Épisode n°3 du podcast ADOA : la généticienne clinicienne Dr Astrid Plomp parle de recherche génétique

Vous trouverez ci-dessous la transcription de ce podcast.

00:00:03 
Maud : Bienvenue dans le podcast ADOA. L'ADOA est une maladie oculaire héréditaire très rare. Je m'appelle Maud van Gerwen et je suis ici avec… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Ensemble, nous échangerons avec des professionnels et des experts sur leur point de vue sur l'ADOA. Bienvenue dans ce podcast. Bienvenue Astrid et Lowie. Lowie est là maintenant parce que Maud ne peut pas. 

00:00:27 
Leon: Oui, c'est vrai, je remplace Maud aujourd'hui, et je suis également l'une des personnes d'ADOA, donc je jouerai le rôle de Maud dans ce podcast aujourd'hui. 

00:00:36 
Leon: Oui, super ! Aujourd'hui, nous sommes avec Astrid. Ravie que tu nous rejoignes pour ce podcast. Et qui est Astrid ? 

00:00:45 
Astrid : Je m'appelle Astrid Plomp. Je suis généticienne clinicienne à l'Amsterdam UMC. Un généticien clinicien est un médecin spécialisé dans les maladies héréditaires. Je m'intéresse aux maladies oculaires héréditaires, dont l'ADOA. 

00:01:03 
Leon: Mais sur quoi fais-tu des recherches alors ? 

00:01:06 
Astrid : Je ne fais pas de recherche scientifique moi-même, ou du moins, j'y participe, mais ce n'est pas ma tâche principale. Je reçois donc principalement des patients à la consultation externe de l'UMC d'Amsterdam, qui s'interrogent sur les maladies héréditaires – qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire dont ils sont eux-mêmes atteints ou d'une maladie familiale – et qui souhaitent savoir s'ils peuvent la contracter eux-mêmes ou la transmettre à leurs éventuels enfants. Je reçois également des patients adressés par d'autres médecins qui suspectent une maladie génétique particulière et nous demandent ensuite si nous pouvons la confirmer ou l'infirmer grâce à des analyses ADN, par exemple. 

00:01:48 
Leon: Oui, et si vous regardez l’ADOA, comment cela peut-il être transmis ? 

00:01:55 
Astrid : L'ADOA, son nom complet, signifie atrophie optique autosomique dominante. Son nom est donc explicite : la transmission est autosomique dominante. Cela signifie qu'elle peut se transmettre de génération en génération et que les enfants d'une personne atteinte ont 50 % de chances d'être également prédisposés. La plupart des personnes prédisposées développent également la maladie, bien que ce ne soit pas toujours le cas pour l'atrophie optique dominante. Certaines personnes sont prédisposées, mais n'en souffrent jamais. L'ADOA est donc une maladie autosomique dominante, mais certaines personnes atteintes d'atrophie optique ont un mode de transmission différent. Autosomique récessif, c'est-à-dire que les deux parents sont porteurs d'une maladie héréditaire – ils n'en souffrent pas du tout – mais s'ils transmettent tous deux cette prédisposition à leur enfant, celui-ci est alors doublement prédisposé et développe la maladie. Ce mode de transmission n'est généralement observé que chez les enfants d'une même famille, donc entre frères et sœurs, mais pas entre les générations. Comme dans le cas de l'ADOA, l'atrophie optique dominante se manifeste sur plusieurs générations, transmise des parents à l'enfant. Dans le cas de la forme autosomique récessive, ce phénomène est moins visible ; il y a probablement des porteurs dans la famille depuis des générations, mais on ne le remarque pas du tout. Il existe également une autre forme d'atrophie optique : la maladie de Leber. De nombreuses personnes atteintes d'atrophie optique en ont probablement entendu parler. Elle se transmet de manière totalement différente : elle est mitochondriale, c'est-à-dire que l'erreur se situe dans l'ADN des mitochondries de la cellule. Les mitochondries sont, en quelque sorte, les centrales énergétiques de la cellule et possèdent leur propre ADN, leur propre patrimoine génétique. Seules les femmes peuvent transmettre la maladie. Ainsi, la maladie ne peut être transmise que par les femmes, mais elle est plus fréquente chez les hommes, qui ne peuvent toutefois pas la transmettre à leurs enfants. Voilà donc une autre façon d’hériter. 

