Épisode n°4 du podcast ADOA : Hedy parle de ses recherches sur ADOA(-plus)

Vous trouverez ci-dessous la transcription de ce podcast.

00:00:03 
Maud : Bienvenue dans le podcast ADOA. L'ADOA est une maladie oculaire héréditaire très rare. Je m'appelle Maud van Gerwen et je suis ici avec… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Ensemble, nous échangerons avec des professionnels et des experts sur leur point de vue concernant l'ADOA. Bienvenue dans ce podcast. À côté de moi, Maud, et nous interviewons Hedy sur la science. 

00:00:29 
Hédy : Oui, c'est un épisode en soi, je pense, car il y a tellement de développements en cours dans le monde dans lesquels nous sommes impliqués. C'est vraiment génial de pouvoir partager cela.  

00:00:46 
Leon: Oui, êtes-vous impliqué en tant que fondation comme l'ADOA ou êtes-vous également un peu une force motrice ? 

00:00:52 
Hédy : D'un côté, nous sommes la force motrice et de l'autre, j'appelle cela Point focalVous êtes simplement l'araignée dans la toile du monde de la recherche scientifique, pour les chercheurs et les entreprises pharmaceutiques, afin de rassembler tout ce qui touche à l'ADOA. Nous avons aspiré à ce rôle. Je pense qu'aujourd'hui, après six ans, nous pouvons dire que nous y sommes parvenus. 

00:01:23 
Leon: Et qu'est-ce que cela donne en fin de compte ? 

00:01:28 
Hédy : Prenons un exemple concret : une entreprise pharmaceutique développe actuellement un médicament. Pour ce faire, il faut d'abord mener des recherches. Mais à un moment donné, lors de toutes les phases de mise sur le marché, il faut des patients pour les tester. Et nous nous activons actuellement à trouver ces patients. Nous informons donc les patients qu'ils recherchent des patients pour tester le médicament, ce qu'on appelle aussi un « testing ». recherche en histoire naturelle, une progression naturelle, pour voir si quelque chose est efficace. Ensuite, ils doivent se demander : « Comment évolue-t-il normalement ? » Et si nous utilisons un médicament, la progression est-elle différente ? Ils ont besoin de patients pour cela. Et l'ADOA est bien sûr une maladie rare, donc la recherche de patients est tout simplement très difficile. C'est maintenant bien organisé aux Pays-Bas grâce à notre base néerlandaise. Cela commence aussi à se produire dans d'autres pays, mais nous faisons tout cela depuis les Pays-Bas. Nous touchons des patients du monde entier depuis les Pays-Bas. Cela signifie que si une entreprise australienne arrive et dit : « Nous avons besoin de patients australiens », nous essayons d'approcher ces patients. Et ensuite, ils peuvent continuer. S'ils n'ont pas de patients, ils ne peuvent rien développer. C'est comme ça que ça marche. 

00:03:05 
Leon: Et quelles autres enquêtes sont encore en cours ? 

