Domande frequenti

La gravità della malattia varia da persona a persona. I figli possono quindi contrarla in una forma o grado diverso rispetto al padre o alla madre. Questo può essere sia peggiore che migliore. È impossibile prevederlo. I fattori ambientali possono avere un ruolo in questo.

Oltre all'ADOA esiste anche la sindrome ADOA-plus. Anche questa malattia è causata da una mutazione nel gene OPA1, ma poi ci sono più disturbi da diverse parti del corpo. Esempi di ciò sono: problemi di udito, ridotta coordinazione dei movimenti e disturbi muscolari. Oltre al deficit visivo, le persone con ADOA(-plus) possono avvertire affaticamento più spesso.

No, purtroppo non esiste alcuna cura e ad oggi la malattia non è curabile. A causa della rarità della malattia, vengono condotte poche ricerche su di essa. Per questo motivo, la Fondazione Cure ADOA è impegnata a sensibilizzare l'opinione pubblica e raccogliere fondi per ulteriori ricerche ADOA. Se vuoi sapere come puoi aiutarci in questo, guarda nel menu sotto la voce Sostienici!

Naturalmente non devi fare nulla e la scelta varia da persona a situazione. Se stai pensando di sottoporti a un test genetico, incontrerai prima un genetista clinico (medico ereditario) in ospedale. Questo genetista ti parlerà delle conseguenze del test genetico e di cosa comporta esattamente.

Ci sono anche persone che scelgono di non sottoporsi ai test genetici perché sanno già che l'ADOA è una caratteristica di famiglia. Questo, in combinazione con i reclami corrispondenti, potrebbe quindi essere sufficiente per fare la diagnosi. Naturalmente i test genetici sono ancora possibili, ma non tutti lo ritengono necessario. Troverai maggiori informazioni sulla scelta del test genetico qui.

È vero che indossare occhiali o lenti a contatto non riduce i sintomi dell'ADOA. Quando si portano gli occhiali, ciò è dovuto alla miopia (- occhiali) o all'ipermetropia (+ occhiali). La miopia e l'ipermetropia non sono conseguenze dell'ADOA e sono comuni nella popolazione. Quando un paziente ADOA vede il 30% senza occhiali, ma il 60% con gli occhiali, significa che la malattia provoca una perdita della vista di circa il 40%. La visione, chiamata anche acuità visiva, viene determinata dopo la correzione mediante occhiali o lenti a contatto, oppure la visione corretta.

Si ci sono. Visione reale en Bartimeo sono organizzazioni che si impegnano a favore delle persone cieche e ipovedenti. Possono aiutarvi, ad esempio, nella riabilitazione, nella scelta degli ausili e/o negli adattamenti sul lavoro, nella supervisione dei bambini che vanno a scuola, nel mantenimento o nell'ottenimento della patente di guida, ecc. Spesso ci sono ancora molte opzioni. Puoi anche contattare l'Ooglijn (030 – 294 54 44) del Ougvereniging.

Per gli altri malati di ADOA-plus con problemi di udito ci sono le seguenti organizzazioni: Gruppo Reale Auris, Kentalis reale en Punto informativo nazionale sulla sordocecità