La cantidad de investigaciones da esperanza para el tratamiento

Ralph tiene 48 años y vive en Utrecht. Tiene tres hijos, uno de los cuales ya se fue de casa. Ralph trabaja en Schiphol como controlador aéreo y en su tiempo libre le gustan los deportes y el bricolaje. Él es sólo portador de ADOA y no tiene ninguna queja.

'Mi hijo menor tiene ADOA, lo descubrimos hace unos cuatro años. Su visión se deterioró del 80 al 50 por ciento en un corto período de tiempo. Luego empezamos a buscar y resultó ser ADOA.» A través del diagnóstico de ADOA de su hijo, Ralph descubrió que él mismo es portador. "Mi padre, ya fallecido, también tenía muy mala vista, por lo que es muy probable que también tuviera ADOA".

¿Cómo fue recibir ese diagnóstico para su hijo y cómo lo afronta como padre? 'Por supuesto, esto fue un gran shock para mí y para mi esposa. Básicamente no sabes lo que le deparará el futuro. También hubo muchos cambios después del diagnóstico. Por ejemplo, una vez estábamos en una heladería que estaba muy concurrida. Cuando le pedimos a mi hijo que comprobara qué sabor de helado quería mientras esperaba, resultó que no podía leer los carteles. Mi esposa tiene ella misma

centrado principalmente en lo que necesita ahora. De esta manera tiene tiempo extra para los exámenes en la escuela y puede realizarlos en su computadora portátil. Lo que más me ha preocupado es lo que está pasando en términos de investigación sobre ADOA, es decir, lo que podemos esperar en el futuro.'

 

Los otros hijos de Ralph han sido examinados y no tienen ADOA. 'Estamos contentos de saberlo ahora, pero en retrospectiva, es posible que los hayamos probado demasiado rápido. Bartimeus nos advirtió eso y realmente no pensamos en las posibles consecuencias. Cuando el genetista clínico nos dio los resultados, nos dimos cuenta de que tal vez podríamos haber esperado hasta que los niños pudieran decidir por sí mismos si querían hacerse la prueba.'

Ralph está involucrado con la Fundación Cure ADOA. Busca investigaciones en curso e intenta recopilar la mayor cantidad de información posible. '¿Cómo te involucraste con la fundación y cuál es tu motivación para este trabajo?'

'Comenzó con el grupo de Facebook, donde leí un artículo sobre la investigación de Stokes. Les escribí y compartí mis resultados con la junta. Entré en contacto con Hedy de la junta y ella tenía un documento grande con todo tipo de investigaciones. Empecé a investigar eso. Muchas llamadas, correos electrónicos y preguntas. Hago los primeros contactos con organizaciones de investigación e intento separar el trigo de la paja. ¿Hay que profundizar en algo o todavía es demasiado vago? A menudo hago esto junto con otros miembros de la junta directiva de la fundación.'

Ralph tiene esperanzas en lo que respecta a las investigaciones. ' En comparación con hace 5 años, hay mucha investigación en el campo de ADOA, Glaucoma y Leber. Están pasando muchas cosas. Hay dos o tres empresas comerciales que están desarrollando seriamente un fármaco para ADOA. Mantengo estrechos contactos con ellos. Los investigadores describen un período de tiempo de 5 a 10 años para que el tratamiento mantenga la visión estable. Desafortunadamente, es un poco más difícil para ADOA+. La mayoría de los investigadores no se atreven a decir mucho al respecto todavía. Otros procesos del cuerpo también influyen. También se está trabajando en la terapia génica. Ese plazo se acerca a los 10 años y también existe la expectativa de que habrá un grado limitado de mejora en la visión. ¡Qué positivo!'