00:04:13 
Leon: Et tu sais, Lowie, comment tu l'as eu ? De quelle manière ? 

00:04:18 
Lowie : Oui, c'est une histoire assez compliquée. L'année dernière, j'ai moi-même été testée, et cette année, mes parents ont reçu un diagnostic d'ADOA, mais pas mes parents. Mes parents ont également eu un rendez-vous à l'UMC assez récemment, avec un de vos collègues, et ils m'ont dit qu'il y avait encore 1 % de risque que mon frère soit prédisposé. Ce n'est pas parce que mes parents ne sont pas atteints que cela signifie une combinaison génétique, ou… Ils ne savent pas exactement si c'est apparu spontanément chez moi, ou si c'est lié aux gènes de mes parents. 

00:04:59 
Astrid : S'il existe encore un faible risque pour les frères et sœurs, c'est probablement que le virus soit originaire de vous. Mais il se pourrait aussi que le virus soit présent dans une partie des ovules de votre mère ou dans les spermatozoïdes de votre père, qu'il soit originaire d'une cellule précurseur, pour ainsi dire. C'est pourquoi les frères et sœurs ont également un risque légèrement plus élevé d'en être atteints. Mais ce risque n'est en réalité que d'environ 1 %. 

00:05:26 
Lowie : % 1. 

00:05:27 
Astrid : Oui. 

00:05:28 
Lowie : Vous venez de mentionner que le risque est de 50 %, mais qu'il existe aussi une prédisposition. Être prédisposé à l'ADOA signifie-t-il aussi que vous pouvez la transmettre ? 

00:05:37 
Astrid : Oui, puisque vous avez effectivement une prédisposition, mais qu'elle ne se manifeste pas, vous pouvez quand même la transmettre. Seulement, si vous n'avez pas réellement cette prédisposition – donc l'erreur génétique –, vous ne pouvez pas la transmettre. 

00:05:49 
Lowie : Ouais, d'accord, c'est clair. Donc, ces 50 % s'appliquent, et ça peut redescendre. 

00:05:53 
Astrid : À transmettre. Oui, absolument. 

00:05:55 
Leon: Et qu’en est-il d’ADOA-Plus ? 

00:05:58 
Astrid : L'ADOA-Plus est une anomalie du même gène. L'ADOA est généralement causée par le gène OPA1, et la plupart des personnes atteintes d'une anomalie de ce gène présentent une atrophie optique sans anomalies supplémentaires. Cependant, l'ADOA-Plus peut également entraîner d'autres problèmes liés à cette mutation, notamment une perte auditive, des douleurs musculaires (diminution de la force musculaire) ou des difficultés de coordination. Ce sont en fait les problèmes les plus importants. La littérature médicale révèle des chiffres légèrement différents, mais cela semble concerner environ 10 % des personnes atteintes d'ADOA, y compris ces autres problèmes. Chez certains, il s'agit uniquement d'une perte auditive, tandis que chez d'autres, il s'agit également de problèmes de marche et de force musculaire. 

00:06:54 
Leon: Et est-ce que cela pourrait être, supposons que j'aie ADOA et que j'ai des enfants, cela pourrait-il éventuellement devenir ADOA-Plus ? 

00:07:05 
Astrid : Oui, c'est possible. Il existe des variations, même au sein des familles, mais certaines variantes du gène augmentent le risque d'ADOA-Plus par rapport à d'autres variables. On observe donc plus souvent au sein des familles que ce pourcentage de personnes atteintes d'ADOA-Plus, alors que dans d'autres familles, ce phénomène est totalement absent. Ce n'est pas toujours le cas pour tous les membres d'une même famille. 

