Ralph ist 48 Jahre alt und lebt in Utrecht. Er hat drei Kinder, von denen eines bereits das Haus verlassen hat. Ralph arbeitet auf Flughafen Schiphol als Fluglotse und in seiner Freizeit macht er gerne Sport und aufgaben herum die Wohnung. Er ist nur ein Träger von ADOA und hat selbst keine Beschwerden. “Mein jüngster Sohn hat Adoa, das haben wir vor ungefähr vier Jahren herausgefunden. Sein Sehvermögen verschlechterte sich in absehbarer Zeit von 80 auf etwa 50 Prozent. Dann gingen wir auf die Suche und es stellte sich heraus, dass es Adoa war. “

Nachdem bei seinem Sohn Adoa diagnostiziert wurde, hat Ralph herausgefunden, dass er selbst Träger ist. “Mein Vater, der inzwischen verstorben ist, hatte ebenfalls ein sehr schlechtes Sehvermögen. Wahrscheinlich hatte er auch Adoa.”

Wie war es, diese Diagnose für Ihren Sohn zu bekommen und wie gehen Sie als Eltern damit um? „Das war natürlich ein ziemlicher Schock für mich und meine Frau. Sie wissen meist nicht, was die Zukunft für ihn bringen wird. Nach der Diagnose haben wir einiges erkannt was schon eine Weile stattfand. Einmal waren wir in einer Eisdiele, wo sehr viel los war. Als wir meinen Sohn fragten, welchen Eisgeschmack er während des Wartens haben wollte, stellte sich heraus, dass er die Schi

lder nicht lesen konnte. Meine Frau hat sich hauptsächlich auf das konzentriert, was er jetzt braucht. In der Schule bekommt er mehr Zeit für Prüfungen und kann sie auf seinem Laptop ablegen. Mir ging es vor allem darum, was in der ADOA-Forschung vor sich geht, also was wir in Zukunft erwarten können.“

Ralphs andere Kinder wurden getestet und haben kein Adoa. “Wir sind froh, dass wir es jetzt wissen, aber im Nachhinein haben wir sie vielleicht etwas zu früh testen lassen. Bartimeus hat uns diesbezüglich beraten und wir haben nicht wirklich über die möglichen Konsequenzen nachgedacht. Als uns der klinische Genetiker die Ergebnisse mitteilte, wurde uns bewusst, dass wir möglicherweise darauf gewartet haben, dass die Kinder selbst entscheiden, ob sie getestet werden wollen.””

Ralph ist an der Cure Adoa Foundation beteiligt. Er sucht nach laufenden Ermittlungen und versucht, so viele Informationen wie möglich zu sammeln. “Wie sind Sie zur Stiftung gekommen und was ist Ihre Motivation für diese Arbeit?”

“Es begann mit der Facebook-Gruppe, in der ich einen Artikel über die Stoke-Untersuchung gelesen habe. Ich schrieb ihnen und teilte meine Ergebnisse mit dem Vorstand. Ich habe mich mit Hedy vom Vorstand in Verbindung gesetzt und sie hatte ein großes Dokument mit allen Arten von Untersuchungen. Ich habe das untersucht. Viele Anrufe, E-Mails und Fragen. Ich knüpfe erste Kontakte zu Forschungseinrichtungen und versuche, die Spreu vom Weizen zu trennen. Müssen wir in etwas eintauchen oder ist es noch viel zu vage? Das mache ich übrigens oft zusammen mit einer Reihe anderer Vorstandsmitglieder der Stiftung.“

Ralph ist hoffnungsvoll, wenn es um Ermittlungen geht. Im Vergleich zu vor 5 Jahren gibt es viel Forschung auf dem Gebiet von Adoa, Glaukom und Leber. Es is viel los. Zwei oder drei Handelsunternehmen sind ernsthaft an der Entwicklung eines Arzneimittels für Adoa beteiligt. Dazu pflege ich enge Kontakte. Die Forscher skizzieren einen Zeitrahmen von 5 bis 10 Jahren für eine Behandlung, um das Sehvermögen stabil zu halten. Leider ist es für Adoa + etwas schwieriger. Die meisten Forscher wagen es nicht, viel darüber zu sagen. Dabei spielen auch andere Prozesse im Körper eine Rolle. Auch an einer Gentherapie wird gearbeitet. Dieser Zeitrahmen liegt eher bei 10 Jahren, und es wird auch die Chance auf eine begrenzte Verbesserung des Sehvermögens erwartet. Sehr positiv!’