Notre membre d'origine du conseil d'administration, Gabriëlle den Hollander – Beijer, a été interviewée pour le site Web Eye Fund. Elle raconte sa vie et ses expériences en tant que patiente ADOA+ de manière ouverte et émouvante. Vous pouvez lire l’intégralité de l’article via le lien ci-dessous. Recommandé!

« Si nos enfants développent des plaintes, je veux avoir un plan prêt. »

Gabrielle a 36 ans, elle est mariée et mère de deux jeunes enfants âgés de presque 8 et 6 ans. Dès son enfance, elle a constaté que ses sens fonctionnent différemment des autres enfants. Sa vision était mauvaise et son audition lui faisait parfois défaut. Quand elle faisait ses devoirs, elle s'endormit. Encore et encore. Tout lui prenait tellement d’énergie. Et c’est toujours le cas. Elle sait désormais d'où viennent ses plaintes. Gabrielle a été diagnostiquée ADOA; une maladie oculaire héréditaire très rare. La chance d’obtenir l’ADOA est de 1 sur 50.000 XNUMX.

« J’ai toujours eu le sentiment que quelque chose n’allait pas. Le monde m'a échappé et mon comportement a changé parce que je ne le voyais tout simplement pas. Cela m'a rendu indifférent. Par exemple, je discutais en classe et, à dix-huit ans, je résistais à tout ce qui serait bon pour mes yeux. Je buvais de l'alcool et j'étais toujours en déplacement, mais au fond, j'étais tout simplement déprimé. Imaginez la vie à cet âge en sachant que vous serez presque aveugle et sourd et que vous ne pourrez pas obtenir de permis de conduire comme vos pairs ! J’en ai vu 45 pour cent à l’époque, mais les détails ne m’intéressaient pas. Par exemple, je voyais une pelouse comme une simple surface verte et je ne pouvais pas y distinguer un brin d’herbe. L'ADOA est une condition dans laquelle les fibres du nerf optique rétrécissent. Cela entraîne un amincissement du nerf optique et une détérioration progressive de la vision.

ADOA+

Chez environ 20 % des patients, l’ADOA survient en combinaison avec d’autres problèmes physiques. Cette forme est appelée ADOA+ et peut provoquer des surdités, des crampes musculaires, une perte de force et des troubles de l'équilibre. « Aux Pays-Bas, une soixantaine de personnes souffrent d’ADOA+. Si peu de monde, moi y compris. Pourtant, à un moment donné, Gabrielle a réussi à l'accepter et à accepter qu'on ne pouvait rien y faire. Jusqu’à présent, il n’existe aucun traitement permettant d’arrêter ou de guérir la maladie ADOA. Les dommages causés au nerf optique sont irréversibles. « Je m’engage à attirer davantage l’attention sur cette maladie oculaire rare. C'est pourquoi j'ai fondé la Fondation Cure ADOA avec quatre autres personnes. Je suis également très à la recherche de solutions possibles, comme la recherche scientifique. Si nos enfants développent des plaintes, je veux avoir un plan prêt ! »

Hérédité

Le père de Gabrielle souffre de la même maladie oculaire. Les perspectives d’avenir sont incertaines pour toute la famille. « Ma maladie oculaire a coloré ma vie. J'ai perdu des gens parce que je n'avais ni l'énergie ni les ressources nécessaires pour rester en contact avec tout le monde. Penser à chaque activité que vous entreprenez, savoir si elle réussit et s'y préparer demande beaucoup d'énergie. « Faire courir une jeune famille est déjà un sport de haut niveau pour quelqu'un qui a une bonne vue. Pour une personne malvoyante, c’est comme s’entraîner pour l’or olympique, car les informations que l’on reçoit visuellement manquent. Cela n'empêche pas Gabrielle de faire des activités avec ses enfants. « Par exemple, j'habille les enfants avec des maillots de bain aux couleurs vives lorsque nous allons nager, afin de les reconnaître et de me tenir à leurs côtés dans l'eau pour plus de sécurité. Si nous allons chez McDonalds, je prends une photo du menu pour pouvoir l'agrandir et passer une commande. Elle ne reconnaît pas de loin les expressions faciales de ses enfants, mais elle sait qui elle est devant elle et s'ils sont en colère ou tristes par leur façon de marcher et les lignes de leur corps. Gabrielle fonctionne, mais à sa manière créative.

Fonceur

ADOA a déjà coûté cher à Gabrielle. Surtout, elle manque de mobilité totale. « Je voulais vraiment obtenir mon permis de conduire. Pouvoir aller quelque part rapidement. Mais la maladie des yeux lui a aussi apporté sa beauté. « Je suis débrouillard, créatif et un formidable fonceur. Lorsque j'ai failli être rejeté il y a cinq ans, j'ai envoyé 128 lettres de candidature simplement pour obtenir un emploi. J'ai des rêves et des ambitions. Par exemple, je travaille en classe deux jours par semaine. Un métier audacieux pour celle qui voit encore 15 pour cent à l’œil gauche et 30 pour cent à l’œil droit, mais heureusement cela se passe bien. Je marche beaucoup, j’aime courir et lire et je suis occupé avec ma fondation pour rendre possible la recherche sur les cellules souches pour l’ADOA. La seule chose qui l’empêche parfois de poursuivre ses rêves, c’est son manque d’énergie. «Tout le monde atteint d'ADOA a du mal à y faire face. J'apprends à m'asseoir plus souvent et à ne rien faire pendant un moment. Ensuite, je me blottis sur le canapé avec mes enfants et je regarde un film. Et j'évite trop d'activités stressantes les unes après les autres, sinon je suis assurée de finir par dormir sur le canapé à côté de mon mari le soir. Tant que je réussis, je ferai ce qu’est ma passion.

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