Recherch
Permettre la recherche sur l’ADOA est l’objectif principal de la Fondation Cure ADOA, car sans recherche, il n’y a pas de connaissances, sans connaissances, il n’y a pas de traitement et sans traitement, il n’y a pas de remède.
L’ADOA est très rare et inconnue de beaucoup. En conséquence, il n’y a pas assez de financement pour démarrer une étude ciblant spécifiquement notre condition. Néanmoins, il existe plusieurs techniques et perspectives récentes qui donnent de l’espoir. Peut-être pouvons-nous nous associer aux études en cours visant à réparer la cellule ganglionnaire rétinienne (cellule du nerf optique) ou à guérir les troubles mitochondriaux ou la thérapie génique et cellulaire.
Études nationales et internationales
De nombreuses études sont encore au stade de l’approfondissement de la maladie, c’est-à-dire de la recherche de la cause exacte de la maladie. Aux Pays-Bas, par exemple, Dr. de Coo active, voir aussi: https://stichtingnemo.nl/ziekteverdieping-opa1-doa/
Au Danemark, en Allemagne, en France, en Italie, au Royaume-Uni, aux États-Unis et au Canada, diverses études ont été menées. Le site Orphanet est une ressource unique qui rassemble et complète les connaissances sur les maladies rares afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des patients atteints de maladies rares. ADOA et toutes ses variantes sont également répertoriées ici, pour plus d’informations: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=NL
En raison d’un manque de financement, très peu de recherches ont été effectuées sur le traitement et la guérison de l’ADOA. Pour cette raison, nous voulons entrer en contact avec les chercheurs qui ont mené les études les plus progressives sur l’ADOA et les aider à poursuivre leurs travaux pour trouver une thérapie et un remède.
Base de données avec les patients
Il est important que tous les patients avec ADOA et ADOA + soient placés dans une base de données centrale afin que toutes les variations et mutations du gène OPA1 soient connues. Un début a été fait à ce sujet en septembre 2019, voir aussi l’article suivant: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500643/?from_term=unique+variations+and+patients+registered&from_pos=1
Vous pouvez trouver la base de données LOVD ici: https://databases.lovd.nl/shared/genes/OPA1
Si vous avez fait des recherches génétiques, souhaitez-vous attirer l’attention du généticien clinique sur cette base de données?