La strada verso la cura 24
Bilancio dell'Idebenone di Peter Makai PhD e Christina Barckhausen PhD L'Idebenone è un farmaco autorizzato per la malattia della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), simile all'ADOA. L'idebenone è quindi uno dei farmaci più antichi e dimostrabilmente sicuri per rallentare la progressione dell'ADOA. I pazienti ADOA ricevono questo farmaco in alcuni […]
La strada verso la cura 23
La strada verso la cura 23 Intervista con Tom Schwarz di Harvard Ci siamo messi in contatto con Thomas Schwarz, professore di Neurobiologia alla Harvard Medical School e Professore di Neurologia al FM Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital. Thomas Schwarz e il suo laboratorio sono coinvolti nella ricerca ADOA e stanno sviluppando non uno, ma due […]
La strada verso la cura 22
Il percorso verso la cura 22 Alla fine di febbraio abbiamo avuto una consulenza con Phosphoenix, un'azienda olandese che sta sviluppando un impianto cerebrale per restituire la vista ai non vedenti. L'impianto trasmette informazioni da una telecamera collegata agli occhiali tramite elettrodi che si collegano a […]
La strada verso la cura 21
Dott. Astrid Plomp era presente il 18 novembre 2023 in occasione dell'anniversario e ha parlato di genetica clinica. Cosa fa un genetista clinico? La prima presentazione riguardava la genetica clinica ed è stata tenuta dal Dr. Astrid Plomp. La genetica clinica è una specialità medica e un campo di ricerca che riguarda l’applicazione della ricerca genetica […]
La strada verso la cura 20
La strada verso la cura 20 Fatica – Ruth van Nispen e Manon Veldman Ruth van Nispen e Manon Veldman erano presenti all'ADOA Day e hanno parlato, tra le altre cose, della ricerca EnergEYEZe. La fatica è un argomento importante per le persone non vedenti. Esistono due tipi di stanchezza: acuta (temporanea) e cronica (permanente). La fatica può essere fisica, […]
La strada verso la cura 19
La strada verso la cura 19 ADOA e ADOA+ Nel giorno del nostro anniversario, il 18 novembre a Doorn, René de Coo del gruppo di medicina mitocondriale Nemo, dipartimento di tossicogenomica dell'Università di Maastricht, ha spiegato il funzionamento di ADOA+ e la strada verso la cura. L’ADOA è una malattia mitocondriale in cui le fabbriche di energia nel […]
La strada verso la cura 18
La strada verso la cura 18 PYC alle porte degli studi umani Recentemente abbiamo incontrato PYC, una società che lavora su una cura per l'ADOA. Nei prossimi sei mesi, PYC richiederà l’approvazione per avviare studi clinici con partecipanti umani. Per concedere questo consenso […]
La strada verso la cura 17
La strada verso la cura 17 In occasione del nostro quinto anniversario, Guy Lenaers ci ha presentato il lavoro che lui e i suoi colleghi svolgono all'Università di Angers (Francia). La squadra del Dott. Guy Lenaers, composto da 5 esperti (60 professionisti medici e 30 ricercatori), è specializzato in malattie mitocondriali ereditarie e ha […]
La strada verso la cura 16
La strada verso la cura 16 Nel mese di ottobre abbiamo avuto il piacere di parlare con Neurophth Therapeutics, un'azienda cinese che sviluppa una terapia genica per l'ADOA. Recentemente, la Therapeutic Goods Administration (TGA) australiana ha approvato questo programma come farmaco candidato per la sperimentazione clinica, necessaria per testare il farmaco nei pazienti ADOA. UN […]
La strada verso la cura 15
La strada verso la cura 15 La professoressa Marcela Votruba dell'Università di Cardiff nel Regno Unito, una ricercatrice che ha scoperto il legame tra l'ADOA e il gene OPA1 danneggiato, ha dedicato anni alla ricerca sull'ADOA. La sua ricerca si concentra sulla comprensione del meccanismo patologico dell’atrofia ottica autosomica dominante e sulla progettazione di terapie. […]