00:07:33 
Lowie : Parce que cela a-t-il un rapport avec cela ? Dans mon cas, la forme classique était là. Est-ce que cela a encore une influence ? Ou bien la forme classique renvoie-t-elle à autre chose ? Qu'elle signifie autre chose. 

00:07:43 
Astrid : Je ne sais pas exactement ce qu'ils veulent dire par là. J'imagine qu'ils veulent dire qu'il y a effectivement une anomalie dans ce gène OPA1, car c'est le plus courant.  

00:07:53 
Lowie : Oui c'est vrai. 

00:07:55 
Astrid : Je pense que c'est ce que l'on entend par là, mais je ne sais pas exactement ce que signifie le classique… 

00:08:00 
Lowie : Parce que j'ai aussi entendu parler de la mutation du gène OPA3 quelque part. 

00:08:03 
Astrid : Oui, c'est très rare. Je n'ai jamais rencontré ce problème en 25 ans d'expérience, mais c'est bel et bien le cas. D'autres gènes peuvent provoquer une atrophie optique, et OPA3 en fait partie. Cependant, on observe généralement d'autres symptômes associés. 

00:08:20 
Lowie : Il s'agissait également de l'ADOA-Plus, qui était effectivement inclus dans ce cas précis. C'est exact. 

00:08:24 
Astrid : Oui, tout à fait, c'est plus ADOA-Plus qu'ADOA seul. Mais c'est rare. 

00:08:31 
Leon: Bien sûr, nous le savons déjà, mais supposons que j'ai un soupçon, comment cela fonctionne-t-il si je veux qu'il soit examiné ? 

00:08:40 
Astrid : Si vous pensez que vous l’avez vous-même, par exemple ? 

00:08:42 
Leon: Oui. 

00:08:43 
Astrid : Les gens nous sont souvent adressés par leur ophtalmologue parce que c'est ce que pense l'ophtalmologue. Il voit une atrophie optique, diagnostique une atrophie optique chez quelqu’un, et on ne sait pas quelle en est la cause. Les gens nous sont souvent adressés par leur ophtalmologiste avec la demande de faire des tests génétiques, et nous pouvons alors faire tester un panel de gènes de nos jours – dans le passé, il fallait vraiment faire des tests gène par gène, mais depuis un certain nombre d’années maintenant, nous faisons un panel de gènes – nous pouvons alors tester un ensemble complet de gènes à la fois, qui peuvent tous provoquer une atrophie optique, avec ou sans autres anomalies. Nous faisons donc ce package et cela prend quelques mois. Du sang vous sera ensuite prélevé si vous souhaitez réellement réaliser ce test. Ensuite, cela prend quelques mois et ensuite il y a un résultat, et ensuite il y a différents résultats possibles. Il se peut que nous ne trouvions rien du tout. Nous ne trouvons pas de cause génétique chez toutes les personnes atteintes d’atrophie optique. Ce n’est pas toujours génétique non plus. On peut trouver une cause très claire, par exemple une erreur dans le gène OPA1, qui est ce qui se produit le plus souvent. Parfois, nous trouvons également quelque chose qui n’est pas clair. Cela arrive aussi. Nous trouvons ensuite une variante dans un gène, mais nous ne savons pas si c’est réellement la cause ou non. Nous effectuons ensuite souvent des recherches plus approfondies auprès des membres de la famille, si possible, par exemple auprès des parents, car si, en tant que fils, une telle erreur se produit plus souvent dans la famille, mais que les autres membres de la famille ne se plaignent pas du tout, il devient alors un peu moins probable que ce soit la cause, tandis que si elle est apparue récemment chez quelqu'un, et que quelqu'un est également le premier dans la famille à avoir une maladie, alors la probabilité est beaucoup plus grande que ce soit le cas. Parfois, nous pouvons aller plus loin avec d’autres recherches complémentaires, par exemple la recherche sur l’ARN. L’ADN est d’abord traduit en ARN, pour ainsi dire, puis une protéine est fabriquée. Vous pouvez ensuite examiner l’ARN pour voir : « Y a-t-il peut-être quelque chose qui ne va pas avec lui ? » à cause de ce changement dans cet ADN. Si vous pouvez démontrer cela, alors vous savez aussi : « Eh bien, il se passe effectivement quelque chose ici, donc c’est bien la cause ». Et parfois, on n'arrive pas à le comprendre sur le moment et on se dit : « Bon, revenez dans quelques années, peut-être qu'on le saura alors. » Voilà donc en quelque sorte les résultats possibles. Et si une cause claire est trouvée, alors en tant que patient, vous savez au moins ce que vous avez, alors vous savez un peu plus à quoi vous attendre, même si cela varie aussi beaucoup car l'évolution varie aussi beaucoup d'une personne à l'autre. Chez certaines personnes, la situation se détériore très lentement, chez d’autres, elle reste stable pendant longtemps, et chez d’autres, elle se détériore soudainement plus rapidement. Nous ne pouvons donc jamais prédire complètement comment les choses vont se passer ensuite. Mais bien sûr, si vous connaissez la cause, vous en savez au moins un peu plus que ce que vous saviez auparavant, et les membres de la famille peuvent également être testés s'ils le souhaitent, s'ils veulent savoir s'ils ont cette prédisposition. Et vous savez comment ça se passe avec l’hérédité. Par exemple, si vous souhaitez avoir des enfants, ou si vous en avez déjà et que vous voulez connaître les chances pour ces enfants, nous pouvons également vous fournir des informations à ce sujet si nous avons trouvé une cause. 

