Sembrava esserci una forte richiesta di maggiori informazioni sulle opzioni per avere figli con la possibile esclusione dell'ADOA. Questa pagina descrive come viene ereditato l'ADOA e quali sono le probabilità di avere un figlio affetto da ADOA. Descrive inoltre quali sono le opzioni attuali nei Paesi Bassi per quanto riguarda l'avere un figlio attraverso il test genetico preimpianto. Queste informazioni sono state raccolte e descritte da Kim Warink (medico ed ex membro del consiglio della Cure ADOA Foundation). Puoi sempre contattarci se hai domande inviandoci un'e-mail.
L’atrofia ottica autosomica dominante è una malattia ereditaria. L'errore nel DNA, il nostro materiale ereditario, è nel gene OPA1 dell'ADOA. Quando analizzi il nome, le prime due parole dicono qualcosa su come viene ereditato.Autosomico: il gene difettoso può essere trasmesso sia al figlio che alla figlia. Inoltre, sia un uomo che una donna possono trasmetterlo ai propri figli. È indipendente dal genere. Dominante: per contrarre la malattia è sufficiente ereditare un gene difettoso da uno dei tuoi genitori. Il gene sano ereditato dal genitore sano viene quindi sopraffatto dal gene difettoso.
Quando hai il gene OPA1 mutato, c'è un'alta probabilità di contrarre la malattia, vale a dire il 95%. La gravità della malattia varia da persona a persona. Non deve peggiorare con ogni generazione. Di conseguenza, è impossibile prevedere come sarà la vista di tuo figlio alla nascita.
Quando una coppia, una delle quali affetta da ADOA, desidera avere figli, la probabilità di avere un figlio affetto da ADOA è del 50%. Per ogni nuovo figlio la percentuale è nuovamente del 50%.
Se esiste una malattia ereditaria, questa può avere un ruolo nella decisione se avere o meno figli e/o se è possibile adottare misure. Con ADOA sapete che vostro figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene OPA1 mutato e che nel 95% dei casi si verificheranno effettivamente dei disturbi quando questo gene viene ereditato. Le scelte riguardanti un possibile desiderio di avere figli differiscono da individuo a individuo e possono dipendere anche dalla qualità della vita del genitore affetto da ADOA. Se un genitore ha potuto fare tutto con la sua vista per tutta la vita, rispetto a qualcuno che è quasi cieco e ha una vita molto limitata, probabilmente altre considerazioni verranno prese in considerazione in questa decisione o non lo saranno nemmeno. discusso, essere pensato. Tuttavia la gravità della malattia nel bambino può differire molto da quella del genitore ed è bene esserne consapevoli. Non voler avere un figlio affetto da ADOA non significa necessariamente la fine del desiderio di un bambino. Esamineremo alcune cose con te.
La diagnosi prenatale viene effettuata durante una gravidanza in corso. I test genetici vengono eseguiti sul feto durante la gravidanza. Questo viene fatto a partire dalle undici settimane di gravidanza. L'esame viene effettuato con un'amniocentesi o un prelievo dei villi coriali. C'è un piccolo rischio di aborto spontaneo con questi test.
Un buon risultato può tranquillizzarti, ma un cattivo risultato ti lascia di fronte a scelte difficili, tenere il bambino o no? In genere si può convivere con ADOA, ovviamente dipende dalla gravità della malattia quanto è restrittivo. La scelta alla fine spetterà ai genitori. L’interruzione di una gravidanza è spesso vissuta come un grande peso.
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Si parla molto di armeggiare con il DNA. La famosa storia del CRISPR CAS ne è un esempio. Sono già molto avanti con questa tecnica, ma è vietato dalla legge inserire un embrione nell'utero quando il DNA è stato manomesso.
Con la PGT non è necessario interrompere la gravidanza come con la diagnosi prenatale e non è necessario armeggiare con il DNA come con la modificazione genetica. Con la PGT, gli embrioni sani vengono selezionati fuori dall'utero e utilizzati per diventare gravide. Questo metodo è consentito nei Paesi Bassi dal 1995 e il primo bambino è nato con questo metodo nel 1997. È possibile solo nelle malattie genetiche determinate esclusivamente dal gene. Non sono incluse qui le malattie multifattoriali, cioè quelle malattie per le quali spesso si parla di predisposizione (malattie cardiovascolari e vascolari). Esiste un Comitato nazionale di indicazione che determina se la PGT può essere richiesta per una malattia specifica. Ci sono molti dilemmi etici coinvolti in questa procedura che sono aperti a molte discussioni.
Il trattamento IVF è necessario per la PGT. IVF sta per "fecondazione in vitro" e significa "fecondazione fuori dal corpo". Questo metodo viene spesso utilizzato dalle coppie che non riescono a rimanere incinte naturalmente. La donna riceve iniezioni di ormoni per far maturare più ovuli e questi vengono poi fecondati con lo sperma fuori dal corpo.
Una volta avvenuta la fecondazione degli ovuli con gli spermatozoi, con la PGT si prelevano una o più cellule dall'embrione. Ciò accade dopo circa tre o cinque giorni. Le cellule dell'embrione vengono testate geneticamente. Se c'è un embrione che non presenta la mutazione, può essere inserito nell'utero. I test vengono eseguiti solo per la malattia genetica in questione.
La possibilità di una gravidanza dopo il trasferimento è di circa il 25%. La possibilità che nasca ancora un bambino con la malattia genetica è molto piccola, 3-5%. Durante la gravidanza esiste quindi anche la possibilità di avvalersi della diagnostica prenatale per essere sicuri.
Il PGT passa attraverso il PGT Paesi Bassi. Una parte della procedura si svolge solo presso l'UMC+ di Maastricht, una parte può svolgersi anche presso l'UMCG, l'UMCU o l'UMC di Amsterdam. In breve, si compone dei seguenti passaggi:
Con PGT non è possibile rimanere incinta naturalmente. La natura viene aiutata e ciò comporta possibili rischi. Con il trattamento di fecondazione in vitro, come con la maggior parte delle procedure mediche, si corre un piccolo rischio di sanguinamento o infezione. Inoltre, a causa del trattamento ormonale può verificarsi una sovrastimolazione. Vengono quindi prodotti troppi ovuli nelle ovaie, il che può causare dolore addominale. A volte il trattamento deve essere interrotto.7 Per quanto riguarda la sicurezza del bambino, si sa poco sugli effetti a lungo termine.5 Quando i bambini PGT vengono confrontati con i bambini IVF, non viene trovata alcuna indicazione che la PGT causi più anomalie congenite.
Nel 2017, il primo trattamento PGT in un paziente ADOA, con il gene OPA1, è stato approvato dal Comitato nazionale per le indicazioni. Allora ebbe luogo anche questo trattamento. L'auspicio del PGT in ADOA non necessita quindi più dell'approvazione del Comitato Nazionale di Indicazione. La coppia deve però ancora ottenere l'approvazione per la fecondazione in vitro e deve avvenire una prima assunzione presso l'UMC+ di Maastricht.
