Lors de notre rencontre avec d'autres malades, nous discuterions du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) si vous souhaitez avoir des enfants. Malheureusement, la réunion ne peut avoir lieu en raison du COVID19, mais nous souhaitons partager cette information avec vous.
ADOA et ADOA+ sont des maladies héréditaires, héritées de manière autosomique dominante en raison d'une mutation du gène OPA1. Cela signifie qu'en tant que porteur de ce gène, vous avez 50 % de chances que votre enfant le soit également, quel que soit son sexe. Et 95 % des personnes porteuses du mauvais gène OPA1 développeront des plaintes. La gravité des plaintes est variable et imprévisible. Si vous souhaitez avoir des enfants et ne voulez pas imposer à votre enfant le risque d'ADOA, il existe désormais des options pour cela.
Le DPI est autorisé aux Pays-Bas depuis 1995. Le DPI utilise la fécondation in vitro (FIV). Les ovules de la femme sont fécondés en dehors de l'utérus avec les spermatozoïdes de l'homme. Lorsque les embryons ont entre 3 et 5 jours, certaines cellules sont prélevées sur les embryons et vérifiées pour déterminer s'ils sont ou non atteints de la maladie héréditaire. Les embryons dépourvus du gène OPA1 muté sont ensuite replacés dans l’utérus.
Normalement, aux Pays-Bas, une maladie héréditaire doit d'abord être évaluée par le Comité national des indications, mais cela a déjà été évalué et approuvé en 1 pour l'ADOA avec le gène OPA2017. Cependant, l’approbation du traitement par FIV doit encore être obtenue.
Souhaitez-vous en savoir plus sur le fonctionnement de ce processus, quels sont les risques ou quelles peuvent être les considérations ? Kim Warink, l'une des anciennes membres de notre conseil d'administration, a réglé le problème pour vous et l'a terminé. cette page décrit. Avez-vous des questions ? N'hésitez pas à nous envoyer un email pour nous envoyer un e-mail.
