"Si nuestros hijos desarrollan quejas, quiero tener un plan listo".

Gabrielle tiene 36 años, está casada y tiene dos hijos pequeños de casi 8 y 6 años. Desde su propia infancia ha experimentado que sus sentidos funcionan de manera diferente a los de otros niños. Su visión era mala y a veces le fallaba el oído. Cuando hizo su tarea se quedó dormida. Una y otra vez. Todo le quitó mucha energía. Y todavía lo hace. Ahora sabe de dónde vienen sus quejas. Gabriela fue diagnosticada ADOA; una enfermedad ocular hereditaria muy rara. La probabilidad de obtener ADOA es de 1 entre 50.000.

“Siempre tuve la sensación de que algo andaba mal. El mundo pasó de largo y mi comportamiento cambió porque simplemente no lo vi. Me dejó indiferente. Por ejemplo, estaba charlando en clase y a los dieciocho años me resistía a todo lo que fuera bueno para mis ojos. Bebía alcohol y siempre estaba fuera de casa, pero básicamente estaba deprimido. ¡Imagínese la vida a esa edad sabiendo que casi será ciego y sordo y que no podrá obtener una licencia de conducir como sus compañeros! Vi el 45 por ciento en ese momento, pero no me interesaban los detalles. Por ejemplo, veía un césped como una superficie completamente verde y no podía distinguir ni una brizna de hierba en él”. ADOA es una afección en la que las fibras del nervio óptico se encogen. Esto hace que el nervio óptico se vuelva más delgado y la visión se deteriore gradualmente.

ADOA+

En aproximadamente el 20 por ciento de los pacientes, ADOA ocurre en combinación con otros problemas físicos. Esta forma se llama ADOA+ y puede provocar sordera, calambres musculares, pérdida de fuerza y ​​trastornos del equilibrio. “Unas sesenta personas en los Países Bajos tienen ADOA+. Muy poca gente, incluyéndome a mí”. Sin embargo, en un momento Gabrielle pudo aceptarlo y aceptar que no se podía hacer nada al respecto. Hasta ahora, no existe ningún tratamiento que detenga o cure la enfermedad ADOA. El daño causado al nervio óptico es irreversible. “Me comprometo a llamar más la atención sobre esta rara enfermedad ocular. Por eso fundé la Fundación Cure ADOA junto con otras cuatro personas. También estoy muy interesado en posibles soluciones, como por ejemplo la investigación científica. ¡Si nuestros hijos desarrollan quejas, quiero tener un plan listo!

Herencia

El padre de Gabrielle tiene la misma enfermedad ocular. Las perspectivas de futuro son inciertas para toda la familia. “Mi enfermedad ocular ha marcado mi vida. He perdido gente porque no tenía la energía ni los recursos para mantenerme en contacto con todos”. Pensar en cada actividad que emprendes, si tiene éxito y prepararte para ella requiere mucha energía. “Mantener a una familia joven en funcionamiento ya es un deporte de primer nivel para alguien con buena vista. Para alguien con problemas de visión, es como entrenar para ganar el oro olímpico, porque falta la información que recibe visualmente”. Eso no impide que Gabrielle realice actividades con sus hijos. “Por ejemplo, cuando vamos a nadar visto a los niños con trajes de baño brillantes, así los reconozco y me quedo con ellos en el agua por seguridad. Si vamos al McDonalds, le hago una foto al menú para ampliarlo y hacer un pedido”. No reconoce de lejos las expresiones faciales de sus hijos, pero sí sabe quién es ella frente a ella y si están enojados o tristes por su forma de caminar y las líneas de sus cuerpos. Gabrielle funciona, pero a su manera creativa.

ambicioso

ADOA ya le ha costado mucho a Gabrielle. Lo que más le falta es movilidad total. “Tenía muchas ganas de obtener mi licencia de conducir. Poder ir a algún lugar rápidamente”. Sin embargo, la enfermedad ocular también le ha aportado belleza. “Soy ingenioso, creativo y tremendamente ambicioso. Cuando casi me rechazan hace cinco años, envié 128 cartas de solicitud sólo para conseguir un trabajo. Tengo sueños y ambiciones. Por ejemplo, trabajo en clase dos días a la semana. Una profesión atrevida para alguien que todavía ve el 15 por ciento en el ojo izquierdo y el 30 por ciento en el derecho, pero que afortunadamente todo va bien. Camino mucho, me encanta correr y leer y estoy ocupada con mi fundación para hacer posible la investigación con células madre para ADOA”. Lo único que a veces le impide perseguir sus sueños es la falta de energía. “Todos los que tienen ADOA luchan con ello. Estoy aprendiendo a sentarme más a menudo y no hacer nada por un tiempo. Luego me acurruco en el sofá con mis hijos y veo una película. Y evito demasiadas actividades estresantes una tras otra, de lo contrario tengo la seguridad de que por la noche acabaré durmiendo en el sofá junto a mi marido. Mientras tenga éxito, haré lo que es mi pasión”.

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