CURE ADOA FOUNDATION
La recherche
Rendre la recherche possible
Permettre la recherche sur l'ADOA(-plus) est un objectif important de la Fondation Cure ADOA, car sans recherche il n'y a pas de connaissance, sans connaissance il n'y a pas de traitement et sans traitement il n'y a pas de remède.
ADOA(-plus) est très rare et inconnu de beaucoup. En conséquence, il y a peu de financement pour lancer des recherches spécifiquement destinées à notre condition. Il existe pourtant plusieurs techniques et approches récentes qui sont porteuses d’espoir. Peut-être pourrions-nous nous joindre aux recherches en cours visant à réparer les cellules ganglionnaires de la rétine (cellules du nerf optique), à guérir les troubles mitochondriaux ou à recourir à la thérapie génique et par cellules souches.
Recherche nationale et internationale
En raison d'un manque de financement, peu de recherches avaient été menées sur le traitement et la guérison jusqu'à il y a quelques années. Cependant, nous avons constaté que de plus en plus de recherches ont été menées sur notre condition ces dernières années. C’est pour cette raison que nous souhaitons entrer en contact avec ces chercheurs et sociétés pharmaceutiques. Nous nous engageons à les aider à poursuivre leur travail et à développer une thérapie pour l'ADOA(-plus).
À l’heure actuelle, de nombreuses études en sont encore au stade de l’approfondissement de la maladie, c’est-à-dire qu’elles étudient la cause précise de la maladie. Aux Pays-Bas, par exemple, le Dr. le Coo est actif, voir aussi « Plancher de maladie OPA1/ADOA ».
Diverses études ont été et sont menées au Danemark, en Allemagne, en France, en Italie, au Royaume-Uni, aux États-Unis et au Canada. Nous sommes en contact régulier avec trois sociétés pharmaceutiques, à savoir Stoke Thérapeutique, PYC Thérapeutique en Abeona Thérapeutique.
L'impact sur la vie quotidienne
En plus d’aggraver la maladie, des recherches sont également menées sur l’impact de l’ADOA(-plus) sur la vie quotidienne. Ces études sont très importantes pour obtenir certaines subventions. Ces types d'études sont en cours aux Pays-Bas et au Royaume-Uni. Pour plus d'informations, voir la section au bas de cette page sur « l'étude ION-PROM » et cette étude associée. information.
Le site Orphanet est une ressource unique qui collecte et complète les connaissances sur les maladies rares afin d'améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des patients atteints de maladies rares. ADOA et toutes ses variantes sont également répertoriées ici, pour plus d'informations : www.orpha.net :.
Inscrivez-vous à RARE-X de Global Genes
Global Genes est une organisation à but non lucratif dédiée à aider les personnes atteintes de maladies rares. Avec son programme RARE-X, elle collecte autant de données que possible sur les personnes atteintes de maladies rares spécifiques, comme l'ADOA(-plus). Ces données peuvent être mises à disposition par les participants à des fins de recherche, accélérant et améliorant ainsi le processus de recherche.
En tant que Fondation Cure ADOA, nous soutenons RARE-X de Global Genes et appelons toutes les personnes atteintes d'ADOA(-plus) à participer à ce programme.
Pourquoi nous collectons des fonds : Stanford Medicine
Aidez et soutenez la recherche sur la régénération du nerf optique !
La Fondation Cure ADOA collecte des fonds pour une étude à grande échelle à Stanford Medicine. Cette recherche porte sur la repousse des cellules du nerf optique. Pour les personnes atteintes d’ADOA, c’est l’occasion de guérir. C'est pourquoi nous en sommes très satisfaits.
Stanford Medicine, dirigée par les professeurs Jeffrey Goldberg et Marius Wernig, est l'une des principales institutions de recherche au monde. Une partie de leurs recherches consiste à déterminer l’impact et les effets spécifiques de l’ADOA. Et en précisant ce qui est nécessaire pour parvenir à la régénération des cellules du nerf optique chez les patients atteints d'ADOA.
Nous avons financé la première année de cette partie de la recherche. Vous pouvez en savoir plus à ce sujet dans ce communiqué. Mais pour poursuivre ce travail, 100.000 XNUMX dollars supplémentaires sont nécessaires. Votre don contribue directement à rendre possible cette importante recherche.
Pourquoi est-ce important?
▪️Il n'existe actuellement aucun traitement pour l'ADOA.
▪️Cette recherche est porteuse d'espoir : axée sur la guérison et le rétablissement.
▪️ Votre soutien garantit une année supplémentaire de recherche.
Pensez-vous, comme nous, que cette recherche est une bonne destination et pouvez-vous épargner un peu d’argent ? Chaque don, petit ou grand, fait une différence. Faites un don et donnez aux gens l’espoir d’un avenir meilleur avec ADOA !
Le chemin du traitement
Royaume-Uni ION-PROM : Développement d'une mesure des résultats rapportés par les patients (PROM) pour les neuropathies optiques héréditaires (ION)
Dr Patrick Yu Wai Man de l'Université de Cambridge et du Moorfields Eye Hospital (Londres) dirige une étude visant à développer un nouveau questionnaire pour les personnes touchées par l'ADOA et la NOHL. Le questionnaire est en cours d'élaboration pour rendre compte de la qualité de vie des patients et de leurs expériences avec leur maladie. Le questionnaire sera un outil utile dans les futurs essais cliniques des deux conditions et dans le cadre d'évaluations cliniques régulières pour comprendre l'impact de l'ADOA et de la LHON.
Les chercheurs recherchent des personnes pour participer à des entretiens d'une heure sur Zoom pour discuter de leurs expériences de vie avec l'ADOA ou la NOHL et revoir les questions qu'ils ont développées.
Dr. Patrick Yu Wai Man, professeur de neuro-ophtalmologiste, Département de neurosciences cliniques, Université de Cambridge.
Ils recherchent également des personnes pour piloter le questionnaire et s'assurer qu'il est pertinent pour les communautés LHON et ADOA. Les personnes ayant un diagnostic génétique d'ADOA ou de LHON, âgées de 16 ans et plus et présentant des symptômes de leur maladie sont invitées à participer.
Pour plus d’informations en anglais, voir ici résumé de stoui et informations pour les participants.
