con una técnica llamada ARNm. Es similar a las vacunas contra la COVID-XNUMX. Se aseguran de que la producción de energía se mantenga en orden, para que la célula se mantenga viva. Es muy complejo, ¿lo oyes? Me entusiasma mucho. Y que tú, como paciente, y en mi caso también como madre, te involucres por completo, sí, creo que es muy especial. A los dieciséis años, también me paré frente a la consulta del oftalmólogo y le dije: «Bueno, tienes ADOA y puedes vivir cien años con ella, pero ya no puedo hacer nada por ti». Ese era el mensaje. Y este es el otro extremo, por supuesto. 

00:07:47 
León: Sí, y esos estudios que estáis realizando, ¿los publicáis en vuestra web? 

00:07:52 
Hola: Sí, tenemos una serie llamada "El camino hacia el tratamiento", donde se retoman todos los temas que acabo de mencionar. Tenemos un voluntario, que también es padre, llamado Peter, quien organiza todo. Y lo bueno es que también tenemos a Olivia, que vive en Estados Unidos y también tiene ADOA; Chrisina, que vive en Alemania y también tiene ADOA; Jonas, que vive en Suecia y también tiene ADOA; yo estoy en el grupo, Kim, Ralph y Peter; tenemos un grupo de WhatsApp juntos y buscamos en internet todo lo relacionado con la regeneración de las células del nervio óptico, las mutaciones de OPA1 y la ADOA. Nos turnamos para preguntar: "¿Has visto esta investigación? ¿Has visto esa investigación? ¿Has visto esta investigación?". Compartimos esa información cada uno o dos estudios al mes que aparecen. Luego Peter se pone en contacto, y al principio lo hizo, pero luego no volvimos a saber nada. Pero si los contactamos ahora, saben que también queremos financiar la investigación. ¿Qué ayuda? O buscan pacientes. Así que todos quieren hablar con nosotros y conversar. Y lo bueno es que puedes compartirlo con tus seguidores. Como punto de partida, para eso recaudamos fondos, pero también queremos que entiendan que también tenemos compañeros que realmente quieren entender, o que tienen experiencia médica y quieren entender qué está pasando exactamente. Que compartamos esa información de esa manera, con todas las personas con ADOA, pero también de Europa y América, todos juntos, creo que es realmente positivo. 

00:10:00 
Maud: Recientemente, la fundación hizo una donación para un estudio. ¿Podría contarnos algo sobre ese estudio? ¿En qué se centra? 

00:10:14 
Hola: Sí. Lo que acabo de mencionar es que las células del nervio óptico pueden regenerarse. Existe un consorcio mundial para esta investigación, con expertos de todo el mundo trabajando para resolver el problema. Si tengo una célula del nervio óptico dañada, o un ojo moribundo, ¿cómo puedo hacer que vuelva a crecer? Es una auténtica locura. Uno de los presidentes de ese consorcio es el doctor Jeff Goldberg, de Stanford, y a través de Sander, quien ya tenía contacto con él, nos pusimos en contacto con ellos. Están realizando un estudio a gran escala sobre la regeneración de esas células del nervio óptico y la capa aislante, ya que esta también parece estar afectada. Este estudio ya está financiado por otras fuentes y por otras familias con otras afecciones. Y la donación que hicimos garantiza que también analizarán específicamente: "¿Cómo funciona ese proceso con una célula afectada por la mutación OPA1, es decir, una célula ADOA?". Es fundamental, así que pasará mucho tiempo antes de que se obtengan resultados. Se invierten millones para que esto se lleve a cabo. Pero como todos esos médicos trabajan juntos, ya es un estudio tan grande que se puede obtener una gran rentabilidad por una cantidad relativamente pequeña, por decirlo de alguna manera.  

00:12:07 
Maud: Exactamente, entonces ADOA simplemente se incluye en un estudio más amplio, por así decirlo, como una pieza adicional.  

00:12:12 
Hola: Sí. 

00:12:13 
Maud: Bueno, ¡genial! 

00:12:14 
Hola: Sí, es fantástico. También es impresionante. Estuve en EUNOS, el congreso de neurooftalmólogos europeos. Y cuando les dices que estás en conversaciones con Stanford y con Jeff Goldberg, y que estás ocupado..., todos dicen: "Ah, ese grupo está haciendo algo, ¿verdad?". Siempre me parece genial que estén marcando la diferencia de esa manera. 

