La quantité de recherche donne l’espoir d’un traitement

Ralph a 48 ans et vit à Utrecht. Il a trois enfants, dont un a déjà quitté la maison. Ralph travaille à Schiphol comme contrôleur aérien et pendant son temps libre, il aime le sport et le bricolage. Il est uniquement porteur de l'ADOA et ne ressent lui-même aucune plainte.

« Mon plus jeune fils souffre d'ADOA, nous l'avons découvert il y a environ quatre ans. Sa vision s'est détériorée de 80 à environ 50 pour cent en peu de temps. Ensuite, nous avons commencé à chercher et il s'est avéré qu'il s'agissait d'ADOA.» Grâce au diagnostic d'ADOA de son fils, Ralph a découvert qu'il était lui-même porteur. "Mon père, aujourd'hui décédé, avait également une très mauvaise vue, il y a donc de fortes chances qu'il souffre également d'ADOA."

Comment s'est passée la réception de ce diagnostic pour votre fils et comment gérez-vous cela en tant que parent ? « Cela a bien sûr été un choc pour moi et ma femme. Vous ne savez surtout pas ce que l’avenir lui réserve. Il y a eu également beaucoup de changements après le diagnostic. Par exemple, nous étions une fois dans un glacier très fréquenté. Lorsque nous avons demandé à mon fils de vérifier quelle saveur de glace il voulait en attendant, il s'est avéré incapable de lire les panneaux. Ma femme a elle-même

principalement concentré sur ce dont il a besoin maintenant. De cette façon, il dispose de plus de temps pour les examens à l'école et peut les passer sur son ordinateur portable. Je me suis principalement préoccupé de ce qui se passe en termes de recherche sur l'ADOA, en d'autres termes, de ce à quoi nous pouvons nous attendre dans le futur.

 

Les autres enfants de Ralph ont été testés et n'ont pas d'ADOA. « Nous sommes heureux de le savoir maintenant, mais rétrospectivement, nous les avons peut-être fait tester un peu trop rapidement. Bartimeus nous l’a conseillé et nous n’avons pas vraiment réfléchi aux conséquences possibles. Lorsque le généticien clinicien nous a donné les résultats, nous avons seulement réalisé que nous aurions peut-être pu attendre que les enfants puissent décider eux-mêmes s'ils voulaient se faire tester.»

Ralph est impliqué dans la Fondation Cure ADOA. Il recherche les enquêtes en cours et essaie de rassembler le plus d'informations possible. « Comment êtes-vous devenu impliqué dans la fondation et quelle est votre motivation pour ce travail ? »

« Cela a commencé avec le groupe Facebook, où j'ai lu un article sur les recherches de Stokes. Je leur ai écrit et partagé mes résultats avec le conseil d'administration. Je suis entré en contact avec Hedy du conseil d'administration et elle avait un gros document contenant toutes sortes de recherches. J'ai commencé à me renseigner là-dessus. Beaucoup d'appels, d'e-mails et de questions. Je prends les premiers contacts avec les organismes de recherche et j'essaie de séparer le bon grain de l'ivraie. Devons-nous approfondir quelque chose ou est-ce encore beaucoup trop vague ? Je le fais souvent avec plusieurs autres membres du conseil d'administration de la fondation.

Ralph est plein d'espoir en ce qui concerne les enquêtes. « Par rapport à il y a 5 ans, il y a beaucoup de recherches dans le domaine de l'ADOA, du glaucome et de Leber. Il se passe beaucoup de choses. Il existe deux ou trois sociétés commerciales qui développent sérieusement un médicament pour l'ADOA. J'entretiens des contacts étroits avec eux. Les chercheurs prévoient un délai de traitement de 5 à 10 ans pour maintenir une vision stable. Malheureusement, c'est un peu plus difficile pour ADOA+. La plupart des chercheurs n’osent pas encore en dire grand-chose. D’autres processus corporels jouent également un rôle. La thérapie génique est également à l'étude. Ce délai est plus proche de 10 ans et on s’attend également à un degré limité d’amélioration de la visibilité. Tellement positif !'