Kim (25 ans) souffre d'atrophie optique autosomique dominante (ADOA), une maladie dans laquelle les fibres du nerf optique rétrécissent. Elle est membre du conseil général de la Fondation Cure ADOA depuis décembre 2019, en plus de son travail de médecin chercheur.

L'atrophie optique autosomique dominante (ADOA) est une affection dans laquelle les fibres du nerf optique rétrécissent. Que signifie exactement ADOA ?
L'ADOA est une maladie oculaire héréditaire. Il existe une mutation dans le gène OPA1 qui entraîne une production insuffisante de la protéine OPA1. Cette protéine est nécessaire aux mitochondries (les usines énergétiques de la cellule). Le nerf optique consomme beaucoup d’énergie. Parce qu’il n’en reçoit pas assez, il s’abîme. Cela entraîne une atrophie optique et provoque des plaintes telles qu'une vision réduite, un champ de vision réduit et des problèmes de vision des couleurs et du contraste.

Chez 10 à 20 % des personnes atteintes de cette mutation, cette mutation entraîne également un manque d’énergie dans d’autres parties du corps. Cela peut provoquer des problèmes tels qu'une perte auditive, des problèmes musculaires, le parkinsonisme et des problèmes au niveau des muscles oculaires. On pense que cela pourrait être dû à d’autres gènes ou facteurs.

Il s'agit d'une maladie autosomique dominante. Qu'est-ce que cela veut dire exactement?
Il s’agit du degré d’héritage. Le fait est que si une personne est porteuse de la mutation OPA1, elle a 50 % de chances d’avoir un enfant atteint d’ADOA. Peu importe le genre.

Parfois, la mutation survient de novo. C’est alors qu’une nouvelle mutation est apparue.

5 % des personnes porteuses de la mutation OPA1 ne se plaignent pas. En principe, ils n'ont pas réellement l'ADOA, ils ont seulement le gène, mais ils peuvent en hériter à n'importe quel enfant avec 50 % de chances. 

Les hommes et les femmes ont des chances égales d’obtenir l’ADOA. Si l’un des parents est atteint d’ADOA, il y a 1 % de chances que l’enfant en soit également atteint. Avez-vous également des membres de votre famille atteints d'ADOA ?
Oui, beaucoup en fait. Mon frère a aussi ADOA. Mon frère et moi l'avons hérité de notre père, et ses deux frères l'ont également. Mon père le tient de son père, donc de mon grand-père. Cependant, je ne pense pas qu’il ait eu des manifestations de la maladie. Je sais que cela vient de lui, car il y a aussi des personnes atteintes d'ADOA de ce côté de la famille. La mutation existe certainement dans ma famille depuis le milieu des années 1800. Je le sais parce qu'un autre membre du conseil d'administration de la Fondation Cure ADOA est également atteint de la maladie et nous avons un lien dans l'arbre généalogique dans un passé très lointain.

Les plaintes que vous rencontrez sont-elles comparables à celles des membres de votre famille ?
Pas nécessairement. Mon père et mon oncle sont de vrais jumeaux et ont une vision inférieure à 10 % et une très mauvaise vision lorsqu'ils étaient enfants, tandis que leur frère voit encore environ 30 %. J'en vois moi-même environ 60%.

Comme mentionné, l'ADOA est héréditaire et il y a donc une chance que vous la transmettiez à votre ou vos éventuels enfants. Est-ce quelque chose que vous prenez en compte ?
Oui, j'en prends en compte. Il existe une possibilité d’avoir des enfants grâce au diagnostic génétique préimplantatoire. Cela signifie que seuls les ovules sans mutation OPA1 sont utilisés lors d’une procédure de FIV. Si je veux des enfants plus tard, j’y réfléchirai. Notamment parce que la gravité de la maladie peut être très variable et que l’ADOA+ peut se développer brutalement au sein des familles. J’en suis très conscient à cet égard.