00:12:49 
León: Sí, y eso es realmente muy especial porque, por supuesto, es una fundación muy pequeña. Hay pocas personas, debido a su rareza, que lo padecen. Por lo tanto, el grupo de pacientes también es reducido. Entonces, ¿cómo se aseguran de que, al investigar allí, tengan un grupo más amplio de pacientes con los que investigar? 

00:13:13 
Hola: Ya lo habían pensado cuando lo fundamos, aunque yo no estaba presente, por supuesto. Con 500 personas en los Países Bajos, no se puede hacer mella en un paquete de mantequilla. Pero ahora contamos con esos 2600 alemanes, y luego con los belgas y los franceses. Es una especie de fórmula de franquicia. Tenemos gente de casi todos los países del mundo que nos ha encontrado. Por ejemplo, en Alemania ya tenemos a alguien que se pone en contacto cuando un paciente alemán se presenta; luego todos llaman a Christina y ella les ayuda en su camino, porque también hay problemas específicos de cada país. Creo que tenemos el sitio web en ocho idiomas, creamos el folleto para pacientes en neerlandés, luego en inglés, luego en alemán, ahora está disponible en italiano, español, francés y seguirá estando en sueco. Y así es como se distribuye. Ahora estamos trabajando en un folleto para profesionales sanitarios, que deberá indicar a los médicos: «Este es el cuadro clínico de las personas con ADOA». Eso también estará disponible en holandés, y luego en inglés y en alemán... De esa manera, se crea una especie de plataforma donde los Países Bajos son la base y se copia el resto, donde la tecnología actual es, por supuesto, fantástica, porque sí, traducir ya no tiene por qué ser tan difícil. Además, recibimos ayuda de médicos neerlandeses para que el contenido sea correcto, y realmente pensamos en ello, en lo que comunicamos. Tener a esos pacientes bajo control, por así decirlo, es interesante para los investigadores si quieren investigar. Uno de los avances más recientes es que en Estados Unidos existe una organización hermana llamada Asociación ADOA, que se centra más en la recaudación de fondos y dinero, por lo que no es una organización de pacientes como la que hemos organizado aquí en Europa, pero colaboramos con ellos. Junto con la organización Global Genes, para enfermedades raras y genéticas, han creado una base de datos de ADOA, llamada Rare-X, que ya está en línea. Los pacientes pueden introducir sus propios datos allí y también decidir con quién quieren compartirlos. Y eso es un comienzo. Empieza con uno, dos... pero por ahora, todos los pacientes del mundo, idealmente, quizás con un poco de visión, pero bueno, ingresan sus datos allí, y esos datos, por supuesto, lo hacen valioso. Luego también se puede ver: "¿Qué está pasando con quién? ¿Cuáles son los denominadores comunes?". Se puede hacer algo con eso. Por ahora, solo está en inglés. Pero estamos en conversaciones con esa organización para ver: "¿Cómo podemos hacerlo disponible también en holandés, alemán y en todos los demás idiomas?" para que podamos llegar a todos. 

00:16:32 
Maud: Sí, exactamente. Porque quería preguntar: "¿Podemos usar ahora todos nuestros datos allí también?". ¿O tenemos que esperar a que estén en neerlandés? 

00:16:44 
Hola: Para ello, se debe firmar un contrato legal, lo que permite dar el consentimiento. Todos esos formularios de consentimiento están en inglés, por lo que es fundamental dominar el inglés para poder dar el consentimiento. Y los cuestionarios también están en inglés. Por lo tanto, es necesario dominar el inglés para saber realmente qué se comparte y cómo se comparte, de modo que los datos sean fiables. 

00:17:07 
Maud: Sí, exacto. Así que no es simplemente: "Bueno, te doy mi nombre y mi dirección y listo".  

00:17:16 
Hola: No, yo también tenía esa esperanza, pero casualmente estábamos hablando con ellos esta semana. Entonces pensé: "¡Genial! Vi que el sitio web ya estaba en varios idiomas", pero en realidad solo se trataba del sitio web y su complemento. Claro que hay mucho más que hacer con los cuestionarios que están bajo licencia. Así que convertirlos a otros idiomas cuesta dinero. 

00:17:38 
Maud: Sí. 

00:17:38 
León: Sí. 

00:17:39 
Hola: Pero sigo aferrado a ese fenómeno de: «Hace seis años no había nada, simplemente nada». Y llevamos seis años en la carretera y todo es ganancia, como en: «En el desierto, cada planta que crece es una recompensa». Y con ese aporte y esa energía, sigue siendo divertido y hermoso. 

00:18:07 
Maud: Sí, realmente están sucediendo muchas cosas allí a la vez. 