00:03:09 
Hédy : Il existe différents types de recherche : la recherche fondamentale, qui étudie en profondeur le mécanisme de la maladie. Ils cherchent à comprendre précisément pourquoi le nerf optique meurt, ce qui se passe dans ces cellules. Les avancées sont considérables. Il est nécessaire de connaître précisément ce qui ne va pas et à quel niveau. Plus on approfondit les connaissances sur le corps humain et sur une cellule donnée, plus il y a de lacunes dans la compréhension de son fonctionnement. La recherche fondamentale s'intéresse au mécanisme de la maladie : « Comment fonctionne-t-elle ? Pourquoi cette cellule du nerf optique meurt-elle ? Que se passe-t-il avec ADOA-Plus ? » Beaucoup a déjà été fait dans ce domaine, mais il reste encore du travail à faire. Une fois cette compréhension établie, on peut se demander : « D'accord, quelles sont les solutions ? » Et alors, tout un monde s'ouvre à nouveau, car dans notre cas, il s'agit d'un problème mitochondrial, autrement dit, du métabolisme énergétique ; les usines énergétiques des cellules sont défectueuses chez les personnes atteintes d'ADOA. Voilà donc un aspect, celui des mitochondries, pour réparer les dommages ou exclure les influences néfastes. Un autre aspect est la thérapie génique, CRISPR-Cas, qui permet d'intervenir directement sur l'ADN, car il s'agit d'une maladie héréditaire, d'une erreur dans l'ADN, comme une mutation OPA1. Quelles sont les possibilités de CRISPR-Cas ? On coupe alors un fragment d'ADN et on le remplace par un fragment sain, ce qui modifie l'ADN. fixé. Eh bien, c'est un aspect. Il y a aussi la recherche fondamentale sur la guérison, où l'on régénère les cellules du nerf optique et la couche isolante qui les entoure. De nombreuses affections affectent le nerf optique. La plus connue est le glaucome, par exemple. De nombreuses recherches sont menées sur ce sujet, et des sommes importantes sont investies, car les patients sont nombreux. Il existe déjà des traitements, mais aucun remède n'est encore disponible. Des études sont menées dans le monde entier sur la régénération et la repousse des cellules du nerf optique. Et ce que nous essayons de faire, c'est de faire le lien avec cela, en nous demandant : « Quelle est la cause de notre problème ? Quelle est la cause ? La mutation du gène OPA1 ? » Et à partir de là, on continue, pour ainsi dire, pour voir : « Comment faire repousser ces cellules du nerf optique sans recréer OPA1 ? » Les cellules du nerf optique sont les cellules les plus difficiles à traiter du corps, les plus complexes. On gratte une cellule de peau et elle guérit, mais une cellule du nerf optique, si elle est morte, elle est morte, pour ainsi dire. Les laboratoires pharmaceutiques s'efforcent de maintenir ces cellules nerveuses optiques en vie afin d'augmenter leur production d'énergie. C'est encore une fois grâce à une technique appelée ARNm. C'est un peu comparable aux vaccins contre le coronavirus. Ils veillent à ce que la production d'énergie reste stable, pour que la cellule reste en vie. C'est très complexe, vous l'entendez, et j'en suis très enthousiaste. Et que vous, en tant que patiente, et dans mon cas aussi en tant que mère, vous impliquiez pleinement dans ce processus, oui, je trouve cela très spécial. À seize ans, je me suis aussi présentée devant le cabinet de l'ophtalmologiste et j'ai dit : « Vous avez l'ADOA et vous pouvez vivre jusqu'à cent ans avec, mais je ne peux plus rien faire pour vous. » C'était le message. Et puis, bien sûr, c'est l'extrême opposé. 

00:07:47 
Leon: Oui, et ces études en cours, les publiez-vous sur votre site Web ? 

00:07:52 
Hédy : Oui, nous avons une série intitulée « Le chemin vers le traitement », et tous les sujets que je viens de mentionner y sont abordés. Nous avons un bénévole, qui est aussi père de famille, Peter, et c'est lui qui organise tout cela pour nous. Ce qui est bien, c'est qu'il y a Olivia, qui vit aux États-Unis et qui est également atteinte d'ADOA, Chrisina vit en Allemagne et Jonas vit en Suède. Je fais partie du groupe, Kim, Ralph et Peter. Nous avons un groupe WhatsApp et nous effectuons des recherches sur Internet sur tout ce qui concerne la régénération des cellules du nerf optique, les mutations OPA1 et l'ADOA. Nous nous relayons pour leur demander : « Avez-vous vu cette recherche ? Avez-vous vu cette recherche ? » Nous partageons donc ces informations. Une ou deux études par mois sont publiées. Peter nous contacte ensuite. Au début, il nous a contactés, puis nous n'avons plus jamais eu de nouvelles. Mais si nous les contactons maintenant, ils savent que nous souhaitons également financer la recherche. Qu'est-ce qui nous aide ? Ou alors, ils recherchent des patients. Tout le monde veut nous parler et échanger avec nous. Et l'avantage, c'est que vous pouvez ensuite partager ces informations avec vos sympathisants. À terme, c'est pour cela que nous collectons des fonds, mais aussi pour comprendre – nous avons aussi d'autres patients qui souhaitent vraiment comprendre, ou qui ont une formation médicale, et qui veulent simplement comprendre ce qui se passe exactement. Que nous partagions ensuite ces informations entre nous, avec toutes les personnes atteintes d'ADOA, mais aussi en Europe et en Amérique, tous ensemble, je trouve cela vraiment appréciable. 

