Qu’est-ce que l’ADOA?
L’atrophie optique autosomique dominante est une maladie héréditaire très rare. Le terme autosomique dominant dit quelque chose sur la manière dont le trouble peut être transmis de parent à enfant. Le terme optique indique qu’il y a un problème avec le nerf optique. Le terme atrophie signifie que ce nerf optique s’amincit. Cela conduit à une perte de vision progressive. La condition a des interfaces – en plus de l’ophtalmologie – avec la neurologie et le métabolisme énergétique / mitochondries.
L’ADOA est une lésion progressive du nerf optique avec une pâleur de la papille (tête du nerf optique) et des modifications de la vision. Il s’agit de la : Diminution de la vision nette, vision floue, vision de contraste réduite et vision des couleurs anormale. Un certain degré de vision de la gaine et des réactions pupillaires anormales peuvent également être présents.
Dès la plus tendre enfance, le patient ADOA développe une détérioration de la vision centrale. Peu à peu, la vision du patient devient de plus en plus floue. Le degré de déficience visuelle peut varier d’une cécité modérée à presque complète. La maladie touche environ 1 personne sur 30 000 (au Danemark 1: 10 000-20 000). Jusqu’à présent, aucun traitement n’est disponible pour arrêter ou guérir la maladie.
Cause
ADOA est une maladie héréditaire. Il y a une erreur dans l’ADN (notre matériel génétique). Cette mutation du gène dit OPA1 peut être transmise à la fois par le père et la mère. Le gène OPA1 est responsable de la production de la protéine OPA1. Cette protéine joue un rôle important dans les mitochondries, les usines énergétiques de notre corps. En raison de l’erreur génétique, la protéine OPA1 disponible pour les mitochondries est insuffisante ou ne fonctionne pas correctement. Les usines d’énergie tombent en panne ou ne peuvent pas fournir suffisamment d’énergie. Le nerf optique est très sensible au développement d’un manque d’énergie. Cela peut provoquer la décomposition et la mort des fibres nerveuses. Le diagnostic peut être confirmé au moyen de recherche d’hérédité.
ADOA-plus
Autosomaal dominante opticusatrofie est une variante de l’atrophie optique autosomique dominante et représente 20% de tous les cas d’ADOA. Il y a aussi des plaintes provenant d’autres parties du corps. Les exemples incluent: surdité, faiblesse musculaire, coordination réduite des mouvements et sensation réduite. La gravité et le nombre de plaintes diffèrent d’une personne à l’autre. La gravité des plaintes et la présence d’ADOA ou d’ADOA-plus peuvent varier au sein et entre les familles. Environ 5% des personnes prédisposées à l’ADOA ne reçoivent aucune plainte.
Traitement
Il n’existe actuellement aucun traitement pour ADOA ou ADOA-plus. Étant donné que la maladie affecte le nerf optique, les aides visuelles telles que les lunettes ou les lentilles de contact n’aident pas à améliorer les dommages visuels. Des examens de la vue tels que l’acuité, la vision des couleurs et les mesures du champ de vision sont requis régulièrement. C’est pour avoir un aperçu de l’évolution de la maladie. Les aides à la basse vision chez les personnes ayant une acuité visuelle gravement réduite peuvent être utiles.
Parce que l’ADOA n’a malheureusement pas fait l’objet de recherches, le cœur de notre mission est de collecter des fonds pour soutenir la recherche sur l’ADOA. Pour que les patients ADOA puissent un jour bénéficier d’un traitement et d’une guérison.
Interview du Dr. Patrick Yu-Wai-Man Université dé Cambridge
Parce qu’il y a tellement de questions sur ADOA, nous avons fait une vidéo de l’entrevue avec le Dr. Patrick Yu-Wai-Man.