00:12:04 
Leon: Et comment cela fonctionne-t-il ? Imaginez qu'un couple vienne vous voir et vous dise : « Je veux voir si je peux avoir des enfants et si je peux transmettre mon patrimoine. » 

00:12:17 
Astrid : Lorsqu'on parle d'atrophie optique dominante, on sait, en tant que personne présentant cette prédisposition, que le risque d'avoir des enfants est de 50 %. Et oui, c'est à chacun de voir ce qu'il veut faire, mais on discute au moins des possibilités. On peut bien sûr accepter le risque, avoir des enfants et attendre. On peut, si on le souhaite, faire des recherches pendant la grossesse si on dit « Je ne veux pas transmettre cette maladie à mes enfants, mais je veux des enfants biologiques », puis tomber enceinte, et ensuite, pendant la grossesse, effectuer des recherches pour vérifier si cette prédisposition a été transmise, par un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse, dans le but d'interrompre la grossesse si un enfant en est atteint, ce qui n'est évidemment pas un choix facile, et le risque est de 50 %, ce qui représente un risque assez élevé de devoir interrompre la grossesse, et peut-être une autre fois, et encore une autre fois. Ce n'est donc pas si simple. Si les gens souhaitent avoir un enfant biologique, mais ne veulent pas le transmettre à d'autres, ni interrompre une grossesse, une autre option est envisageable. Un test génétique préimplantatoire (DPI) est une fécondation in vitro au cours de laquelle les fœtus développés en laboratoire – avec les ovules de la mère et le sperme du père – sont examinés génétiquement. Une ou deux cellules sont prélevées, puis analysées en laboratoire, puis un fœtus sain est implanté dans l'utérus. Ainsi, on évite une grossesse avec un enfant atteint de la maladie. Ce n'est pas une méthode simple pour tomber enceinte, car il s'agit d'une fécondation in vitro, et la femme reçoit un traitement hormonal pour faire mûrir plusieurs ovules simultanément. Ceux-ci sont ensuite prélevés directement de l'ovaire à l'aide d'une aiguille et fécondés en laboratoire avec le sperme de l'homme. Il faut effectuer des recherches ADN sur une ou deux cellules de ces fœtus, ce qui n'est pas chose aisée. Il y a donc beaucoup de préparation, car presque tous les patients présentent une erreur d'ADN. Ensuite, il faut développer un test pour cette erreur spécifique, ce qui prend environ six mois. De plus, il y a 20 à 25 % de chances de tomber enceinte par traitement. Les assurances maladie prennent en charge trois traitements, ce qui permet de le faire trois fois de suite. Environ 50 % des couples ayant suivi ce traitement tomberont enceintes après ces trois traitements, ou après un, deux ou trois. Oui, mais 50 % ne le seront pas non plus, car cela ne fonctionnera tout simplement pas et il faudra attendre longtemps. 

