CURE ADOA FOUNDATION
Cos'è l'ADOA?
Causa dell'ADOA
Atrofia ottica autosomica dominante (ADOA)
L'ADOA è una condizione ereditaria molto rara. Il termine autosomico dominante dice qualcosa sul modo in cui la condizione può essere ereditata da genitore a figlio. Il termine opticus indica che sorge un problema con il nervo ottico. Il termine atrofia significa che questo nervo ottico diventa sempre più sottile.
L'ADOA porta alla progressiva perdita della vista. La condizione ha somiglianze - oltre all'oftalmologia - con la neurologia e il metabolismo energetico/mitocondri. L'ADOA comporta un danno progressivo al nervo ottico con pallore della papilla (testa del nervo ottico) e alterazioni della vista. Ciò riguarda: diminuzione della visione nitida, visione offuscata, visione con contrasto ridotto e visione anormale dei colori. Possono essere presenti anche un certo grado di visione a scatola e reazioni pupillari anomale.
Il deterioramento della visione centrale si verifica nei pazienti ADOA fin dalla prima infanzia. A poco a poco la vista del paziente diventa sempre più offuscata. Il grado di disabilità visiva può variare da una cecità moderata a quasi completa. La malattia colpisce circa 1 persona su 30.000 (in Danimarca 1:10.000-20.000). Finora non esiste alcun trattamento disponibile che fermi o curi la malattia.
Trattamento presso ADOA
Attualmente non esiste alcun trattamento per ADOA o ADOA-plus. Poiché la malattia colpisce il nervo ottico, gli ausili visivi come occhiali o lenti a contatto non aiutano a migliorare i problemi di vista. Sono richiesti regolarmente esami oculistici, come la misurazione dell’acuità visiva, della visione dei colori e del campo visivo. Questo per capire meglio il decorso della malattia.
Gli ausili per ipovedenti possono essere utili per le persone con acuità visiva gravemente ridotta. Vi preghiamo di contattarci per questo Visione reale of Bartimeo. Se vuoi sapere se è possibile avere figli senza che ricevano ADOA, puoi leggere di più al riguardo diagnosi genetica preimpianto. Poiché purtroppo l'ADOA è stato poco studiato, il nucleo della nostra missione consiste nel raccogliere fondi per sostenere la ricerca sull'ADOA. Affinché i pazienti ADOA possano un giorno sperimentare la cura e la guarigione.
Intervista al Dott. Patrick Yu-Wai-Man Università di Cambridge
Poiché ci sono così tante domande su ADOA, abbiamo realizzato un video dell'intervista con il Dr. nel maggio 2018. Patrick Yu-Wai-Man. (I sottotitoli in olandese si trovano nelle impostazioni: Sottotitoli (c)).
Sindrome atrofia ottica-plus autosomica dominante (ADOA-plus)
ADOA-plus è una variante dell'ADOA e si verifica in circa il 10-20% di tutti i pazienti affetti da ADOA. Con ADOA-plus si verificano disturbi anche in altre parti del corpo. Gli esempi includono: sordità, debolezza muscolare, ridotta coordinazione dei movimenti, problemi di equilibrio e ridotta sensibilità. La gravità e la quantità dei reclami variano da persona a persona.
Reclami ad ADOA-plus
La malattia è caratterizzata da perdita della vista bilaterale e ridotta visione dei colori. Questo di solito si verifica nei primi dieci anni di vita. Inoltre, con ADOA-plus si verifica spesso una perdita uditiva progressiva. Questa perdita dell'udito è causata dalla perdita della funzione del nervo uditivo. Nella maggior parte dei casi ciò avviene tra i dieci ed i trent’anni. Dopo i XNUMX anni possono manifestarsi anche altri disturbi, come debolezza dei muscoli oculari (CPEO), debolezza e rigidità muscolare, soprattutto nelle cosce e nella parte superiore delle braccia (miopatia prossimale), problemi di equilibrio, ridotta coordinazione dei movimenti muscolari ( atassia) e/o ridotta sensibilità. In casi più rari possono verificarsi anche disturbi simili alla sclerosi multipla, emicrania, ingrossamento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia), diabete in età avanzata e spasticità delle braccia e delle gambe.
Non è vero che tutti i disturbi sopra menzionati si verificano in persone con ADOA-plus. A volte si tratta di un ulteriore reclamo, a volte di più reclami. Non è ancora noto il motivo per cui la tipologia dei reclami differisce da persona a persona.
Vivere con ADOA-plus
Sfortunatamente, ADOA-plus non può essere curato. Tuttavia, la qualità della vita può essere migliorata in vari modi. In caso di disabilità visiva si possono prendere in considerazione ausili per continuare a vedere le cose, ad esempio tramite Visio o Bartimeus.
In caso di perdita dell’udito, si può prendere in considerazione un impianto cocleare (impianto elettrico). Un'altra opzione è un apparecchio acustico, ma questo non risolve adeguatamente il problema. Esistono anche altri strumenti per migliorare la qualità della vita, come un campanello speciale e attrezzature individuali. IL Gruppo Reale Auris, Kentalis reale en Punto informativo nazionale sulla sordocecità può fornire supporto in questo senso.
I programmi di fisioterapia per disturbi muscolari possono essere utili per i pazienti con molteplici deficit sensoriali e motori. A volte è consigliata anche la cura chiropratica. La terapia occupazionale è raccomandata per i disturbi da affaticamento. Con la terapia occupazionale impari a bilanciare la tua vita e a prenderti cura della distribuzione dell'energia. Si sconsiglia il consumo di alcol e tabacco, così come l’uso di farmaci che influenzano i mitocondri.
Impatto su ADOA-plus
L'aspettativa di vita delle persone con ADOA-plus è alta quanto quella delle persone sane, ma si potrebbe immaginare che avere ADOA-plus possa avere un impatto significativo sulla qualità della vita. La combinazione di problemi di vista e di udito può essere molto spaventosa. È quindi importante prestare sufficiente attenzione all’utilizzo e all’accesso all’aiuto e agli strumenti giusti. Si consiglia pertanto la guida di Bartimeus o Visio, poiché esaminano tutte le soluzioni con una visione ampia. qui troverete un'intervista a Gabriëlle, membro del consiglio e segretaria, anche lei affetta dalla sindrome ADOA plus.
