Le chemin du traitement 10

Interview Cansu de Muijnck, par Maud van Gerwen (membre du conseil d'administration)

Cansu est un étudiant au doctorat qui effectue des recherches doctorales sur les atrophies optiques héréditaires (y compris l'ADOA). Elle travaille avec Camiel Boon, Arthur van Bergen et Mies van Genderen, tous spécialistes dans ce domaine. 

Cansu est originaire de Turquie et est arrivé aux Pays-Bas il y a quatre ans par amour. Il lui a fallu un an pour que son diplôme de médecine soit reconnu ici et après cela, elle a occupé différents postes à l'hôpital. Il y a dix-huit mois, elle a commencé son doctorat en ophtalmologie. Elle travaille officiellement à l'UMC Utrecht, mais toutes les recherches ont lieu à l'AMC et à Bartiméus. L'AMC et Bartimeus sont des centres d'expertise pour les maladies oculaires héréditaires.  

Cansu dit que sa recherche comprend deux parties. «Premièrement : chez 40 % des personnes atteintes d'opticopathie héréditaire, aucun gène anormal n'a été détecté lors de tests de diagnostic réguliers. Nous allons voir si nous pouvons trouver un gène anormal. Deuxièmement, une anomalie génétique a parfois été identifiée, mais elle est très rare. On sait peu de choses sur les caractéristiques cliniques qui y correspondent. Nous allons décrire ces caractéristiques. Nous examinons également les caractéristiques électrophysiologiques de l’opticopathie héréditaire, en mesurant les signaux que le nerf optique transmet au cerveau. '

Je suis frappé par le fait que Cansu continue de parler d'« opticopathie » alors que nous parlons souvent d'« atrophie optique ». Elle m'explique qu'opticopathie signifie « maladie du nerf optique » et que l'atrophie optique est un « nerf optique mort ». 

Comment savoir qu’une personne souffre d’une anomalie héréditaire si l’on ne trouve pas d’anomalie génétique ? «En regardant la situation familiale. Si cela se produit plus souvent dans la famille, vous supposez que c'est héréditaire. Mais cela reste une hypothèse. C'est pour ça qu'on en parle toujours un soupçon de opticopathie héréditaire si aucune anomalie génétique n’a encore été identifiée par des tests génétiques. Vous pouvez également essayer d’exclure d’autres causes. S’il ne s’agit pas d’une inflammation, d’une tumeur cérébrale, d’une consommation excessive d’alcool, etc., cela pourrait être quelque chose d’héréditaire. 

« S'il y a un écart sur le OPA1 of OPA3 gène, on parle d’ADOA. Mais bien sûr, il existe de nombreux autres gènes avec lesquels quelque chose pourrait ne pas fonctionner. Aujourd’hui, 34 gènes sont testés, contre 3 auparavant, et ce nombre est en constante évolution. Dès qu'un article est publié, il est à nouveau mis à jour. En France, on teste déjà 80 gènes. 

Cansu passera quatre ans à mener ses recherches. C'est le moment de faire une recherche doctorale. Cela fait maintenant un an et demi qu'elle travaille. « J'ai récemment obtenu toutes les autorisations pour la partie génétique de la recherche. Maintenant, je viens juste de commencer à inclure des patients. Cansu écrit également des articles. Elle est souvent préoccupée par le « syndrome de Wolfram-Like ». Ceci est similaire à l’ADOA mais est causé par un gène différent. Un article d'elle sera publié prochainement. 

Qu’espérez-vous avoir réalisé avec vos recherches en quatre ans ? « J'espère pouvoir trouver la cause de la maladie de certains patients. Savoir d’où vient sa maladie est important pour de nombreuses personnes. Si vous savez quel gène présente une anomalie et quels symptômes y sont associés, vous pouvez faire une meilleure prédiction de la vie de quelqu’un. Cansu souhaite également acquérir de nombreuses connaissances sur le syndrome de type Wolfram. Ce syndrome est l'anomalie la plus fréquente après le gène OPA1. 

Cansu est toujours à la recherche de patients souhaitant participer à ses recherches. Si vous êtes intéressé, vous pouvez nous contacter. Participer signifie prendre du sang une fois.