#34: Aggiornamenti incoraggianti dalla ricerca della Stanford Medicine
Il mese scorso abbiamo incontrato i professori Jeffrey Goldberg e Joyce Liao della Stanford University. Il percorso verso il trattamento dell'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) è entrato in una nuova, ambiziosa fase. In questo ampio incontro, abbiamo discusso degli importanti passi avanti compiuti a Stanford per combattere l'ADOA. Questo lavoro, reso possibile in parte da […]
#33: PYC-001, speranza all'orizzonte per il trattamento dell'ADOA
Durante la nostra giornata ADOA di sabato 1° novembre 2025, Aishwarya Kundu, Direttrice Senior della Ricerca Traslazionale, ha condiviso gli ultimi risultati del PYC. Potete leggerli in questa edizione di "The Road to Treatment". Una breve guida per pazienti e famiglie. L'ADOA, o atrofia ottica autosomica dominante, è causata da un difetto nel gene OPA1. Questo la rende […]
#32: Nuove intuizioni sull'ADOA da Stoke Therapeutics
Questa volta condividiamo un post speciale del blog del Dott. Steve Gross, che sta sviluppando un nuovo farmaco promettente per l'ADOA presso Stoke Therapeutics. In occasione della Giornata del Paziente, il 1° novembre 2025, ha condiviso nuove e importanti intuizioni. Le principali scoperte: i pazienti affetti da ADOA perdono la vista nel tempo quando […]
#31: Dal trapianto mitocondriale ai problemi di udito
Ricerca promettente su ADOA(-plus) e mitocondri. Nei precedenti articoli sulla strada verso il trattamento, abbiamo evidenziato principalmente la ricerca negli Stati Uniti. Ma importanti ricerche sulle neuropatie ottiche ereditarie come ADOA e ADOA+ sono in corso anche nei Paesi Bassi. Abbiamo parlato con René de Coo, affiliato al gruppo di ricerca mitocondriale guidato dal Prof. Bert Smeets […]
#30: L'approccio di ASHA Therapeutics al rallentamento e alla parziale inversione dell'ADOA
Nuovi sviluppi nella ricerca sull'ADOA: l'approccio di ASHA Therapeutics al rallentamento e alla parziale inversione dell'ADOA di Peter Makai. Alla fine di aprile 2025, i volontari della Cure ADOA Foundation e di ADOAA (la nostra organizzazione gemella americana) hanno incontrato i rappresentanti di ASHA Therapeutics. ASHA Therapeutics ha presentato una promettente ricerca su due nuovi farmaci candidati per […]
#29: Una svolta nella terapia cellulare retinica
Ripristino della vista: una svolta nella terapia cellulare retinica L'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) è una patologia genetica che colpisce principalmente i nervi ottici. I nervi ottici sono fondamentali per trasmettere le informazioni visive dagli occhi al cervello. Questa patologia spesso porta alla progressiva perdita della vista, che inizia durante l'infanzia o all'inizio dell'età adulta. ADOA è solitamente […]
#28: Intervista a Christina Eckmann-Hansen sull'impatto dell'ADOA
L'impatto dell'ADOA – intervista con Christina Eckmann-Hansen In ottobre abbiamo parlato con Christina Eckmann-Hansen, un'optometrista che ha conseguito un dottorato di ricerca sull'ADOA presso l'Università di Copenaghen, integrato con ulteriori ricerche su questa malattia. Sebbene il nostro interesse primario sia rivolto ai possibili trattamenti, notiamo che la diagnosi e l’impatto dell’ADOA non sono […]
La strada verso la cura 27
Nuovi sviluppi nella rigenerazione del nervo ottico – Intervista con Petr Baranov Abbiamo avuto un'intervista con il Dr. Petr Baranov, ricercatore presso lo Schepens Eye Research Institute di Mass Eye and Ear, che sta lavorando allo sviluppo di una terapia di sostituzione cellulare per il glaucoma e le neuropatie ottiche. Nell’ADOA, il danno al nervo ottico è la causa principale di […]
La strada verso la cura 26
PYC: primo paziente a ricevere i farmaci ADOA nell'ottobre 2024 Alla fine di settembre abbiamo avuto una consultazione congiunta con PYC e con l'Autosomal Dominant Optic Atrophy Association, la nostra organizzazione sorella dagli Stati Uniti. PYC sta lavorando da tempo a un trattamento per l'ADOA classico, in cui la mutazione OPA1 causa la malattia e non sono presenti sintomi diversi da […]
La strada verso la cura 25
Come funzionano gli studi clinici in ADOA? In questo momento, diverse aziende stanno per avviare studi clinici (PYC, Stoke, ecc.). Questi sono necessari per dimostrare che il loro trattamento funziona davvero. Ma quali passi è necessario compiere prima che un farmaco possa essere prescritto dal medico? Prima che un’azienda farmaceutica avvii la […]
