Il semble y avoir une forte demande d'informations supplémentaires sur les options permettant d'avoir des enfants avec l'éventuelle exclusion de l'ADOA. Cette page décrit comment l'ADOA est héritée et quelles sont les chances d'avoir un enfant avec l'ADOA. Il décrit également les options actuelles aux Pays-Bas concernant la naissance d'un enfant grâce à des tests génétiques préimplantatoires. Ces informations ont été collectées et décrites par Kim Warink (médecin et ancien membre du conseil d'administration de la Fondation Cure ADOA). Vous pouvez toujours nous contacter si vous avez des questions en nous envoyant un email.
1 Hérédité ADOA
L'atrophie optique autosomique dominante est une maladie héréditaire. Dans l'ADOA, l'erreur dans l'ADN, notre matériel héréditaire, se trouve dans le gène OPA1. Lorsque vous analysez le nom, les deux premiers mots disent quelque chose sur la façon dont il est hérité.Autosomique: le gène incorrect peut être transmis aussi bien à un fils qu'à une fille. Un homme comme une femme peuvent également le transmettre à leurs enfants. Il est indépendant du genre. Dominant: pour contracter la maladie, il suffit d'hériter d'un gène défectueux d'un de vos parents. Le gène sain hérité du parent sain est alors dominé par le gène défectueux.
Si vous êtes porteur du gène OPA1 muté, il y a de fortes chances que vous développiez la maladie, soit 95 %. La gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre. Il ne faut pas que la situation empire à chaque génération. Cela signifie qu’il est impossible de prédire quelle sera la vision de votre enfant à la naissance.
Lorsqu'un couple, dont l'un est atteint d'ADOA, souhaite avoir des enfants, la chance d'avoir un enfant atteint d'ADOA est de 50 %. C'est encore une fois 50% pour chaque nouvel enfant.
2 Maladie héréditaire et désir d'avoir des enfants
2.1 Choix
S'il existe une maladie héréditaire, celle-ci peut jouer un rôle dans la décision d'avoir ou non des enfants et/ou si des mesures peuvent être prises. Chez ADOA, vous savez que votre enfant a 50 % de chances d'hériter du gène OPA1 muté et que lorsqu'il hérite de ce gène, des plaintes surviennent en réalité dans 95 % des cas. Les choix concernant un éventuel désir d’avoir des enfants diffèrent selon les individus et peuvent également dépendre de la qualité de vie du parent atteint d’ADOA. Si un parent a pu tout faire avec sa vision tout au long de sa vie, comparativement à quelqu'un qui est pratiquement aveugle et dont la vie est très limitée, d'autres considérations seront probablement prises en compte dans cette décision ou ne le seront même pas. discuté. Cependant, la gravité de la maladie chez l’enfant peut être très différente de celle du parent et il est bon d’en être conscient. Ne pas vouloir avoir d’enfant avec l’ADOA ne signifie pas nécessairement la fin du désir d’avoir des enfants. Nous allons aborder un certain nombre de choses avec vous.
2.2 Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est effectué lors d'une grossesse existante. Des recherches génétiques sont effectuées sur l'enfant à naître pendant la grossesse. Cela se fait à partir de onze semaines de grossesse. Le test se fait par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Avec ces tests, il existe un faible risque de fausse couche.
Un bon résultat peut vous rassurer, mais un mauvais résultat vous laisse face à des choix difficiles : garder l'enfant ou pas ? L'ADOA peut généralement être vécue, mais bien sûr, son caractère restrictif dépend de la gravité de la maladie. Le choix reviendra en fin de compte aux parents. L’interruption de grossesse est souvent vécue comme un fardeau majeur.
2.3 Test génétique préimplantatoire
Voir la vidéo.
2.4 Modification génétique des embryons
On parle beaucoup de bricolage avec l’ADN. L’histoire bien connue de CRISPR CAS en est un exemple. Ils ont déjà parcouru un long chemin avec cette technique, mais il est illégal de placer un embryon dans un utérus si l'ADN a été falsifié.
3 Test génétique préimplantatoire
3.1 À propos du PGT
Avec le DPI, il n’est pas nécessaire d’interrompre une grossesse comme avec le diagnostic prénatal et il n’est pas nécessaire de bricoler l’ADN comme avec la modification génétique. Avec le DPI, des embryons sains sont sélectionnés en dehors de l’utérus et utilisés pour devenir enceintes. Cette méthode est autorisée aux Pays-Bas depuis 1995 et le premier bébé est né avec cette méthode en 1997. Cela n’est possible que dans les maladies génétiques déterminées uniquement par le gène. Les maladies multifactorielles ne sont pas incluses ici, ce sont des maladies pour lesquelles on parle souvent d'une prédisposition (maladies cardiovasculaires et vasculaires). Il existe un comité national d'indication qui détermine si le DPI peut être appliqué pour une maladie spécifique. Cette procédure soulève de nombreux dilemmes éthiques qui sont sujets à de nombreuses discussions.
Un traitement de FIV est nécessaire pour le DPI. FIV signifie « fécondation in vitro » et signifie « fécondation en dehors du corps ». Cette méthode est souvent utilisée par les couples qui ne peuvent pas tomber enceintes naturellement. La femme reçoit des injections d'hormones pour faire mûrir davantage d'ovules, qui sont ensuite fécondés avec du sperme à l'extérieur du corps.
Lorsque la fécondation des ovules avec des spermatozoïdes a eu lieu, avec le DPI, une ou quelques cellules sont prélevées sur l'embryon. Cela se produit après environ trois à cinq jours. Les cellules de l'embryon sont testées génétiquement. S’il existe un embryon qui ne présente pas la mutation, il peut être placé dans l’utérus. Les tests sont effectués uniquement pour la maladie génétique en question.
Le risque de grossesse après remplacement est d'environ 25 %. La probabilité qu'un enfant naisse avec la maladie génétique est très faible, de 3 à 5 %. Pendant la grossesse, il est donc également possible de recourir au diagnostic prénatal pour être sûr.
3.2 Procédure
PGT passe par PGT Pays-Bas. Une partie de la procédure se déroule uniquement à l'UMC+ de Maastricht, une partie peut également avoir lieu à l'UMCG, à l'UMCU ou à l'UMC d'Amsterdam. En bref, il comprend les étapes suivantes :
3.3 Sécurité
Avec le DPI, il n’est pas possible de tomber enceinte naturellement. La nature reçoit un coup de main et cela comporte des risques possibles. Avec le traitement de FIV, comme avec la plupart des procédures médicales, vous avez un faible risque de saignement ou d’infection. De plus, une surstimulation peut survenir en raison du traitement hormonal. Trop d’ovules sont alors produits dans l’ovaire, ce qui peut provoquer des douleurs abdominales. Parfois, le traitement doit être arrêté.7 En ce qui concerne la sécurité de l'enfant, on sait peu de choses sur les effets à long terme.5 Lorsque les enfants DPI sont comparés aux enfants FIV, rien n’indique que le DPI provoque davantage d’anomalies congénitales.
3.4 Option ADOA
En 2017, le premier traitement PGT chez un patient ADOA, avec le gène OPA1, a été approuvé par le Comité national des indications. Ce traitement avait également lieu à cette époque. Le souhait d’un DPI à l’ADOA ne nécessite donc plus l’approbation du Comité National d’Indication. Cependant, le couple doit encore être approuvé pour la FIV et il doit y avoir une première admission à Maastricht UMC+.
Littérature
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