¿Qué es ADOA?
Atrofia óptica autosómica dominante es una condición hereditaria muy rara. El concepto de autosómica dominante implica que es una condición que se puede transmitir de padres a hijos. Óptica significa que hay un problema con el nervio óptico. Y Atrofia significa que este nervio óptico se está reduciendo lo que conduce a una pérdida progresiva de la visión. La afección tiene interfaces, además de la oftalmología, la neurología y el metabolismo energético / mitocondrias.
ADOA conduce a un daño progresivo del nervio óptico con palidez de la papila (cabeza del nervio óptico) y cambios en la visión. Se trata de una disminución de la visión aguda, visión borrosa, contraste reducido y visión anormal del color. También puede haber cierto grado de visión de la vaina y reacciones pupilares anormales.
Desde la infancia, el paciente con ADOA desarrolla un deterioro de la visión central. Poco a poco, la visión del paciente se vuelve cada vez más borrosa. El grado de discapacidad visual varía de ceguera moderada a casi completa. La enfermedad afecta a 1 de cada 30.000 personas (en Dinamarca a 1 de cada 10.000-20.000 personas). Hasta ahora no hay una cura disponible que detenga o cure la enfermedad.
Causa
ADOA es un enfermedad hereditaria. El ADN (Ácido Desoxirribonucleico, nuestro material hereditario) contiene un error. Esta mutación en el OPA1 gen puede transmitirse tanto por el padre como por la madre. El OPA1 gen se asegura la producción del proteína OPA1. Esta proteína juega un papel importante en las mitocondrias, las fábricas de energía de nuestro cuerpo. Por el error hereditario hay muy poca o ninguna proteína OPA1 disponible para las mitocondrias o no funciona correctamente. Estas fábricas de energía se rompen o no pueden entregar la energía al nervio óptico. El nervio óptico es muy sensible al desarrollo de una escasez de energía. Debido a este escasez las fibras nerviosas pueden romper y morir. La diagnosis puede ser confirmada a través de pruebas genéticas.
ADOA-plus
Atrofia óptica autosómica dominante plus síndrome (ADOA plus) es una variante de la Atrofia óptica autosómica dominante y representa el 20% de todos los casos de ADOA. Con esta variante el paciente también tiene otros síntomas en otros partes del cuerpo como sordera, debilidad muscular, menor coordinación de movimientos y menos sensación
La gravedad y la cantidad de molestias y también la presencia de ADOA o ADOA-plus puede variar en y entre las familias. Aproximadamente el 5% de las personas que están predispuestas a ADOA no presentan ninguna molestia.
Tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento para ADOA o ADOA-plus. Como la enfermedad afecta el nervio óptico, instrumentos visuales tales como anteojos o lentes de contacto no ayudarán a mejorar el daño de la visión. La revisión de los ojos centrada en la medición de la agudeza visual, la visión del color y el campo de visión son necesarias de forma regular para entender el curso de enfermedad. Estos instrumentos visuales con ceguera moderada en personas con agudeza visual muy reducida pueden resultar útiles. Póngase en contacto con la organización Koninklijke Visio o Bartiméus para este asunto. Si quiere informarse si es posible tener hijos sin ADOA, lea más sobre los diagnósticos genéticos previos al implante.
A causa de que desgraciadamente ADOA apenas se ha investigado, el objetivo de nuestra misión es recaudar fondos para apoyar la investigación sobre ADOA. Así que ADOA busca que algún día los pacientes puedan recibir tratamiento y experimentar la cur
Entrevista al Dr. Patrick Yu-Wai-Man de la Universidad de Cambridge
Debido a que hay muchas preguntas sobre ADOA, hemos hecho un video en mayo de 2018 de la entrevista con el Dr. Patrick Yu-Wai-Man.
El vídeo está en inglés.