00:10:00 
Maud : La fondation a récemment fait un don pour une étude. Pouvez-vous nous en dire plus sur cette étude ? Sur quoi porte-t-elle ? 

00:10:14 
Hédy : Oui. Ce que je viens d'évoquer, c'est la capacité des cellules du nerf optique à repousser. Cette recherche fait l'objet d'un consortium mondial, regroupant de nombreux experts du monde entier qui travaillent à résoudre ce problème. J'ai une cellule du nerf optique endommagée, ou un œil mourant, et comment la faire repousser ? C'est un vrai plaisir. L'un des présidents de ce consortium est le médecin de Stanford, Jeff Goldberg, et grâce à Sander, qui l'a déjà contacté, nous sommes entrés en contact avec eux. Ils mènent une vaste étude sur la régénération de ces cellules du nerf optique et de la couche isolante, car celle-ci semble également affectée. Ce projet est déjà financé par d'autres sources et par des familles atteintes d'autres maladies. Et notre don garantit qu'ils examineront également spécifiquement : « Comment ce processus fonctionne-t-il avec une cellule atteinte de la mutation OPA1, une cellule ADOA ? » C'est vraiment fondamental, il faudra donc beaucoup de temps avant que des résultats soient obtenus. Des millions de dollars sont investis pour y parvenir. Mais comme tous ces médecins travaillent ensemble, il s'agit déjà d'une étude de grande envergure, et vous pouvez en avoir pour votre argent pour un montant relativement faible, pour le dire en néerlandais.  

00:12:07 
Maud : Exactement, donc l’ADOA est simplement incluse dans une étude plus vaste, en quelque sorte, comme un élément supplémentaire.  

00:12:12 
Hédy : Oui. 

00:12:13 
Maud : Eh bien, sympa ! 

00:12:14 
Hédy : Oui, c'est fantastique. C'est impressionnant aussi. J'étais à EUNOS, le congrès des neuro-ophtalmologues européens. Ce sont des ophtalmologues neurologiques. Et quand vous leur dites que vous êtes en discussion avec Stanford et Jeff Goldberg, et que vous êtes occupés…, ils disent tous : « Oh, ce groupe fait quelque chose, n'est-ce pas ? » Vous savez, je trouve toujours ça formidable qu'ils fassent une différence de cette façon. 

00:12:49 
Leon: Oui, et c'est vraiment spécial, car il s'agit d'une fondation très petite, bien sûr. Peu de personnes, car c'est rare, bénéficient de ce traitement. Le nombre de patients est donc également restreint. Alors, comment s'assurer que, lorsque vous effectuez des recherches, vous disposez d'un plus grand nombre de patients sur lesquels mener vos recherches ? 