00:15:16 
Leon: Parce que je peux aussi imaginer qu’en tant que médecin, vous informez la personne de cela, que vous pensez aussi : « Oui, peut-être qu’il vaut mieux tomber enceinte comme ça et en profiter plutôt qu’une très longue… » 

00:15:34 
Astrid : Eh bien, c'est très personnel, donc nous expliquons principalement aux gens quelles sont les options, et ensuite, chacun doit faire son choix. Car oui, une personne dit : « J'ai une vie formidable avec cette maladie, et je ne pense pas que ce soit grave si je la transmets à mes enfants. » Et c'est tout à fait normal. Et l'autre dit : « Oui, je ne veux vraiment pas la transmettre consciemment à mon enfant. » Elle a aussi peur de se sentir coupable ou que ses enfants lui en veuillent. Alors oui, certaines personnes disent vraiment : « Je ne veux pas transmettre ça », et si vous ne souhaitez pas interrompre une grossesse – ce qui est évidemment très difficile – alors le DPI est une bonne option, c'est même la meilleure option, mais ce n'est pas une option facile. Mais oui, c'est très personnel pour chacun. Qu'est-ce qui est le plus important pour eux ? Nous examinons donc cela attentivement avec eux, en nous demandant : « Quel est le meilleur choix pour vous maintenant ? » Et s'ils ne parviennent pas à un accord, ou s'ils ne sont pas d'accord entre eux, ce qui est bien sûr possible, que la femme souhaite une chose et l'homme une autre, ou qu'ils ont de sérieux doutes, nous avons également des assistants médico-sociaux dans notre service qui discutent ensuite avec les personnes concernées pour déterminer : « Quel est le meilleur choix pour vous maintenant ? » Cela peut effectivement s'avérer très difficile. 

00:16:55 
Lowie : Parce que les couples viennent généralement vous voir par l'intermédiaire de leur médecin généraliste ? Ou s'agit-il principalement de personnes déjà connues au sein de votre clinique ? Ou comment… ? 

00:17:04 
Astrid : Oui, cela peut se faire de différentes manières. Le médecin généraliste peut effectivement orienter le patient si la question est connue depuis longtemps et qu'il le consulte pour cette question. Il est également possible que l'ophtalmologue oriente le patient, car il consulte souvent l'ophtalmologue à plusieurs reprises et que la question lui soit posée, ce qui peut également l'orienter.  

00:17:22 
Lowie : Donc, en principe, si une personne de l'ADOA souhaite avoir des enfants, elle peut le faire par l'intermédiaire de son médecin généraliste, de son ophtalmologue, mais peut-être aussi de Bartimeus ? Je ne sais pas exactement, mais nous avons bien sûr aussi des ophtalmologues parmi notre équipe. 

00:17:33 
Astrid : Oui, tout à fait. Les ophtalmologues de Bartimeus nous adressent également, oui, tout à fait. Ainsi, d'autres spécialistes, médecins généralistes et obstétriciens, peuvent tous adresser leur consultation à un généticien clinicien. 

00:17:45 
Leon: Oui, et doivent-ils aller spécialement à Amsterdam, ou est-ce que c'est... ?  

00:17:50 
Astrid : Non, c'est possible dans tous les hôpitaux universitaires, les centres médicaux universitaires. Ils disposent tous d'un service de génétique clinique, ce qui permet d'orienter les patients. Il existe également souvent des consultations externes. Dans tous les centres médicaux universitaires, des consultations externes sont également organisées dans d'autres hôpitaux, ce qui permet de toujours trouver un généticien clinique à proximité.  