En plus de l'effet de l'ADOA sur la vision, elle peut également provoquer d'autres problèmes, également connus sous le nom d'ADOA+. Cela inclut des plaintes telles que des lésions auditives et des troubles du système nerveux. Quelles plaintes ressentez-vous vous-même ?
Je n'ai que des problèmes de vision. Je vois environ 60%. Quelque part, en première année, je suis allé chez un ophtalmologiste parce que ma vision ne pouvait pas être complètement corrigée avec des lunettes. Le diagnostic d’ADOA n’a pas été posé à ce moment-là, car je n’avais pas d’atrophie optique nette au scanner oculaire. Je pense aussi que le médecin qui m'a examiné à l'époque avait également trop peu de connaissances sur cette maladie. On a également dit à mes parents dans le passé que les femmes ne pouvaient être que porteuses de ce gène. Ce n’est donc pas correct.

Alors que j'étudiais déjà la médecine et que j'ai finalement vu le nom complet de la maladie, j'ai commencé à faire mes propres recherches. En fait, je le savais déjà à l’époque, j’ai aussi ADOA. C'était encore un défi de convaincre tout le monde de cela. Bien sûr, j’aurais espéré qu’ils avaient raison, mais hélas.

Je ne pense pas que beaucoup de gens réalisent l’impact que peut avoir une vision réduite. Bien sûr, cela varie aussi beaucoup selon les individus et je pense que votre propre caractère et la façon dont votre famille gère cela ont également une influence majeure à ce sujet. Au contact de mes compagnons de souffrance, je constate que chacun vit la situation de manière très différente. L’un veille à ce que son enfant reçoive le plus de soutien possible, tandis que l’autre préfère agir le plus normalement possible.

Je suis très heureux de n'avoir jamais subi de test génétique dans le passé, car je pense que si j'avais su à ce moment-là que j'avais une ADOA, je ne serais jamais devenu médecin.

On me demande souvent si je peux aussi devenir aveugle et si j'en ai peur. Je trouve toujours cette question très difficile. Ce qui n'est pas possible, je pense. En général, l'ADOA progresse lentement, mais je connais aussi d'autres histoires. Cependant, cela ne me fait absolument pas peur, car j'ai pleinement confiance qu'il y aura un traitement d'ici là !

Comment avez-vous finalement été diagnostiqué ?
C'était il y a 6 ou 7 ans maintenant, donc je ne me souviens plus exactement. J'ai été orienté vers l'ophtalmologiste de l'UMCG qui, je crois, diagnostique et contrôle toutes les personnes atteintes d'ADOA dans la région de Groningue et de Drenthe. J'ai d'abord passé un simple test de vision, qui était anormal à l'époque, une mesure de la pression oculaire, des exercices du champ visuel, j'ai dû faire quelque chose avec des blocs et du contraste et l'un des tests importants était un scanner OCT dans lequel le nerf optique est clairement visible. Je pense que le dernier examen n'a pas été trop mauvais pour moi, mais récemment l'optométriste a remarqué que mon nerf optique était pâle. Finalement, je n'ai pas fait faire de tests génétiques, car le tableau clinique et mon arbre généalogique étaient suffisants et j'avais peur que cela me cause des ennuis avec l'assurance. 

Vous voyez 60%. Que dois-je imaginer ?
Avec 60 %, je peux voir clairement quelque chose à une distance de 60 mètres que quelqu'un d'autre peut encore voir clairement à 100 mètres. Si quelqu’un d’autre peut lire les lettres à 10 mètres, je peux le faire à 6 mètres. Du moins, c'est ce qu'on m'a dit une fois. Donc ce n’est pas si dramatique pour moi. La façon dont il voit diffère selon les personnes, mais en principe des problèmes surviennent au niveau de la vision centrale. Votre cerveau le complète souvent lui-même, vous avez donc une image. Je n'ai pas moi-même de perte de champ visuel, mais d'autres en ont parfois. 

Pouvez-vous prédire comment l’ADOA évoluera pour vous dans les années à venir ?
En général, la maladie évolue lentement. Cependant, je sais, grâce à mes contacts avec d'autres personnes atteintes d'ADOA, que les choses peuvent parfois se détériorer considérablement d'un coup. J'entends notamment des femmes qui ont eu des enfants dire que leur vision s'est détériorée pendant la grossesse. Je m'attends à ce que ma vision continue à être « raisonnable » pour le reste de ma vie et je n'ai pas peur que ma vision soit aussi mauvaise que celle de mon père.

