La recherche héréditaire, également connue sous le nom de recherche génétique ou recherche sur l'ADN, peut être utilisée à l'ADOA. Pour certains cela ne fait aucun doute, la clarté est primordiale, des recherches héréditaires doivent être faites. Tout le monde ne pense pas ainsi, car pourquoi faites-vous réellement de la recherche génétique ? Y a-t-il aussi des inconvénients ? Cette page décrit les avantages et les inconvénients de la recherche héréditaire. Tout en bas se trouvent des histoires et des réflexions personnelles.

L'ADOA fonctionne généralement en famille. Lorsqu’une personne présente une ADOA avérée, il est souvent évident que les membres de la famille présentant les mêmes symptômes souffrent également d’ADOA. On peut alors se demander quelle est la valeur ajoutée de la recherche héréditaire. Si vous souhaitez plus de clarté, des tests peuvent vous aider. Les frais en sont pris en charge par l'assurance maladie après référence.

Dans certains cas, une nouvelle mutation apparaît, c'est-à-dire que les parents ne l'ont pas, mais l'enfant l'a. Dans ce cas, le médecin peut ne pas sélectionner immédiatement l’ADOA et les tests génétiques peuvent être importants pour établir le diagnostic. Il n’existe pas encore de traitement pour l’ADOA, mais le diagnostic fournit plus de clarté sur l’évolution de la maladie.

La probabilité qu'un enfant reçoive l'ADOA de son parent atteint d'ADOA est de 50 %. Il existe aujourd'hui la possibilité de test génétique préimplantatoire (=sélection d'embryons). Pour en bénéficier, le diagnostic doit être confirmé par des tests génétiques.

Il a été constaté que 5 % des personnes porteuses du mauvais gène OPA1 ne se plaignent pas. Il est vrai que ce gène peut être transmis aux futurs enfants. Si l’ADOA est héréditaire, cela peut être une raison pour faire des tests génétiques, même si vous n’avez aucune plainte à formuler.

Il est important de savoir qu’avoir une prédisposition à une maladie héréditaire peut avoir des conséquences pour souscrire une assurance vie et/ou une assurance invalidité. Cela s'est également avéré être le cas de l'assurance invalidité au sein de notre groupe de patients. Un rendez-vous avec le généticien clinicien n’a aucune influence là-dessus. Cliquez ici contient plus d’informations à ce sujet.