CURE ADOA FOUNDATION
Qu’est-ce qu’ADOA(-plus) ?
Cause de l’ADOA
Atrophie optique autosomique dominante (ADOA)
L'ADOA est une maladie héréditaire très rare. Le terme autosomique dominant en dit long sur la manière dont la maladie peut être héritée d'un parent à l'enfant. Le terme opticus indique qu’un problème survient au niveau du nerf optique. Le terme atrophie signifie que ce nerf optique devient de plus en plus fin.
L'ADOA entraîne une perte de vision progressive. La pathologie présente des similitudes - outre l'ophtalmologie - avec la neurologie et le métabolisme énergétique/mitochondries. L'ADOA implique des lésions progressives du nerf optique avec pâleur de la papille (tête du nerf optique) et des modifications de la vision. Cela concerne : Diminution de la vision nette, vision floue, vision réduite des contrastes et vision anormale des couleurs. Un certain degré de vision boîte et des réactions pupillaires anormales peuvent également être présents.
La détérioration de la vision centrale survient chez les patients ADOA dès la petite enfance. Peu à peu, la vision du patient devient de plus en plus floue. Le degré de déficience visuelle peut varier d'une cécité modérée à presque complète. La maladie touche environ 1 personne sur 30.000 1 (au Danemark, 10.000:20.000 XNUMX à XNUMX XNUMX). Jusqu’à présent, il n’existe aucun traitement permettant d’arrêter ou de guérir la maladie.
Traitement à l'ADOA
Il n’existe actuellement aucun traitement pour l’ADOA ou l’ADOA-plus. Puisque la maladie affecte le nerf optique, les aides visuelles telles que les lunettes ou les lentilles de contact ne contribueront pas à améliorer les problèmes de vision. Des examens de la vue, tels que la mesure de l'acuité visuelle, de la vision des couleurs et du champ visuel, sont requis régulièrement. Il s’agit d’avoir un aperçu de l’évolution de la maladie.
Les aides à la basse vision peuvent être utiles aux personnes dont l’acuité visuelle est gravement réduite. Veuillez nous contacter pour cela Visio Royale of Bartimée. Si vous souhaitez savoir s'il est possible d'avoir des enfants sans qu'ils reçoivent l'ADOA, vous pouvez en savoir plus. le diagnostic génétique préimplantatoire. Comme l’ADOA a malheureusement peu fait l’objet de recherches, le cœur de notre mission consiste à collecter des fonds pour soutenir la recherche sur l’ADOA. Pour que les patients ADOA puissent un jour expérimenter le traitement et la guérison.
Entretien avec le Dr. Patrick Yu-Wai-Man Université de Cambridge
Parce qu'il y a tellement de questions sur l'ADOA, nous avons réalisé une vidéo de l'entretien avec le Dr en mai 2018. Patrick Yu-Wai-Man. (Les sous-titres néerlandais peuvent être trouvés dans les paramètres : Sous-titres (c)).
Syndrome d'atrophie optique plus autosomique dominante (ADOA-plus)
ADOA-plus est une variante de l'ADOA et survient chez environ 10 à 20 % de tous les patients atteints d'ADOA. Avec ADOA-plus, des plaintes surviennent également dans d'autres parties du corps. Exemples : surdité, faiblesse musculaire, coordination réduite des mouvements, problèmes d'équilibre et sensation réduite. La gravité et le nombre de plaintes diffèrent selon les personnes.
Plaintes à ADOA-plus
La maladie se caractérise par une perte de vision bilatérale et une vision réduite des couleurs. Cela se produit généralement au cours des dix premières années de la vie. De plus, une perte auditive progressive survient souvent avec ADOA-plus. Cette perte auditive est causée par une perte de fonction du nerf auditif. Dans la plupart des cas, cela se produit entre dix et trente ans. Après XNUMX ans, d'autres troubles peuvent également survenir, comme une faiblesse des muscles oculaires (CPEO), une faiblesse et une raideur musculaires, notamment au niveau des cuisses et du haut des bras (myopathie proximale), des problèmes d'équilibre, une coordination réduite des mouvements musculaires ( ataxie) et/ou sensation réduite. Dans des cas plus rares, il peut également y avoir des symptômes de type sclérose en plaques, des migraines, une hypertrophie du muscle cardiaque (cardiomyopathie), un diabète plus tard dans la vie et une spasticité des bras et des jambes.
Il n’est pas vrai que toutes les plaintes ci-dessus surviennent chez des personnes atteintes d’ADOA-plus. Parfois il s’agit d’une plainte supplémentaire et parfois de plusieurs. On ne sait pas encore pourquoi la structure des plaintes diffère selon les personnes.
Vivre avec la ADOA-plus
Malheureusement, ADOA-plus ne peut pas être guéri. Cependant, la qualité de vie peut être améliorée de différentes manières. En cas de déficience visuelle, des aides peuvent être envisagées pour vous permettre de continuer à voir, par exemple via Visio ou Bartimeus.
En cas de perte auditive, un implant cochléaire (implant électrique) peut être envisagé. Une autre option est une aide auditive, mais cela ne résout pas correctement le problème. Il existe également d'autres outils pour améliorer la qualité de vie, comme une sonnette spéciale et un équipement solo. Le Groupe Royal Auris, Kentalis Royal en Point national d'information sur la surdicécité peut fournir un soutien à cet égard.
Les programmes de physiothérapie pour les douleurs musculaires peuvent être utiles pour les patients présentant de multiples déficiences sensorielles et motrices. Parfois, des soins chiropratiques sont également recommandés. L'ergothérapie est recommandée pour les plaintes de fatigue. Avec l'ergothérapie, vous apprenez à équilibrer votre vie et à prendre soin de la répartition de l'énergie. La consommation d’alcool et de tabac est déconseillée, tout comme l’utilisation de médicaments qui affectent les mitochondries.
Impact sur ADOA-plus
L'espérance de vie des personnes atteintes d'ADOA-plus est tout aussi élevée que celle des personnes en bonne santé, mais vous pourriez imaginer qu'avoir ADOA-plus peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie. La combinaison d’une déficience visuelle et d’une déficience auditive peut être très effrayante. Il est donc important d’accorder une attention suffisante à l’utilisation et à l’accès à l’aide et aux outils appropriés. Les conseils de Bartimeus ou Visio sont donc recommandés, car ils envisagent toutes les solutions avec une vision large. Cliquez ici vous trouverez une entrevue avec Gabriëlle, membre du conseil d'administration et secrétaire, elle est également atteinte du syndrome ADOA plus.