Bien que l’ADOA progresse lentement, vous ne pouvez jamais être sûr à 100 % de la façon dont elle évoluera pour vous. Comment fais-tu pour rester aussi optimiste ?
Je pense que c'est parce que je vis principalement ici et maintenant. Comme je n’ai appris le diagnostic que plus tard, je ne l’ai pas laissé limiter inutilement ma vie. De plus, le monde d’aujourd’hui est si différent de celui de l’époque où mon père était jeune. Si les choses se détériorent soudainement de manière significative, je trouverai mon chemin pour contourner le problème. Il existe de bonnes agences comme Visio et Bartimeus. Je pense aussi que d’ici dix ans il y aura un traitement qui ralentira la maladie. 

Dans quelle mesure ADOA vous influence-t-elle dans votre vie quotidienne ?
Avant, je voulais être chirurgien. J’ai immédiatement sorti cela de ma tête, mais j’ai trouvé que c’était la partie la plus difficile du diagnostic. Que mon rêve d’avenir m’avait été soudainement retiré. C'est pour cela que je ne pouvais pas vraiment apprécier ce stage, parce que je ne voulais pas trop l'apprécier, car ce serait trop conflictuel. Heureusement, j’en étais au début de ma formation et j’ai désormais d’autres objectifs de carrière. Je me suis récemment lancé comme médecin-chercheur. J'espère que cela me plaira toujours après le processus, afin de pouvoir toujours m'en servir si ma vision devient trop mauvaise pour travailler en clinique, mais bien sûr, nous ne le supposons pas du tout !

Malheureusement, aucun traitement ne peut guérir l’ADOA. Existe-t-il des traitements ou des choses que vous pouvez faire vous-même pour limiter les plaintes ?
Oui, il existe quelques directives générales, comme modérer sa consommation d’alcool, ne pas fumer et avoir une alimentation saine. Cependant, je pense que cela compte pour tout le monde !

De nombreuses histoires circulent également sur les suppléments vitaminiques, etc. Cependant, il n’existe aucune preuve concrète de cela et nous ne le recommandons pas sur notre site Web. Les gens pensent souvent : ça n’aide pas, ça ne fait pas de mal. Seulement parfois, ça fait mal au portefeuille... Haha. Nous avons une liste sur notre site Web de médicaments dont il a été prouvé qu'ils ont un effet négatif sur les maladies mitochondriales, parmi lesquels l'ADOA.

À votre connaissance, existe-t-il actuellement des études en cours sur le traitement et/ou la guérison de l’ADOA ?
Oui, de nombreuses recherches ont été effectuées ces derniers temps. Pour mon travail bénévole en tant que membre du conseil d'administration du Fondation Cure ADOA Je suis en contact régulier avec des sociétés pharmaceutiques qui sont en bonne voie de proposer des traitements. Un certain nombre de bénévoles interviewent également régulièrement des chercheurs pour notre site Internet (Le chemin du traitement | Fondation Guérir ADOA). Nous collectons également des fonds pour la recherche effectuée à l'Université de Stanford. Il y a actuellement de l'argent disponible pour une année de recherche spécifiquement sur l'ADOA. À ce stade, nous avons collecté près de 100.000 XNUMX euros, ce qui est suffisant pour une année supplémentaire, nous espérons donc que nous atteindrons ce montant et qu'à terme, Stanford voudra continuer la recherche et que nous pourrons ensuite financer la deuxième année de cette recherche comme Bien! 

CONSEIL :
Un site spécial a été créé sur l'ADOA par la Fondation Cure ADOA : www.adoa.eu
Nina Warink, la nièce de Kim et YouTubeuse bien connue, a également réalisé un documentaire sur l'ADOA : documentaire ADOA
Êtes-vous disposé et capable de consacrer quelque chose à la recherche sur l’ADOA ? Ensuite, vous pouvez passer par ce lien faire un don.