00:13:13 
Hédy : Ils y avaient déjà pensé lors de notre création, et je n'étais pas là, bien sûr. Avec 500 personnes aux Pays-Bas, on ne peut pas faire une seule goutte de beurre. Mais nous prenons en charge ces 2600 XNUMX Allemands, puis les Belges et les Français. C'est une sorte de formule de franchise. Des personnes de presque tous les pays du monde nous ont trouvés. Par exemple, en Allemagne, nous avons déjà une personne qui nous contacte lorsqu'un patient allemand se présente. Ils appellent alors Christina, qui les accompagne, car il y a aussi des problèmes spécifiques à chaque pays. Je crois que notre site web est en huit langues ; nous avons réalisé la brochure destinée aux patients en néerlandais, puis en anglais, puis en allemand. Elle est maintenant disponible en italien, en espagnol, en français et sera toujours en suédois. C'est ainsi que nous la distribuons. Nous travaillons actuellement à l'élaboration d'une brochure destinée aux professionnels de santé, qui devra indiquer aux médecins : « Voici le tableau clinique des personnes atteintes d'ADOA ». Ce sera également disponible en néerlandais, puis en anglais et en allemand… De cette façon, on crée une sorte de marée noire où les Pays-Bas servent de base et où l'on copie le reste, là où la technologie actuelle est bien sûr fantastique, car la traduction n'est plus si compliquée. Nous bénéficions également de l'aide de médecins néerlandais pour la qualité du contenu, et nous y réfléchissons sérieusement, ainsi qu'à notre communication. Et avoir ces patients sous contrôle, pour ainsi dire, est intéressant pour les chercheurs qui souhaitent mener des recherches. L'une des dernières avancées est l'existence aux États-Unis d'une organisation sœur, l'ADOA Association, davantage axée sur la collecte de fonds. Il s'agit donc moins d'une association de patients comme nous l'avons créée en Europe, mais nous collaborons avec elle. En collaboration avec Global Genes, ils ont mis en place une base de données ADOA pour les maladies rares et génétiques, appelée Rare-X, désormais en ligne. Les patients peuvent y saisir leurs données et choisir avec qui partager leurs informations. Et c'est un début. Cela commence par un, deux… mais pour l'instant, tous les patients du monde, idéalement, un peu visionnaire peut-être, mais d'accord, saisissent leurs données, et ces données, bien sûr, rendent le système précieux. Ensuite, on peut aussi voir : « Que se passe-t-il chez qui ? Quels sont les points communs ? » On peut en faire quelque chose. Pour l'instant, ce système n'est disponible qu'en anglais. Mais nous sommes en discussion avec cette organisation pour voir : « Comment le rendre également disponible en néerlandais, en allemand et dans toutes les autres langues ? » afin que tout le monde puisse l'utiliser. 

00:16:32 
Maud : Oui, exactement. Je voulais dire : « Pouvons-nous désormais utiliser toutes nos données ici ? » Ou devons-nous attendre que ce soit en néerlandais ? » 

00:16:44 
Hédy : Pour cela, vous devez signer un contrat légal, ce qui signifie que vous donnez votre autorisation. Tous ces formulaires de consentement sont en anglais ; il est donc essentiel de maîtriser cette langue pour pouvoir donner votre autorisation. Les questionnaires sont également tous en anglais. Il est donc essentiel de maîtriser l'anglais pour savoir exactement ce que vous partagez et comment vous le faites, afin que les données soient fiables. 

00:17:07 
Maud : Oui, exactement. Donc ce n'est pas juste : « Bon, je te donne mon nom et mon adresse, et c'est tout. »  

00:17:16 
Hédy : Non, j'avais cet espoir aussi, mais nous avons discuté avec eux cette semaine. Je me suis alors dit : « Génial, hein ? J'ai vu que le site web était déjà en plusieurs langues », mais il ne s'agissait en réalité que du site web et de son plug-in. Mais bon, les questionnaires sous licence impliquent bien plus que cela. Leur conversion dans d'autres langues est donc coûteuse. 

00:17:38 
Maud : Oui. 

00:17:38 
Leon: Oui. 

00:17:39 
Hédy : Mais je persiste à penser : « Il y a six ans, il n'y avait rien, rien du tout. » Et voilà six ans que nous sommes sur la route, et tout est une question de profit, comme si : « Dans le désert, chaque plante qui pousse est un bonus. » Et grâce à cet investissement et à cette énergie, cela reste agréable et beau à faire. 

00:18:07 
Maud : Oui, il se passe vraiment beaucoup de choses là-bas en même temps. 

00:18:10 
Hédy : Oui. 

00:18:11 
Maud : Mooi! 

00:18:11 
Hédy : Oui !  

00:18:14 
Leon: Si j'écoute maintenant et que je pense : « Eh bien, je veux vraiment savoir quelque chose de précis à ce sujet maintenant », comment les personnes qui enquêtent, ou par exemple une personne de contact… 

00:18:30 
Hédy : Il y a vraiment beaucoup de choses sur le site web. Bien sûr, nous avons beaucoup de personnes malvoyantes, donc lire de longs passages ne nous plaît pas. Il y a un ReadSpeaker dessus, qui lit à voix haute. Par coïncidence, en préparant pour aujourd'hui, je me suis dit : « Bon, au lieu de fixer l'écran dans la voiture, je vais allumer ce ReadSpeaker. » J'ai donc réécouté tous ces épisodes comme ça. Il y a beaucoup d'informations.  

