Que sont les mitochondries ? #lightupformito

Septembre 13, 2020
9 h 00

C'est la « Semaine de sensibilisation aux maladies mitochondriales » et c'est pourquoi nous déployons des efforts supplémentaires cette semaine pour sensibiliser davantage à ces maladies inconnues, mais que sont les mitochondries et qu'ont-elles à voir avec l'ADOA ?

Mitochondries
Le corps a besoin de mitochondries pour fonctionner correctement. Les mitochondries se trouvent dans presque toutes les cellules du corps et sont en quelque sorte les usines énergétiques de notre corps. Les mitochondries tirent leur énergie de notre alimentation et cette énergie est utilisée pour maintenir le fonctionnement des organes. Tout ce que fait le corps utilise de l’énergie. Pour fonctionner correctement, les mitochondries doivent être suffisamment présentes et fonctionner correctement. Le nombre de mitochondries diffère selon les cellules du corps et est déterminé par les besoins énergétiques de cette cellule.
En raison d’une erreur dans l’ADN, les mitochondries ne fonctionnent pas correctement en cas de maladie du métabolisme énergétique. Étant donné que les mitochondries sont présentes dans pratiquement toutes les cellules du corps, leur défaillance entraînera une perturbation de tous les organes et tissus.

ADOA
Pour percevoir ou voir, l’œil a besoin de beaucoup d’énergie. Le nerf optique a donc besoin de nombreuses mitochondries pour fonctionner correctement. Chez les personnes atteintes d’ADOA, il existe une mutation du gène OPA1, ce qui entraîne une production réduite de la protéine OPA1. Les mitochondries ont besoin de cette protéine pour fonctionner ; si elles sont déficientes, elles se décomposent ou ne fournissent pas assez d'énergie. Parce que le nerf optique a besoin de nombreuses mitochondries qui fonctionnent bien, le nerf optique est très sensible à un manque ou à une mauvaise qualité de la protéine OPA1. Cela provoque une dégradation progressive du nerf optique chez les personnes atteintes d’ADOA. Cela entraîne une déficience visuelle, voire la cécité.

Syndrome ADOA plus
Dans le syndrome ADOA-plus, le déficit en protéine OPA1 affecte également les mitochondries d’autres cellules du corps. Malheureusement, les personnes atteintes du syndrome ADOA-plus présentent également davantage de plaintes, telles que surdité, faiblesse musculaire, coordination réduite des mouvements et diminution des sensations.

Dans l’ensemble, les mitochondries sont très importantes et sans elles nous ne pouvons pas vivre. Il est important que les gens sachent ce que sont les maladies mitochondriales afin qu’on leur accorde davantage d’attention. Pouvez-vous nous aider en partageant cette histoire ? #lightupformito