En esta entrevista, el Dr. comparte De Coo comparte sus conocimientos y opiniones sobre la atrofia óptica autosómica dominante (ADOA), el Dr. René De Coo ha concedido una entrevista que ha sido publicada en el sitio web de la Fundación Católica para Ciegos y Deficientes Visuales (KSBS). René también es miembro del consejo médico asesor de la Fundación Cure ADOA.

Dr. René de Coo es neurólogo pediátrico y un destacado experto en el campo de la genética y la neurología. Él Se formó como neurólogo en el Hospital Radboud y posteriormente se especializó como neurólogo pediátrico. Su especial atención se centró en los trastornos mitocondriales o en la gestión energética. Trabajó en Rotterdam durante veinte años como especialista en trastornos de la gestión energética. Desde hace cinco años trabaja como neurólogo e investigador en la Universidad de Maastricht en la facultad de 'Salud, Medicina y Ciencias de la Vida'. Allí ve y examina a niños y adultos con trastornos neurológicos raros y realiza investigaciones sobre enfermedades como ADOA. El Dr. de Coo también es asesor médico de la Fundación NeMO (Investigación Neuromuscular y Mitocondrial). Esta fundación está comprometida con la investigación de trastornos raros en la gestión energética. https://stichtingnemo.nl/

Entrevisté al Dr. de Coo sobre la rara condición hereditaria ADOA.

¿Qué es ADODA?
ADOA es la abreviatura de atrofia óptica autosómica dominante. Autosómica dominante significa que la condición es hereditaria. Si uno de los padres es portador, cada hijo tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir la enfermedad. La atrofia óptica se refiere al daño del nervio óptico.

¿Qué sucede entonces con el nervio óptico?
La luz entra a través del cristalino del ojo, que luego llega a la retina con las células pigmentarias a través del humor vítreo. Desde aquí, las señales se transmiten a los ganglios del nervio óptico (llamados células ganglionares de la retina [CGR]). Estos ganglios del nervio óptico se encuentran junto al humor vítreo y forman el comienzo de un largo recorrido nervioso que garantiza que la señal luminosa del ojo sea transportada al cerebro a través del nervio óptico. Esta capa RGC no funciona correctamente en ADOA. Como resultado, las señales no se transmiten correctamente. El resultado es que la visión disminuye.

¿Cuáles son los primeros síntomas de ADOA?
En la mayoría de los casos, ADOA se manifiesta en los primeros diez años de vida. Si uno de los padres tiene ADOA, estará atento a cómo se desarrolla la visión de su hijo y rápidamente dará la alarma si tiene alguna duda. Pero para los padres es un poco más difícil, quienes apenas tienen quejas. Los niños muy pequeños todavía no pueden indicar que su visión está empeorando. Además, el primer síntoma es que ven menos en el centro de su campo visual. Los niños compensan esto moviendo la cabeza hacia adelante y hacia atrás. También es cierto que las lentes de los niños pequeños todavía son muy flexibles, lo que significa que un óptico no obtiene una imagen clara inmediatamente.

¿Cómo se hizo el diagnóstico?
Si los padres visitan a un oftalmólogo experimentado, notarán dos cosas: palidez en la papila, el lugar por donde el nervio óptico ingresa al ojo, y el movimiento de la cabeza hacia adelante y hacia atrás para compensar la reducción de la visión en el centro del campo visual. En algunas personas, la visión de los colores, especialmente la visión azul/amarilla, está reducida. Una exploración de retina (OCT) proporciona al oftalmólogo aún más información. Si posteriormente se sospecha ADOA, es posible que se realicen pruebas genéticas.

¿La condición hereditaria ADOA es 100% transmisible?
Si uno de los padres tiene ADOA, el niño tiene un 50 % de posibilidades de desarrollar ADOA. Sin embargo, esto no significa que el grado de revelación de ADOA sea el mismo para todos. La afección también puede manifestarse a diferentes edades dentro de una misma familia y la gravedad de la afección ocular también puede variar.

¿Cómo es eso posible?
ADOA se expresa de diversas formas, porque la enfermedad no sólo depende de un gen defectuoso, sino también de otras sustancias del cuerpo. No sabemos exactamente cómo funciona eso.

¿Cuál es el curso de la enfermedad?
En general se puede decir que la enfermedad progresa lentamente. En la práctica, esto significa que la visión continúa deteriorándose, pero también en este caso el panorama varía. En algunos pacientes se produce la estabilización, pero otros pacientes pueden quedar ciegos.

¿Existe algún tratamiento para ADOA?
Se están realizando estudios con medicamentos, pero hasta el momento no existe ningún medicamento específico que realmente tenga efecto. Además, se están realizando investigaciones sobre los posibles efectos de la vitamina D3 y el aminoácido taurina. También se están realizando intentos para abordar el gen defectuoso llamado OPA1. La terapia génica puede funcionar para un gen de fácil acceso y que solo tiene una función, pero ese no es el caso aquí. Otro elemento que lo complica es que hemos descubierto que ADOA no sólo es causada por el gen defectuoso, sino también por otras sustancias y procesos del cuerpo.

¿No hay ninguna perspectiva?
Sí, eso creo. Todavía se están realizando todo tipo de investigaciones. En nuestro cuerpo existen las llamadas células durmientes. En un futuro lejano, tal vez sea posible que una célula de este tipo asuma la función de una célula nerviosa defectuosa.
Y lo que también estamos investigando es si podemos aumentar el nivel de energía de los pacientes. Es una queja común que los pacientes experimentan una gran fatiga visual. Si podemos estimular las mitocondrias, las fábricas de energía de las células, esto puede tener un efecto positivo en el bienestar del paciente. Creo que dentro de dos a cuatro años podremos decir si se trata de un tratamiento viable que potencialmente podría retardar la progresión de la afección.

¿Qué puede hacer la asociación de pacientes por los pacientes de ADOA?
¡Mucho! Se trata de una asociación especialmente activa que organiza periódicamente jornadas informativas. Además, el contacto con otros pacientes es útil e importante. Los pacientes pueden registrarse a través de el sitio web

El documental se estrenó el año pasado. Borroso – Viviendo con ADOA por Nina Warink.

Puedes encontrar la entrevista original aquí: https://www.ksbs.nl/de-stem-van-grave/artikelen-uit-de-stem-van-grave/oogaandoeningen/adoa-ofwel-autosomale-dominante-opticusatrofie