En France, ils travaillent sur les mitochondries. Ils travaillent sur un complément alimentaire à base de nicotinamide B3. C'est une piste qu'ils explorent : « Pourrait-il contribuer à la santé cellulaire ? » En Italie, ils travaillent également sur les mitochondries, mais se concentrent davantage sur les principes actifs de l'idébénone, un médicament utilisé pour la maladie de Leber. Suite à de nombreuses questions sur l'idébénone, Peter et Christina ont rédigé un article complet sur ce sujet, expliquant notamment son fonctionnement et ses potentiels effets sur l'ADOA. Nous sommes donc quatre à être en contact direct avec les laboratoires pharmaceutiques qui travaillent actuellement sur un médicament et à les accompagner dans leur réflexion. essais cliniques, dans les questionnaires, dans les lieux de test. Pour l'une de ces entreprises, Amsterdam devient désormais un lieu de test. C'est bien sûr fantastique qu'elle soit si proche. Il y a quelques années, nous n'aurions jamais pu imaginer que cela se passerait ainsi. 

00:20:28 
Leon: Et supposons que j'écoute maintenant et que je dise : « J'entends parler d'un lieu de test à Amsterdam et je veux m'inscrire... » Ou est-ce trop tôt ? 

00:20:35 
Hédy : Actuellement, un appel à l'enregistrement est lancé sur le site web d'une entreprise pharmaceutique. C'est tout un processus, clinique, de la recherche scientifique aux médicaments. Comment les mettre sur le marché ? Cela concerne également les études cliniques. Peter a également écrit un article complet à ce sujet, qui est également disponible sur le site web de « Op Weg Naar Behandeling ». Actuellement, vous pouvez vous inscrire si vous résidez en Australie pour les tests du médicament. Si vous résidez dans le reste de l'Europe… dans plusieurs pays, vous pouvez vous inscrire pour participer à l'étude « Natural Course » de cette entreprise. Ensuite, des personnes seront sélectionnées parmi ces personnes ou invitées à participer aux tests du médicament. 

00:21:37 
Leon: Et le site Web est…?  

00:21:38 
Hédy : adoa.eu Ce qui est également important, c’est la qualité de vie. Bien sûr, tout cela est essentiellement axé sur la médecine, le traitement et la guérison. La reconnaissance de la déficience visuelle, les problèmes qui en découlent, l'énergie, la fatigue de vivre avec une vision réduite et des limitations, la gestion du deuil… À Amsterdam, il existe un département de recherche sur la basse vision de l'AMC, où plusieurs doctorants ont mené des recherches sur l'énergie, mais aussi sur la dépression. Une étude est actuellement en cours, pertinente pour les personnes atteintes d'ADOA-Plus : « À quoi ressemble la vie avec un double handicap ? », c'est-à-dire une mauvaise vision et une mauvaise audition. Il en résulte des solutions très concrètes, comme un module qui aide les personnes malvoyantes – pas seulement celles atteintes d'ADOA, mais aussi celles atteintes d'une déficience visuelle plus large – à gérer leurs symptômes dépressifs, leur charge énergétique, leur fatigue, et à les gérer concrètement pour gagner en résilience. Ce genre de thèmes. Et que nous, en tant qu'organisation de patients principalement néerlandaise, soyons impliqués dans ces études, que nous soyons inclus, que les gens viennent à nos journées de soutien par les pairs, que nous les interviewions pour le site Web, de cette manière, vous contribuez également à de meilleurs soins pour les personnes ayant une mauvaise vue et les personnes ayant une combinaison de mauvaise vue et de problèmes d'audition. 

00:23:38 
Maud : Oui, c'est aussi très important. 

00:23:43 
Leon: Oui super, merci ! 

00:23:43 
Maud : Oui, merci ! 

00:23:44 
Hédy : Oui, de rien !  

00:23:48 
Leon: Merci d'avoir écouté ce podcast. 

00:23:51 
Maud : Si vous avez des questions ou souhaitez discuter, veuillez nous contacter via notre site Web adoa.eu.