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FUNDACIÓN CURA ADOA

¿Qué es ADOA(-plus)?

Atrofia óptica autosómica dominante (ADOA)

ADOA es una condición hereditaria muy rara. El término autosómico dominante dice algo sobre la forma en que la enfermedad puede heredarse de padres a hijos. El término óptico indica que surge un problema con el nervio óptico. El término atrofia significa que este nervio óptico se vuelve cada vez más delgado.

ADOA conduce a una pérdida progresiva de la visión. La enfermedad tiene similitudes, además de oftalmológicas, con la neurología y el metabolismo energético/mitocondrias. ADOA implica un daño progresivo al nervio óptico con palidez de la papila (cabeza del nervio óptico) y cambios en la visión. Esto se refiere a: Disminución de la visión nítida, visión borrosa, visión de contraste reducida y visión anormal de los colores. También puede haber cierto grado de visión de caja y reacciones pupilares anormales.

El deterioro de la visión central ocurre en pacientes con ADOA desde la primera infancia. Poco a poco la visión del paciente se vuelve cada vez más borrosa. El grado de discapacidad visual puede variar desde ceguera moderada hasta ceguera casi completa. La enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 personas (en Dinamarca, 1:10.000-20.000). Hasta el momento, no existe ningún tratamiento disponible que detenga o cure la enfermedad.

Causa de ADOA

ADOA es una enfermedad hereditaria. Hay una mutación en el gen OPA1, lo que significa que hay un error en el ADN (nuestro material hereditario) en el gen OPA1. Este gen puede transmitirse tanto del padre como de la madre. El gen OPA1 es responsable de la producción de la proteína OPA1. Esta proteína juega un papel importante en las mitocondrias, las fábricas de energía de nuestro cuerpo. Debido al error genético, la proteína OPA1 disponible para las mitocondrias es muy poca o no funciona correctamente. Estos se rompen o no pueden suministrar suficiente energía. El nervio óptico es muy sensible al desarrollo de una escasez de energía. Esto puede provocar que las fibras nerviosas se rompan y mueran. El diagnóstico se puede confirmar mediante investigación de herencia. La gravedad de las quejas puede variar mucho dentro de las familias. Alrededor del 5% de las personas predispuestas a ADOA no presentan ninguna queja.

Tratamiento en ADOA

Actualmente no existe ningún tratamiento para ADOA o ADOA-plus. Dado que la enfermedad afecta el nervio óptico, las ayudas visuales como gafas o lentes de contacto no ayudarán a mejorar los problemas de visión. Se requieren exámenes oculares periódicos, como la medición de la agudeza visual, la visión de los colores y el campo visual. Esto es para conocer mejor el curso de la enfermedad.

Las ayudas para la baja visión pueden ser útiles para personas con agudeza visual muy reducida. Por favor contáctenos para esto Visio Real of Bartimeo. Si quieres saber si es posible tener hijos sin que reciban ADOA, puedes leer más al respecto diagnostico de preimplantación genética. Como lamentablemente ADOA apenas ha sido investigado, el núcleo de nuestra misión consiste en recaudar fondos para apoyar la investigación sobre ADOA. Para que los pacientes de ADOA algún día puedan experimentar tratamiento y curación.

Entrevista al Dr. Patrick Yu-Wai-Man Universidad de Cambridge

Debido a que hay tantas preguntas sobre ADOA, hicimos un video de la entrevista con el Dr. en mayo de 2018. Patrick Yu-Wai-Man. (Los subtítulos en holandés se pueden encontrar en la configuración: Subtítulos (c)).

Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (ADOA-plus)

ADOA-plus es una variante de ADOA y ocurre en aproximadamente del 10 al 20% de todos los pacientes con ADOA. Con ADOA-plus también se producen molestias en otras partes del cuerpo. Los ejemplos incluyen: sordera, debilidad muscular, coordinación reducida de movimientos, problemas de equilibrio y sensación reducida. La gravedad y la cantidad de quejas varían según la persona.

Quejas ante ADOA-plus

La enfermedad se caracteriza por pérdida de visión bilateral y reducción de la visión de los colores. Esto suele ocurrir en los primeros diez años de vida. Además, con ADOA-plus suele producirse una pérdida auditiva progresiva. Esta pérdida de audición es causada por la pérdida de función del nervio auditivo. En la mayoría de los casos esto ocurre entre los diez y los treinta años. Después de los XNUMX años, también pueden surgir otras molestias, como debilidad de los músculos oculares (CPEO), debilidad y rigidez muscular, especialmente en los muslos y la parte superior de los brazos (miopatía proximal), problemas de equilibrio, reducción de la coordinación de los movimientos musculares ( ataxia) y/o sensación reducida. En casos más raros, también pueden aparecer síntomas similares a los de la esclerosis múltiple, migraña, agrandamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía), diabetes en la vejez y espasticidad de brazos y piernas.

No es cierto que todas las molestias anteriores se presenten en personas con ADOA-plus. A veces se trata de una queja adicional y a veces de varias. Aún no se sabe por qué el patrón de quejas difiere según la persona.

Viviendo con ADOA-plus

Desafortunadamente, ADOA-plus no tiene cura. Sin embargo, la calidad de vida se puede mejorar de varias maneras. En caso de discapacidad visual, se pueden considerar ayudas que le permitan seguir viendo las cosas, por ejemplo a través de Visio o Bartimeus.

En caso de pérdida auditiva, se puede considerar un implante coclear (implante eléctrico). Otra opción es un audífono, pero esto no soluciona el problema adecuadamente. También existen otras herramientas para mejorar la calidad de vida, como un timbre especial y equipos individuales. El Grupo Real Auris, Kentalis real en Punto de información nacional para la sordoceguera puede brindar apoyo en este sentido.

Los programas de fisioterapia para las molestias musculares pueden resultar útiles para pacientes con múltiples deficiencias sensoriales y motoras. A veces también se recomienda la atención quiropráctica. Se recomienda la terapia ocupacional para las quejas de fatiga. Con la terapia ocupacional aprendes a equilibrar tu vida y cuidar la distribución de la energía. No se recomienda el consumo de alcohol y tabaco, así como el uso de medicamentos que afecten a las mitocondrias.

Impacto en ADOA-plus

La esperanza de vida de las personas con ADOA-plus es tan alta como la de las personas sanas, pero se puede imaginar que tener ADOA-plus puede tener un impacto significativo en la calidad de vida. La combinación de tener una discapacidad visual y una discapacidad auditiva puede ser muy aterradora. Por lo tanto, es importante que se preste suficiente atención a la utilización y al acceso a la ayuda y las herramientas adecuadas. Por lo tanto, se recomienda la orientación de Bartimeus o Visio, ya que analizan todas las soluciones con una visión amplia. aquí Encontrarás una entrevista con Gabriëlle, miembro de la junta directiva y secretaria, ella también tiene el síndrome ADOA plus.

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