00:18:17 
Leon: Et comment cela fonctionne-t-il une fois les résultats obtenus ? À quoi cela ressemble-t-il en consultation ? 

00:18:26 
Astrid : Vous voulez dire les résultats des tests ADN en général ?  

00:18:29 
Leon: Oui oui. 

00:18:30 
Astrid : Lors de la première consultation, et si nous envisageons un test ADN, nous convenons avec les patients : « Comment souhaitez-vous connaître les résultats ? » Ensuite, ils peuvent choisir : par téléphone (préférez-vous les connaître par téléphone ?) ou par vidéo ? Depuis le coronavirus, nous proposons également de nombreuses consultations vidéo, ce qui n'était pas le cas auparavant. Ou préférez-vous les connaître à la clinique ? Chaque patient a donc le choix. Ensuite, nous annonçons les résultats, et bien sûr, la suite dépend de la façon dont on procède. Si les patients ont des questions concernant leur désir d'enfant, nous pouvons en discuter plus en détail. Car ce type de test, ou un PGT, n'est possible pendant la grossesse que si une variante génétique claire a été détectée. Nous discutons également de la possibilité d'effectuer des recherches familiales. Si nécessaire, nous rédigeons une lettre d'information à l'intention de la famille, que quelqu'un peut ensuite distribuer à la famille pour l'informer, afin qu'elle puisse décider elle-même si elle souhaite effectuer le test. Mais nous en discutons aussi. 

00:19:45 
Leon: Oui, et y a-t-il de bons exemples où vous dites : « Eh bien, quelqu’un est venu nous voir et il voulait faire un test, et il pensait avoir l’ADOA, mais quelque chose de complètement différent en est ressorti, ou l’inverse » ? 

00:20:02 
Astrid : Ouf, alors il faut bien réfléchir. Oui, plus généralement, on a parfois ce problème de santé : on pense à une maladie et une autre apparaît. Je me souviens d'une famille atteinte de rétinite pigmentaire, dont un membre souffrait également de troubles oculaires. Nous avons effectué un test ADN plus approfondi et découvert une mutation OPA1 – donc une ADOA – chez cette personne. C'était donc une découverte inattendue. C'est donc possible, maintenant que nous analysons des ensembles de gènes aussi volumineux, qu'une autre découverte inattendue puisse survenir. 

00:20:44 
Leon: Et est-ce aussi votre conseil de faire une telle étude familiale si possible et si les gens y sont ouverts ? 

00:20:52 
Astrid : Chacun doit décider lui-même s'il souhaite être informé. Si un membre de la famille a été diagnostiqué, le diagnostic peut provenir des parents, et les frères et sœurs peuvent être infectés. Nous conseillons donc généralement d'informer la famille, éventuellement par courrier. Nous rédigeons ensuite une lettre familiale si nécessaire. Ensuite, les membres de la famille doivent décider eux-mêmes s'ils souhaitent se faire dépister. Bien sûr, ce n'est pas obligatoire, c'est donc très personnel. Certains disent : « Je ne veux rien savoir du tout. » D'autres veulent être préparés, notamment pour savoir s'ils peuvent transmettre le virus lorsqu'ils auront des enfants. Mais la façon dont chacun perçoit et gère la situation est très différente. 

00:21:44 
Leon: Oui, donc en résumé, il s'agit essentiellement d'un test sanguin, puis d'attendre les résultats.  

00:21:51 
Astrid : Ja 

00:21:52 
Leon: Et combien de temps prend une telle chose ? Une telle trajectoire ? Imaginez que vous vous y lanciez. 

00:21:57 
Astrid : Oui, actuellement, un tel test ADN prend quatre mois pour étudier l'ensemble du dossier. Mais si une variante est déjà connue dans la famille, il faut compter trois semaines, car il suffit alors d'examiner cette variante connue. Cela dépend donc de la question précise. 

