Cure ADOA Foundation
La Fondation Cure ADOA est destinée aux personnes atteintes d’une maladie grave et héréditaire du nerf optique appelée atrophie optique autosomique dominante (ADOA). Cette condition est causée par une mutation du gène OPA1. Si vous avez ADOA, le nerf optique meurt dans une plus ou moins grande mesure, provoquant une basse vision et même la cécité. Il existe également une variante ADOA Plus avec des plaintes supplémentaires telles que la perte d’audition, les problèmes d’équilibre et de coordination et la faiblesse musculaire.
Focus sur le traitement et la guérison
Depuis novembre 2018, la Fondation Cure ADOA se concentre sur les patients et leurs familles. Nous avons les objectifs suivants: recherche scientifique, sensibilisation accrue à l’ADOA, interaction entre toutes les parties impliquées et être un lieu sûr pour tous les patients ADOA.
Notre objectif final est le traitement et la guérison!
Avez-vous ou un de vos proches ADOA ?
Nous aimerions que tous ceux qui souffrent d’ADOA puissent nous trouver. Non seulement aux Pays-Bas, mais partout dans le monde. Nous voulons être l’organisation de patients pour tous ceux qui ont ADOA. En tant que patient, vous pouvez nous contacter en envoyant un e-mail à. info@adoa.eu Mais vous pouvez également vous inscrire à notre newsletter en tant que ophtalmologiste, ophtalmologiste, généticien clinique, membre de la famille, parent ou partenaire. De cette façon, nous espérons pouvoir soutenir tout le monde avec ADOA!
Personne de contact parlant anglais
Administrateur: Hedy Smit – Wigchers
Mobile: 0031 – 620182205
E-mail: info@adoa.eu
Facebook: http://www.facebook.com/cureADOAFoundation
Vous trouverez ici notre brochure en anglais: Englisch patient flyer 2020
Base de données avec les patients
Il est important que tous les patients avec ADOA et ADOA + soient placés dans une base de données centrale afin que toutes les variations et mutations du gène OPA1 soient connues. Un début a été fait à ce sujet en septembre 2019 , voir aussi l’article suivant: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643-opa1-516-unique-variants-and-831-patients-registered-in-an-updated-centralized-variome-database
La base de données LOVD peut être trouvée ici: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1.
Si vous avez fait des recherches génétiques, aimeriez-vous attirer l’attention du généticien clinique sur cette base de données