Recherches prometteuses sur l'ADOA(-plus) et les mitochondries
Dans les articles précédents sur la voie du traitement, nous nous sommes principalement concentrés sur la recherche aux États-Unis.
États mis en avant. Mais aux Pays-Bas également, d'importantes recherches sont menées sur les troubles optiques héréditaires.
neuropathies telles que l'ADOA et l'ADOA+.
Nous avons discuté de ce sujet avec René de Coo, membre du groupe de recherche sur les mitochondries dirigé par le professeur Bert Smeets et le Dr Florence van Tienen, au sein du département de génomique translationnelle de l'Université de Maastricht. Il y collabore avec un groupe de chercheurs passionnés sur le rôle des mitochondries dans ces pathologies.
Plutôt que d'aborder l'ADOA comme une maladie oculaire, l'accent est mis sur la façon dont les mitochondries se fragmentent dans le
nerf optique en raison d'un défaut génétique, ce qui entraîne ensuite des lésions du nerf optique et
perte visuelle chez les patients atteints d'ADOA.
Transplantation de mitochondries
Une découverte frappante est que les cellules saines peuvent produire des mitochondries via ce qu'on appelle des nanotubes
échange avec des cellules dans lesquelles les mitochondries ne fonctionnent plus correctement, par exemple en raison de ce qui précède
fragmentation – une sorte d'« action de sauvetage » des cellules saines vers les cellules malades, où les cellules saines
remarquez que les cellules malades ont trop peu d’énergie.
Ce mécanisme ouvre la voie à des thérapies utilisant les cellules de l'organisme pour transporter les mitochondries vers les cellules ou les nerfs endommagés, comme le nerf optique. À Maastricht, des expériences sont déjà en cours pour transplanter des mitochondries dans les fibres musculaires de patients. Selon René de Coo, cette approche pourrait également être prometteuse pour les cellules du nerf optique, même si des recherches approfondies sont nécessaires au préalable.
Problèmes d'audition et ADOA-plus
De plus, les problèmes auditifs chez les personnes atteintes d'ADOA(-plus) suscitent une attention croissante. En association avec une perte de vision,
Les problèmes auditifs liés à l’ADOA-plus entraînent-ils une réduction supplémentaire de la qualité de vie ?
d'autres maladies mitochondriales avec perte auditive, la recherche a montré que
Le problème ne vient pas toujours de l’oreille, mais du traitement des signaux sonores dans le cerveau.
Par exemple, certains patients entendent un camion de pompiers avec des sirènes passer, mais leur
Le cerveau est incapable de traiter ces informations comme des informations significatives en raison d’une maladie mitochondriale.
processus.
Cette étude n'avait jamais été menée auparavant à ADOA-plus. Pour déterminer si la perte auditive est causée
en raison d'un traitement perturbé du signal dans le cerveau ou en raison de lésions auditives réelles, il existe une portée plus large
des diagnostics sont nécessaires, par exemple des IRM du cortex auditif.
René de Coo préconise d'impliquer les neurologues plus tôt dans le diagnostic de l'ADOA-plus et de
L'investigation standard doit être élargie en cas de symptômes atypiques. ADOA-plus pourrait ne pas être
état isolé, mais faisant partie d'un trouble plus large (mitochondrial), dans lequel
d’autres gènes peuvent également jouer un rôle.
Grâce à ces nouvelles connaissances, nous espérons que d’ici quelques années, nous serons en mesure de diagnostiquer plus précisément et
traitement. Il reste encore beaucoup à découvrir, mais les premiers pas sont prometteurs.