00:22:20 
Lowie : J'ai entendu dire que certaines personnes craignent de se faire tester, car si l'ADOA est détecté, cela pourrait avoir des répercussions sur les prêts hypothécaires ou d'autres choses du genre. Est-ce un mythe ? Ou… ? 

00:22:30 
Astird : Bon, ce n'est pas tout à fait un conte de fées, mais en pratique, ce n'est souvent pas si grave. C'est pourtant ce que les gens pensent généralement des tests génétiques, et notamment des tests prédictifs… Car c'est le seul élément qui joue un rôle. Si vous êtes déjà atteint de la maladie, peu importe que cela soit démontré par un test ADN ou non, car vous devrez de toute façon le signaler à votre assurance si on vous le demande. Il s'agit donc principalement de recherche prédictive : si quelqu'un sait effectivement : « L'ADOA est héréditaire, et je souhaiterais peut-être faire un test pour cette prédisposition », cela peut effectivement jouer un rôle, et ce sera principalement pour l'assurance invalidité, car bien sûr, vous ne mourrez pas plus tôt de l'ADOA. Donc, l'assurance vie ne posera pas de problème. En revanche, l'assurance invalidité pourrait poser problème. Les assureurs sont autorisés à vérifier les maladies héréditaires dans la famille, ou si vous avez été testé pour celles-ci, au-delà d'un certain seuil – donc d'un montant que vous souhaitez assurer. Et bien sûr, il faut répondre honnêtement, mais pas en dessous de cette limite. On peut donc toujours assurer un certain montant, et cette limite varie légèrement, ou du moins, elle est ajustée au fil du temps en fonction de l'inflation. Il arrive aussi que les compagnies d'assurances gèrent cela différemment. Ainsi, un assureur fixe une limite plus élevée que l'autre. Certains ne posent aucune question à ce sujet, donc en pratique, c'est souvent très limité, mais il est utile de demander aux assureurs comment cela fonctionne. hérédité.nl Il existe de nombreuses informations sur l'hérédité, sur toutes sortes de maladies héréditaires, et également sur l'ADOA. On y trouve également des informations sur les assurances, ce qui permet aux gens d'en savoir plus sur la recherche génétique et les assurances. 

00:24:35 
Lowie : Et vous prenez également ce genre de choses en compte lorsque vous avez un entretien préliminaire avec quelqu'un qui dit : « Je pourrais avoir une ADOA », puis vous prenez aussi quelqu'un qui est ignorant avec vous et qui dit : « Eh bien, cela pourrait signifier ceci ou cela si c'est diagnostiqué ». 

00:24:46 
Astrid : Oui, tout à fait. Nous discutons effectivement de tous les tenants et aboutissants des tests. Et : « Pourquoi tester ? Pourquoi maintenant ? Le voulez-vous vraiment ? Quelles sont les conséquences ? Qu'en faites-vous ? » Oui, nous discutons de tout cela, tout à fait. 

00:25:03 
Leon: Et où les gens… supposons qu’ils disent : « Je ne veux pas franchir cette étape tout de suite, mais je veux me renseigner ou trouver des informations », où peuvent-ils trouver cela ? 

00:25:12 
Astrid : Oui, c'est aussi possible hérédité.nl . Il y a aussi des informations sur votre souhait de subir un test. Une question comme : « Est-ce que je souhaite un test génétique ? » est également une information. De plus, si des personnes viennent nous voir, cela ne signifie pas qu'elles doivent subir un test ADN. Elles peuvent simplement venir nous voir pour un entretien, et si elles décident ensuite : « Oui, je ne souhaite pas du tout ce test », c'est tout à fait possible. C'est donc également possible. Les personnes peuvent également nous contacter pour en savoir plus sur leur souhait de subir un test, et nous pouvons alors les orienter vers nous. Cela ne signifie pas qu'il y ait quoi que ce soit à faire. 

00:25:51 
Leon: Oui, super, merci. Merci d'avoir écouté ce podcast. 

00:25:59 
Maud : Si vous avez des questions ou souhaitez discuter, veuillez nous contacter via notre site Web adoa.eu