00:18:10 
Hola: Sí. 

00:18:11 
Maud: Hermosa 

00:18:11 
Hola: Sí! 

00:18:14 
León: Si estoy escuchando ahora y pienso: “Bueno, realmente quiero saber algo específico sobre esto ahora”, ¿cómo puede la gente que investiga, o por ejemplo una persona de contacto… 

00:18:30 
Hola: La verdad es que hay muchísimo en el sitio web. Claro, tenemos muchas personas con discapacidad visual, así que leer textos largos no nos hace felices. Tiene un ReadSpeaker que lee en voz alta. Casualmente, mientras me preparaba para hoy, pensé: "Bueno, en vez de estar mirando la pantalla en el coche, voy a poner ese ReadSpeaker". Así que volví a escuchar todos esos episodios. Hay muchísima información.  

En Francia, están trabajando en las mitocondrias. Están desarrollando un suplemento nutricional para investigar con nicotinamida B3. Ese es un camino que están investigando: "¿Podría esto ayudar a mantener la célula sana?". En Italia, también están trabajando en las mitocondrias, pero se centran más en los principios activos de la idebenona, un medicamento utilizado para la enfermedad de Leber. Debido a que recibimos muchas preguntas sobre la idebenona, Peter y Christina han escrito un artículo completo sobre ella, que incluye una explicación de cómo funciona y por qué podría o no funcionar para la ADOA. Así que, con todas las compañías farmacéuticas que están trabajando en un medicamento, cuatro de nosotros estamos en contacto directo y pensamos junto con ellas en... ensayosEn los cuestionarios y en los centros de prueba. Para una de esas empresas, Ámsterdam se está convirtiendo en un centro de prueba. Es fantástico que se esté acercando tanto. Hace unos años, ni siquiera podíamos imaginar que sería así. 

00:20:28 
León: Y supongamos que estoy escuchando ahora y digo: “Escuché que hay un lugar de prueba en Ámsterdam y quiero inscribirme…”. ¿O es demasiado pronto? 

00:20:35 
Hola: Actualmente, hay una convocatoria en el sitio web para que una compañía farmacéutica se registre. Esto también implica un proceso completo, clínico, desde la investigación científica hasta los medicamentos. ¿Cómo se comercializa? También se trata de estudios clínicos. Peter escribió un artículo completo sobre esto, que también está disponible en el sitio web de "Op Weg Naar Behandeling". Actualmente, si reside en Australia, puede registrarse para las pruebas del medicamento. Si reside en el resto de Europa, en varios países, puede registrarse para participar en el estudio "Natural Course" de esa compañía. Luego, seleccionarán a las personas de entre ellas o les pedirán que participen en las pruebas del medicamento. 

00:21:37 
León: ¿Y el sitio web es…?  

00:21:38 
Hola: adoa.eu . También es importante la calidad de vida. Por supuesto, todo esto se centra en la medicina, el tratamiento y la curación. Reconocer la discapacidad visual, los problemas que conlleva, la energía, la fatiga de vivir con mucha menos visión y limitaciones, lidiar con el duelo... En Ámsterdam hay un departamento del AMC llamado Low Vision Research, donde varios doctorandos han investigado sobre la energía, pero también sobre la depresión. Actualmente, se está llevando a cabo un estudio que analiza —y es relevante para las personas con ADOA-Plus— "¿Cómo es vivir con una doble discapacidad?", tanto la mala visión como la mala audición. De ahí surgen cosas muy prácticas, como un módulo que ayuda a las personas con mala visión —no solo ADOA, sino en general— a lidiar con síntomas depresivos, o con la carga energética y la fatiga, a abordarlos de forma práctica para ser más resilientes. Ese tipo de temas. Y nosotros, como organización de pacientes principalmente holandesa, estamos involucrados en estos estudios, estamos incluidos, la gente viene a nuestros días de apoyo entre pares, los entrevistamos para el sitio web, de esta manera también contribuye a una mejor atención para las personas con mala visión y las personas con una combinación de problemas de visión y audición. 

00:23:38 
Maud: Sí, eso también es muy importante. 

00:23:43 
León: Sí, genial, ¡gracias! 

00:23:43 
Maud: ¡Sí, gracias! 

00:23:44 
Hola: ¡Sí, de nada!  

00:23:48 
León: Gracias por escuchar este podcast. 

00:23:51 
Maud: Si tiene alguna pregunta o desea chatear, contáctenos a través de nuestro sitio web. adoa.eu.