L’impact de l’ADOA – entretien avec Christina Eckmann-Hansen
En octobre, nous avons discuté avec Christina Eckmann-Hansen, une optométriste qui a mené des recherches doctorales sur l'ADOA à l'Université de Copenhague, complétées par des recherches supplémentaires sur cette maladie. Bien que notre principal intérêt porte sur les traitements potentiels, nous notons que le diagnostic et l’impact de l’ADOA ne sont pas largement connus des cliniciens. De plus, lors des tests de dépistage de drogues, il est important de pouvoir suivre la progression de la maladie de l’ADOA. Les recherches de Christina contribuent à ces objectifs.
Dans l’ADOA, le principal problème conduisant à la perte de vision est la mort des cellules ganglionnaires rétiniennes, qui sont connectées à la rétine. La rétine est une fine couche de tissu située à l’arrière de l’œil qui joue un rôle crucial dans la vision en captant la lumière et en envoyant des signaux visuels au cerveau. L'ADOA peut également entraîner des modifications de la rétine.
Recherche de Christina Eckmann-Hansen sur l'ADOA
Christina Eckmann-Hansen, optométriste titulaire d'un baccalauréat en optométrie de Copenhague et d'une maîtrise en optométrie et sciences visuelles d'Aarhus, a mené des recherches approfondies sur des patients danois atteints d'ADOA. Elle a étudié plus de 150 personnes danoises atteintes d'ADOA, fournissant des données précieuses et un aperçu de la vie quotidienne avec l'ADOA.
Dans sa recherche de doctorat, Christina a étudié trois aspects : 1) La qualité de vie des patients atteints d'ADOA, 2) La gravité de l'ADOA en fonction des caractéristiques de naissance et 3) L'étendue des lacunes rétiniennes dans l'ADOA. Les lacunes rétiniennes sont de petites zones rondes ou ovales de la rétine où le tissu s'est affiné ou a perdu sa structure normale, appelées microcavités. Dans l’ADOA, c’est le résultat de la mort des cellules nerveuses dans cette zone spécifique. En plus de ses recherches doctorales, elle a décrit deux méthodes permettant de diagnostiquer rapidement l'ADOA dans des centres moins spécialisés.
L’effet de l’ADOA sur la qualité de vie
Les recherches révolutionnaires de Christina pour son doctorat se sont concentrées sur la qualité de vie des patients atteints d'ADOA, un domaine jusqu'alors inexploré. Son étude, publiée dans Acta Ophthalmologica, examine l'impact significatif de l'atrophie optique autosomique dominante (ADOA) sur la qualité de vie liée à la vision. Dans cette étude, Christina a évalué 145 patients ADOA par rapport à des parents en bonne santé et à des témoins non apparentés. Chez les adultes, la perte de vision affectait des tâches telles que la conduite automobile, les activités sociales et le bien-être général. Les enfants atteints d’ADOA ont éprouvé des difficultés à l’école, notamment en lecture et dans les tâches nécessitant de petits textes. Des scores plus faibles en matière de qualité de vie liée à la vision étaient liés à une moins bonne vue et à des difficultés de perception des contrastes. Dans l’ensemble, le travail de Christina met en évidence l’impact de l’ADOA sur les routines quotidiennes et l’importance de reconnaître ces défis.
La prévalence des microcavités rétiniennes chez les patients ADOA
Dans les recherches de Christina sur les microcavités rétiniennes, publiées dans le Journal of Neuro-Ophthalmology, elle a découvert que 23 % des patients présentaient ces microcavités, ce qui est plus élevé que ce que rapportaient les études précédentes. Une nouvelle technique d'imagerie, appelée optique adaptative, s'est révélée plus sensible que les méthodes conventionnelles pour détecter ces microcavités. Les patients présentant des microcavités étaient plus jeunes et avaient une couche de fibres nerveuses plus fine dans la rétine que les patients sans ces cavités. On pense que ces cavités se développent dans la rétine lorsque les cellules ganglionnaires meurent et disparaissent lorsque ce processus s'arrête, entraînant une vision plus faible. Les microcavités pourraient être un indicateur du calendrier de traitement dans des études potentielles à l’avenir.
Recherche sur les facteurs liés à la naissance dans l'ADOA
Christina a également mené une étude publiée dans Investigative Ophthalmology & Visual Science dans laquelle elle a examiné les facteurs liés à la naissance qui peuvent influencer le développement visuel des patients ADOA. Sur la base des données des registres de naissance danois, elle a analysé des variables telles que le poids à la naissance, l'âge gestationnel et la santé de la mère pendant la grossesse. Ses recherches ont montré un lien entre un âge gestationnel plus long et une meilleure sensibilité à la lumière dans le champ visuel central des patientes ADOA. En outre, elle a découvert des différences dans la façon dont l’épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes est en corrélation avec l’âge gestationnel selon différents types de mutations de l’ADOA, ce qui suggère que ces facteurs précoces de la vie pourraient jouer un rôle dans les résultats visuels chez les personnes atteintes d’ADOA.
Nouveaux développements dans le diagnostic de l’ADOA
Le diagnostic de l'ADOA prend souvent beaucoup de temps car la plupart des ophtalmologistes voient rarement la maladie. Par conséquent, un diagnostic plus rapide et relativement plus simple est important pour les patients. Christina a utilisé les scans OCT (Optical Coherence Tomography) comme outil de diagnostic possible pour l'ADOA. Ces machines scannent la macula et le nerf optique de côté et calculent l’épaisseur moyenne des zones vues de dessus. Sa première étude a montré que l’épaisseur des couches cellulaires internes de la macula est plus grande dans la zone la plus proche du nez chez les personnes en bonne santé, alors que cette tendance est inversée chez les patients atteints d’ADOA. Son étude a également révélé que l’épaisseur de la couche nerveuse externe de la rétine progresse différemment chez les patients atteints d’ADOA que chez les témoins. Plus précisément, le nerf rétinien est plus fin plus près du nez et plus épais au bord externe chez les patients atteints d’ADOA, alors que chez les personnes en bonne santé, c’est l’inverse. Cette découverte suggère que les analyses OCT pourraient fournir aux cliniciens un outil de diagnostic rapide de l'ADOA, indiquant quand des tests supplémentaires sont nécessaires. En utilisant des outils largement accessibles tels que la machine Heidelberg OCT, cette approche pourrait aider les cliniciens à déterminer le moment opportun pour les tests génétiques, accélérant ainsi le processus de diagnostic pour les patients ADOA.
